Οι σπάνιες ασθένειες παίζουν καθοριστικό ρόλο στην καινοτομία και στην εξέλιξη της ιατρικής και φαρμακευτικής επιστήμης. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικές ανωμαλίες ή άτυπες εκδηλώσεις  ανοσολογικών ή ογκολογικών ασθενειών. 
 
Πρόσφατα, η ανάπτυξη φαρμάκων έχει επικεντρωθεί στην κατηγοριοποίηση των ασθενειών σε γενετικό επίπεδο κάτι το οποίο έχει επιτρέψει την εξακρίβωση μοριακά προσδιορισμένων στόχων και την ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών. 
 
Οι κλινικές μελέτες στρέφονται τώρα σε μικρότερες υποκατηγορίες (υπο-ομάδες)  ασθενών μέσα σε ομάδες πληθυσμών με κοινές ασθένειες καθώς και εκείνων με σπάνιες ασθένειες συχνά με τη βοήθεια γενετικών τεστ και biomarkers (βιοδεικτών). 
 
Οι ερευνητές και οι κανονιστικοί οργανισμοί για το φάρμακο (πχ. ΕΟΦ),  αντιμετωπίζουν ποικιλία προκλήσεων κατά την διάρκεια του κύκλου ζωής για την έρευνα και ανάπτυξη ενός προϊόντος για σπάνιες παθήσεις
 
Αυτό οφείλεται κυρίως στο μικρό μέγεθος του πληθυσμού για την έρευνα, την έλλειψη γνώσης  για την ιστορία και εξέλιξη  της ασθένειας, τη δυσκολία της πλήρους  κατανόησης των βασικών μηχανισμών που προκαλούν την ανωμαλία, και την διαφοροποίηση στη σοβαρότητα της ασθένειας, στην έκφρασή της και τη πορεία της. 
 
Οι παραδοσιακές προσεγγίσεις στις σπάνιες παθήσεις δεν έχουν  τον ίδιο ρυθμό με τις εξελίξεις στη βασική επιστήμη και την απαιτούμενη προσοχή για να "μεταφραστούν".
 
Η επιστήμη χρειάζεται για την αντιμετώπιση αυτών των προκλήσεων, τα διαγνωστικά τεστ, τα μητρώα, και τον καινοτόμο σχεδιασμό κλινικών μελετών.
 
Ο EMA (European Medicines Agency) διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στη διευκόλυνση της ανάπτυξης και της έγκρισης φαρμάκων που αφορούν σπάνιες ασθένειες, τα ορφανά φάρμακα
 
Κλινικές δοκιμές σε μικρούς πληθυσμούς
Μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις για την ανάπτυξη φαρμάκων σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες είναι η δυσκολία διεξαγωγής κλινικών προγραμμάτων σε μικρούς πληθυσμούς.
 
Οι σπάνιες ασθένειες είχαν για καιρό πρωταγωνιστικό ρόλο στην καινοτομία και στην εξέλιξη της ιατρικής επιστήμης, κυρίως γιατί αποκαλύπτουν μηχανισμούς οι οποίοι δεν είναι εμφανείς όταν τα συστήματα λειτουργούν κανονικά (πχ. έλλειψη ή ανεπάρκεια ενός ενδογενούς ενζύμου).
 
Οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν όλες τις θεραπευτικές κατηγορίες και τους ασθενείς όλων των δημογραφικών υπο-ομάδων. 
Οι πιο σπάνιες παθήσεις είναι οι γενετικές ανωμαλίες που οδηγούν σε αλλαγές των βιοχημικών ή φυσιολογικών οδών, αλλά πολλές αποκτούν ή περιλαμβάνουν άτυπες/ατυπικές εκδηλώσεις των πιο συχνών ασθενειών. 
 
Παραδείγματα περιλαμβάνουν μεταδοτικούς παράγοντες (π.χ. ανθεκτική στα φάρμακα φυματίωση), κακοήθειες (π.χ. μετάλλαξη των προσδιορισμένων υπο-ομάδων καρκίνου, όπως το ALK-θετικό, προχωρημένο μη μικροκυτταρικό καρκίνο των πνευμόνων, νευρολογικές καταστάσεις με αυτοάνοση βάση (π.χ. οπτική νευρομυελίτιδα ή νόσος/σύνδρομο Devic).
 
Τα οφέλη 
Οι σπάνιες παθήσεις δίνουν την δυνατότητα  κατανόησης της ανθρώπινης φυσιολογίας και  παθολογίας, ενώ συμβάλλουν στην κατανόηση και των κοινών παθήσεων μέσω της γνώσης της ανθρώπινης βιολογίας.
Η ιατρική και η φαρμακευτική επιστήμη τα τελευταία χρόνια έχουν επικεντρωθεί σε προοδευτικά μικρότερες υποομάδες εντός πληθυσμών ασθενειών στη βάση γενετικών δοκιμών ή βιοδεικτών.
Έχουμε συνεπώς ταξινόμηση ορισμένων κοινών ασθενειών ως σπάνιες (υποσύνολα καρκίνων που ορίζονται ως μετάλλαξη) και στην ταξινόμηση των σπανίων σε μικρότερους υπο-πληθυσμούς(υποσύνολα κυστικής ίνωσης-μετάλλαξη).
 
Δικαιώματα ασθενών
Η οδηγία της ΕΕ για τα δικαιώματα των ασθενών στο πλαίσιο της διασυνοριακής υγειονομικής περίθαλψης (2011) ενθαρρύνει μέτρα για την ευαισθητοποίηση των επαγγελματιών της υγείας σχετικά με τα διαγνωστικά εργαλεία για τις σπάνιες νόσους  και τη δυνατότητα παραπομπής των ασθενών σε άλλες χώρες της ΕΕ.
Το κανονιστικό σύστημα της ΕΕ για τα φάρμακα, προκειμένου να επιταχύνει την έγκριση νέων ορφανών φαρμάκων, προσφέρει κίνητρα για προϊόντα που προορίζονται για τη θεραπεία, την πρόληψη ή τη διάγνωση των σπάνιων νόσων.
 
Διευκόλυνση της πρόσβασης σε ορφανά φάρμακα
Η Ε.Ε.  δίνει κίνητρα για την παραγωγή και προσβασιμότητα των ορφανών φαρμάκων. Δυστυχώς όμως η πρόσβαση των ασθενών δεν είναι όμοια σε όλα τα κράτη-μέλη.
 
Δρομολογήθηκε ένα σχέδιο για τον συντονισμό των επενδύσεων, την αξιολόγηση και στην ανταλλαγή πληροφοριών και γνώσεων. Κάθε χώρα μέλος έχει διαφορετικούς κανόνες τιμολόγησης και η επιστροφή των δαπανών είναι διαφορετική για κάθε μέλος.
 
Χρειάζεται αντιμετώπιση των προκλήσεων για την παροχή οικονομικά προσιτής και βιώσιμης  πρόσβασης σε φάρμακα πολύτιμα για ασθενείς με προφανείς ιατρικές ανάγκες.
Το πρόβλημα είναι μεγαλύτερο για τα φάρμακα σπανίων νόσων που απευθύνονται σε μικρότερες ομάδες ασθενών.
 
Κίνητρα για την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων
Οι ρυθμιστικές αρχές  προκειμένου να προάγουν την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων προβλέπουν:
  • Βοήθεια στην ανάπτυξη των ορφανών φαρμάκων,
  • Μειωμένα έξοδα για την απόκτηση της άδειας κυκλοφορίας,
  • Προστασία από τον ανταγωνισμό μόλις το προϊόν βγει στην αγορά (10 χρόνια Market Exclusivity),
  • Άμεση αποζημίωση αυτών των φαρμάκων μόλις βγουν στην αγορά.
Κάποιες χώρες, όπως η συνεργασία Benelux, Διακήρυξη της Βαλέτας, στοχεύουν να δημιουργήσουν μία κοινή πλατφόρμα για την διαπραγμάτευση των τιμών των φαρμάκων υψηλού κόστους.
Παράλληλα, η Ευρωπαϊκή Ένωση, ΗΠΑ και Ιαπωνία προσφέρουν κίνητρα στις εταιρείες όπως tax rebates και market exclusivity.
 
Μόνο στην Ε.Ε., το “The Health Programme” – έχει χρηματοδοτήσει πιλοτικά registries για τις σπάνιες παθήσεις, με αποτέλεσμα η Ευρώπη να διαθέτει τη μεγαλύτερη βάση δεδομένων για τις σπάνιες παθήσεις. Ήδη επενδύονται πάνω από 4 εκατ. ευρώ στην κοινή δράση επέκτασης και υποστήριξης της κωδικοποίησης των σπανίων παθήσεων.
Η Ε.Ε. στηρίζει και μέσω χρηματοδοτήσεων τα κράτη μέλη της, στη σχεδίαση και υλοποίηση  εθνικών δράσεων για τις σπάνιες παθήσεις-όπως το Europlan project. Έτσι, ενώ ως το 2009 εθνικό σχέδιο δράσης διέθεταν μόνο η Βουλγαρία, Γαλλία, Πορτογαλία και Ισπανία, τώρα σχέδιο δράσης διαθέτουν 23 κράτη-μέλη.
 
Εθνικά αρχεία σπανίων νόσων
Η καταγραφή των σπανίων παθήσεων αποτελεί προτεραιότητα σε Ευρωπαϊκό επίπεδο.
Η ανάπτυξη ενός εθνικού αρχείου σπανίων παθήσεων είναι βασική προτεραιότητα και για τη χώρα μας.
Λόγω της δυσκολίας του εγχειρήματος η επιλογή των νοσημάτων και ο τρόπος καταγραφής τους αποτέλεσε αντικείμενο μελέτης της Θεματικής Συμβουλευτικής Ομάδας για τις Σπάνιες Παθήσεις
Στην παρούσα φάση και προκειμένου να αποκτηθεί η κατάλληλη εμπειρία αποφασίσθηκε η πιλοτική καταγραφή τεσσάρων σπανίων νοσημάτων: της Ινοκυστικής Νόσου (αρχικά για παιδιά), της Nωτιαίας Μυικής Ατροφίας, της Νόσου Gaucher και της Nόσου Pompe
 
Φαρμακευτική καινοτομία στην Ελλάδα
Η πρόσβαση σε καινοτόμα φάρμακα έχει βελτιώσει το προσδόκιμο ζωής στην Ελλάδα κατά σχεδόν 1 έτος και έχει οδηγήσει σε μείωση των συνολικών ημερών νοσηλείας (Μελέτη Ε.Σ.Δ.Υ.)
Εκείνο που πρέπει να εστιάσει η χώρα μας είναι η διαχείριση και αξιολόγηση της καινοτομίας δημιουργώντας ένα πρότυπο αξιολόγησης της τεχνολογίας στην Ελλάδα στα πλαίσια μιας Εθνικής στρατηγικής για το φάρμακο με:
1. Αναζήτηση της αξίας με εισαγωγή συστημάτων κλειστών προϋπολογισμών στην φαρμακευτική δαπάνη
2. Iεράρχηση των προτεραιοτήτων των αναγκών του υγειονομικού τομέα και την αναζήτηση ενός σταθερού πλαισίου λειτουργίας του υγειονομικού τομέα με εξορθολογισμό του συστήματος τιμών και
3. Βελτίωση του συστήματος λήψης αποφάσεων ως προς την αποζημίωση της τεχνολογίας και της καινοτομίας στην υγεία μέσω της ανάπτυξης μηχανισμών
 
Κατανάλωση ορφανών φαρμάκων στα νοσοκομεία
Η αναγκαιότητα δημιουργίας εθνικού δικτύου καταγραφής της κατανάλωσης φαρμάκων  για σπάνιες παθήσεις στα ελληνικά νοσοκομεία, γίνεται ολοένα και πιο εμφανής. Είναι απαραίτητο για τη λήψη αξιόπιστων δεδομένων κατανάλωσης των φαρμάκων αυτών για νοσοκομειακή χρήση και μπορεί να καταστεί δυνατή, μόνο με την παροχή  στοιχείων απ' ευθείας από τα μηχανογραφικά συστήματα των φαρμακευτικών τμημάτων των νοσοκομείων όλης της χώρας. Με τον τρόπο αυτό μπορεί να γίνεται και συστηματική παρακολούθηση της κατανάλωσης  των φαρμάκων, ανά τακτά χρονικά διαστήματα.
Είναι απαραίτητο επίσης ένα δίκτυο καταγραφής της κατανάλωσης φαρμάκων υψηλού κόστους στα νοσοκομεία.
Με τον τρόπο αυτό μπορούν να αναπτυχθούν και μέθοδοι επιτήρησης της φαρμακευτικής δαπάνης στο νοσοκομείο.
 
*Η κ. Όλγα Οικονόμου, MSc,PhD, είναι Δ/ντρια Φαρμακοποιός ΕΣΥ/Διδάκτωρ Ιατρικής, Αντιπρόεδρος ΠΕΣΠΑ