Σύμφωνα με όσα αναφέρει η επιθεώρηση Nature Medicine, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια μορφή του εργαλείου επεξεργασίας γονιδίων Crispr-Cas9, για να εισαγάγουν μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο, που διαφορετικά θα προκαλούσε θανατηφόρα ηπατική ανεπάρκεια σε ποντίκια.

Η προσέγγιση αυτή έχει αποδειχθεί ότι δουλεύει σε ποντίκια μετά τη γέννηση, αλλά η τελευταία μελέτη έδειξε ότι έχει, επίσης, ανάλογα αποτελέσματα και πριν από τη γέννηση.

"Αυτή είναι η αρχική μελέτη, αλλά υπάρχουν περισσότερες μελέτες σε ποντίκια και σε μεγαλύτερα πειραματόζωα, που πρέπει να γίνουν, πριν, καν, εξεταστεί το ενδεχόμενο να γίνει αυτό κλινικά", δήλωσε ο Dr William Peranteau, παιδίατρος και χειρουργός στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας, που ηγήθηκε της μελέτης.

Ακόμη κι αν η προσέγγιση τελικά εφαρμοζόταν στους ανθρώπους, δεν θα χρησιμοποιόταν για την πλειονότητα των γενετικών διαταραχών, πρόσθεσε.

"Η ιδανική νόσος για θεραπεία με αυτήν την προσέγγιση θα ήταν μια ασθένεια που προκαλεί σημαντική νοσηρότητα ή θνησιμότητα πριν από τον τοκετό ή λίγο μετά από αυτόν και για την οποία δεν υπάρχει επί του παρόντος πολύ αποτελεσματική θεραπεία".

Η ερευνητική ομάδα επικεντρώθηκε σε μια κατάσταση γνωστή ως κληρονομική τυροζιναιμία τύπου 1. Πρόκειται για μια γενετική ασθένεια, που εμποδίζει το σώμα να διαλύσει ένα αμινοξύ, που ονομάζεται τυροσίνη, προκαλώντας θάνατο, αν αφεθεί χωρίς θεραπεία. Η συχνότητα εμφάνισής της στους ανθρώπους είναι περίπου 1 στις 100.000.