Τα γονίδια, που ανήκουν στην ευρύτερη οικογένεια των αρχαίων γονιδίων Notch, εμφανίσθηκαν μέσω τυχαίων μεταλλάξεων (οι οποίες στη συνέχεια ευνοήθηκαν από τη δαρβινική διαδικασία της φυσικής επιλογής) πριν από τρία έως τέσσερα εκατομμύρια χρόνια, δηλαδή λίγο προτού εμφανισθεί η απότομη διόγκωση του ανθρώπινου εγκεφάλου, σύμφωνα με το αρχείο των απολιθωμάτων.

Ο εγκέφαλος σχεδόν τριπλασιάσθηκε σε όγκο από την εποχή του Αυστραλοπίθηκου πριν τρία εκατομμύρια χρόνια έως την εμφάνιση στην Αφρική του «έμφρονος» ανθρώπου (Homo sapiens) πριν 200.000 χρόνια περίπου.

Τα γονίδια Notch επέτρεψαν να αυξηθεί η παραγωγή νευρωνικών βλαστικών κυττάρων, ενώ παράλληλα καθυστέρησαν την ανάπτυξη των βλαστοκυττάρων σε ώριμα κύτταρα. Η επιβράδυνση αυτή έδωσε περισσότερο διαθέσιμο χρόνο στα εγκεφαλικά κύτταρα (νευρώνες) να αναπτύξουν το νεοφλοιό, το εξωτερικό και πιο εξελιγμένο τμήμα του ανθρώπινου εγκεφάλου.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή βιομοριακής μηχανικής και διευθυντή του Ινστιτούτου Γονιδιωματικής Ντέηβιντ Χάουσλερ του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στη Σάντα Κρουζ, έκαναν δύο σχετικές δημοσιεύσεις στο περιοδικό Cell.

Τα γονίδια Notch έχουν μια μακρά εξελικτική ιστορία εκατοντάδων εκατομμυρίων ετών και παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη των εμβρύων στο ζωικό βασίλειο. Τα τρία γονίδια που εντοπίσθηκαν τώρα (Notch2NL), είναι ένα πρόσφατο μέλος σε αυτή τη γονιδιακή οικογένεια και υπάρχουν μόνο στο DNA των ανθρώπων.

Δεν υπήρξαν τα μόνα που ευθύνονται για το ότι ο εγκέφαλος των προγόνων μας διογκώθηκε, αλλά ο ρόλος τους κρίνεται κομβικός. Στους σημερινούς ανθρώπους τα γονίδια Notch2NL εμφανίζονται σε ελαφρώς διαφορετικές παραλλαγές (κάθε μία διαθέτει μια ελαφρώς διαφορετική αλληλουχία DNA), εκ των οποίων οκτώ έχουν ανακαλυφθεί έως τώρα, αλλά εκτιμάται ότι υπάρχουν και άλλες.

Στους σύγχρονους ανθρώπους τα εν λόγω γονίδια εμπλέκονται επίσης σε διάφορες νευρολογικές διαταραχές (μικροκεφαλία, αυτισμό, σχιζοφρένεια κ.ά.).