"Το ταξίδι μου ξεκίνησε στην τρυφερή ηλικία των δέκα ετών, όταν νοσηλεύτηκα για πρώτη φορά σε νοσοκομείο και κατέληξα να επισκέπτομαι πολλά άλλα στη διάρκεια των χρόνων.Τα συμπτώματα της πάθησης καθιστούσαν τη διάγνωση εξαιρετικά δύσκολη. Υπέφερα από πόνους στα κόκκαλα και είχα σημαντική κλινική επιβάρυνση από τη νόσο, όπως ζαλάδες λόγω αναιμίας και κόπωση λόγω της διόγκωσης του σπλήνα.

Εδώ θα ήθελα να τονίσω τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και αντιμετώπισης της ασθένειας. Πολύ πριν φτάσει κανείς στη θεραπείατο σημαντικότερο αγκάθι είναι η διάγνωσή της. Στις περισσότερες από αυτές, η σωστή διάγνωση καθυστερεί πολύ, με αποτέλεσμα να παραμένουν για πολλά χρόνια αδιάγνωστες παθήσεις και να εξελίσσονται αθόρυβα, με τον ασθενή να παλεύει ουσιαστικά αβοήθητος, σε μια δύσκολη μάχη, δίχως ή με λάθος όπλα.

Στην ηλικία των 20 ετών άλλαξε η ζωή μου, όταν εισήχθην, εκ νέου, στο νοσοκομείο λόγω ηπατοσπληνομεγαλίας και ιδιοπαθούς σπληνικής πανκυτταροπενίας. Κατόπιν βιοψίας μυελού των οστών διαγνώστηκα από τη νόσο Gaucher. Η νόσος γίνεται αντιληπτή σε διάφορες ηλικίες, από τη βρεφική έως την ενήλικο ζωή. Οι πάσχοντες μπορεί να παρουσιάζουν ποικιλία συμπτωμάτων, άλλα εκ των οποίων είναι συχνά και άλλα σπάνια. Στα πιθανά συμπτώματα συμπεριλαμβάνονται πόνος στα οστά, διόγκωση του σπλήνα ή/και του ήπατος, αναιμία, παθολογικά κατάγματα, κατάρρευση αρθρώσεων, οστεοπενία (μειωμένη οστική μάζα), κόπωση, εύκολες μελανιές ή/και αιμορραγίες, ανορεξία ή/και πόνος στην κοιλιά κ.τ.λ.

Τα επόμενα 5 χρόνια μετά τη διάγνωση μου κύλησαν με δυσκολία, λόγω του ότι δεν υπήρχε διαθέσιμη θεραπεία. Μέχρι που το 1996 έλαβα το σημαντικότερο δώρο της ζωής μου, όταν μου ανακοινώθηκε ότι υπάρχει ενζυμική θεραπεία για την αντιμετώπιση της νόσου και έτσι υποβλήθηκα σε ανά 15μερο θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, για την οποία αναγκαζόμουν να μεταβαίνω σε κεντρικό νοσοκομείο των Αθηνών από τη Β. Ελλάδα. Η μετακίνηση ήταν για μένα και την οικογένεια μου μεγάλο πρόβλημα, αλλά μπροστά στο όνειρο για ένα καλύτερο αύριο, τα χιλιόμετρα εκμηδενίζονταν. Με τη πολύτιμη βοήθεια του Συλλόγου Ασθενών με Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη» κατάφερα να επιλύσω το ζήτημα πρόσβασης της θεραπείας μου και, πλέον, λαμβάνω τη θεραπεία μου στο τόπο που διαμένω, σε Νοσοκομείο της Β.Ελλάδος.

Η θεραπεία άλλαξε ριζικά τη ζωή μου, δεν είναι, πλέον, τρόπος ζωής αλλά η ίδια μου η ζωή. Μετά από 7 χρόνια κατάφερα να δημιουργήσω οικογένεια και να αποκτήσω δυο πανέμορφα κοριτσάκια. Είμαι δραστήρια, εργάζομαι και όλα αυτά τα χρόνια η καλή μου ψυχολογία, η θετική σκέψη και στάση ζωής είναι η κινητήρια δύναμή μου.

Θα ήθελα να τονίσω και κάποια πρακτικά ζητήματα που έχουν προκύψει τα τελευταία χρόνια λόγω της κρίσης και δημιουργούν προβλήματα στους ασθενείς, όπως η διακίνηση, μεταφορά, φύλαξη και προμήθεια των φαρμάκων μας που θα έπρεπε να γίνεται αποκλειστικά και μόνο από τα φαρμακεία των Νοσοκομείων και όχι από τα φαρμακεία του ΕΟΠΥΥ. Το βάρος της ευθύνης δυστυχώς μετακυλά στον ασθενή, κάθε φορά που χρειάζεται να κάνει θεραπεία, η οποία, σημειωτέον, είναι εφ’ όρου ζωής και ανά 15νθήμερο. Επιπροσθέτως τα φάρμακα είναι εκτεθειμένα σε κάθε λογής κινδύνους κατά τη διάρκεια της μεταφοράς τους: Αλλοίωση του σκευάσματος λόγω αλλαγής της θερμοκρασίας και άρα ακατάλληλο για χρήση, έκθεση σε κλοπή ή ατύχημα. Αν κάτι συμβεί στον ασθενή, ποιος θα αναλάβει την ευθύνη; Παρατηρείτε σε πολλά νοσοκομεία -όπου αδυνατούν να εκτελέσουν παραγγελίες φαρμάκων υψηλού κόστους, λόγω έλλειψης κονδυλίων - η προμήθειά τους να γίνεται μόνο μέσω των φαρμακείων του ΕΟΠΥΥ. Είναι σημαντικό να καταλάβει η Πολιτεία και οι Αρμόδιοι Φορείς την ιδιαιτερότητα αυτών των φαρμάκων, που απευθύνονται σε ασθενείς με σπάνια, κληρονομικά - λυσοσωμικά νοσήματα και χαρακτηρίζονται από τις Ευρωπαϊκές Αρχές ως ορφανά, καθώς η πρόσβαση των ασθενών σε αυτά είναι ύψιστης σημασίας, όχι μόνο για την ποιότητα ζωής αλλά και για την επιβίωσή τους".

Στην Ελλάδα υπάρχει Σύλλογος Ασθενών για ασθενείς που δεν γνωρίζουν πού θα μπορούσαν να αποτανθούν, καθώς και στον κάθε πολίτη, που θα ήθελε να προσφέρει τη βοήθειά του στο σπουδαίο έργο που επιτελεί ο Σύλλογος, του οποίου τα στοιχεία είναι: Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και φίλων πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη», Πολυλά 12, Γέρακας 15344, Τηλ/Φάξ: 210 6611270 - 6944838607, email:greeklysosomal.assoc@gmail.com, aik.theochari@yahoo.gr. O Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη» ιδρύθηκε το 1997 από ασθενείς με νόσο Gaucher, όσο και γονείς, φίλους και επιστήμονες, σε μια προσπάθεια κάλυψης των αναγκών, ευαισθητοποίησης της ιατρικής κοινότητας, αλλά και της κοινής γνώμης στα λυσοσωμικά νοσήματα, καθώς και της διεκδίκησης των δικαιωμάτων τους, στη δωρεάν θεραπεία και διάγνωση, καθώς και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.