Τη μελέτη έκαναν Αυστραλοί και Ολλανδοί επιστήμονες, από το Ινστιτούτο Ιατρικών Ερευνών της Μελβούρνης και από το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Εράσμους στην Ολλανδία.

Εξέτασαν δείγματα από τρεις ασθενείς γύρω στα 30, με μία ασυνήθιστη μορφή πρώιμης εμφάνισης οξείας μυελογενούς λευχαιμίας (AML), η οποία εμφανίζεται συνήθως σε ασθενείς ηλικίας περίπου 70 ετών. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι νεότεροι ασθενείς είχαν έλλειψη μίας πρωτεΐνης αποκατάστασης του DNA, που ονομάζεται MBD4, εξαιτίας της οποίας συσσωρεύθηκε βλάβη του DNA σε υψηλότερο ρυθμό από το κανονικό, σαν να γερνούσαν πρόωρα.

Όπως εξηγούν οι ερευνητές, αναλύοντας τα γονιδιώματα των ασθενών ανακάλυψαν ότι και οι τρεις παρουσίαζαν αλλαγές στο ίδιο γονιδίωμα, που ονομάζεται MBD4, ένα γονιδίωμα που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη, η οποία αποκαθιστά τις βλάβες της μεθυλίωσης.

Η απώλεια του MBD4 σε αυτούς τους ασθενείς εξηγεί γιατί τα κύτταρά τους δεν αποκατέστησαν τη βλάβη. Όλοι οι καρκίνοι προκαλούνται από αλλαγές στο γονιδίωμα ενός κυττάρου και καθώς ένα άτομο μεγαλώνει, το DNA του συσσωρεύει βλάβη, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει αυτές τις αλλαγές και να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.

Σύμφωνα με τα πρόσφατα ευρήματα, η βλάβη της μεθυλίωσης έχει ιδιαίτερα ισχυρή σχέση με τους καρκίνους του αίματος όπως η λευχαιμία.