Η μεσογειακή αναιμία προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο και η σοβαρότητά της εξαρτάται από τη φύση της μετάλλαξης.

Η νέα θεραπεία χρησιμοποιεί ως «όχημα» έναν αβλαβή ιό, για να εισάγει νέες γενετικές οδηγίες στα βλαστοκύτταρα του ασθενούς, οι οποίες αποκαθιστούν την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης. Στη συνέχεια, τα υγιή, πλέον, βλαστοκύτταρα επανεισάγονται στο αίμα του ασθενούς, μειώνοντας ή και εξαφανίζοντας την ανάγκη για μεταγγίσεις.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Φιλίπ Λεμπούλς της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του Τμήματος Γενετικής του Νοσοκομείου Brigham & Women's της Βοστώνης, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό The New England Journal of Medicine, ανέφεραν ότι η εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία μείωσε ή και εξαφάνισε τελείως την ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος στους ασθενείς με σοβαρή β-θαλασσαιμία.

Από τους 9 ασθενείς, μεταξύ των 22 που είχαν την πιο σοβαρή μορφή της νόσου, η θεραπεία μείωσε κατά 73% την ανάγκη των μεταγγίσεων, ενώ τρεις ασθενείς στη συνέχεια τις σταμάτησαν τελείως. Από τους 13 ασθενείς με την πιο ήπια μορφή της πάθησης, οι 12 δεν χρειάζονταν πια καθόλου μεταγγίσεις αίματος.

Δεν διαπιστώθηκαν ανησυχητικές παρενέργειες από τη θεραπεία, πέρα από αυτές που συνήθως εκδηλώνονται σε όσους κάνουν μεταμόσχευση των δικών τους βλαστοκυττάρων.

Μετά από αυτά τα θετικά αποτελέσματα, σύντομα θα αρχίσουν δύο τελικές κλινικές δοκιμές φάσης 3. Την πατέντα για τη νέα θεραπεία, με την ονομασία LentiGlobin BB305, κατέχει η εταιρεία Bluebird Bio, στην οποία συμμετέχει και ο Λεμπούλς.

Η νόσος εκδηλώνεται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου (εξ ου και το όνομά της). Στην Ευρώπη τα μεγαλύτερα ποσοστά ασθενών εμφανίζονται στην Ελλάδα (κυρίως στις ακτές του Αιγαίου) και στις ακτές της Τουρκίας και της Ιταλίας.