Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν τουλάχιστον 40.000 ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, οι οποίοι διατρέχουν 20πλάσιο κίνδυνο να πάθουν οξύ έμφραγμα του μυοκαρδίου στην ηλικία των 40 χρόνων. Αυτό είπαν οι ειδικοί σε συνέντευξη τύπου, που οργάνωσε σήμερα η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης (ΕΕΑ), με αφορμή το 6ο Συμπόσιο Ομάδων Εργασίας της. 

Μειώνοντας την LDL χοληστερόλη, αρχίζει να μειώνεται η σκλήρυνση και η στένωση των αγγείων, που οφείλεται στην αθηρωματική πλάκα. Σε άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, η μείωση της LDL χοληστερόλης πρέπει να ξεκινήσει όσο το δυνατό νωρίτερα, διότι τότε μπορεί να αντιστραφεί η ζημιά που η υψηλή χοληστερόλη έχει προκαλέσει στα αγγεία. Η χορήγηση έγκαιρης και κατάλληλης υπολιπιδαιμικής θεραπείας  μπορεί να μειώσει σημαντικά τον καρδιαγγειακό κίνδυνο σε άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, επεσήμαναν οι επιστήμονες.

Συνιστώνται, επίσης, στους πάσχοντες αλλαγές στον τρόπο ζωής, που περιλαμβάνουν διακοπή του καπνίσματος, περιορισμό της κατανάλωσης αλκοόλ, αύξηση της σωματικής δραστηριότητας, διατήρηση υγιούς σωματικού βάρους, διατροφή που δίνει έμφαση σε τρόφιμα με χαμηλή περιεκτικότητα σε χοληστερόλη, με περιορισμένα κορεσμένα λίπη, και αποφυγή των τρανς λιπαρών. Σε ένα πλαίσιο αυστηρού ελέγχου, οι διατροφικές αλλαγές μπορούν να μειώσουν τα επίπεδα της χοληστερόλης κατά 15%. 

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η συχνότερη γενετική διαταραχή του μεταβολισμού της χοληστερόλης, η οποία χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλά επίπεδα της “κακής” LDL - χοληστερόλης στο πλάσμα και οδηγεί σε πρώιμη και επιταχυνόμενη αθηροσκλήρωση, την κύρια αιτία της καρδιαγγειακής νόσου. Η νόσος οφείλεται κυρίως σε μεταλλάξεις του γονιδίου του υποδοχέα της LDL, οι οποίες προκαλούν μειωμένη λειτουργικότητα ή μειωμένη παραγωγή του υποδοχέα, με αποτέλεσμα να υπάρχει μειωμένη πρόσληψη της LDL στο ήπαρ και συσσώρευσή της στο πλάσμα. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 700 μεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο. Η συχνότητα των ετεροζυγωτών είναι περίπου 1:500 άτομα και των ομοζυγωτών 1:1.000.000 άτομα στον γενικό πληθυσμό. Τα επίπεδα της LDL χοληστερόλης στο πλάσμα ασθενών με ετερόζυγη FH είναι περίπου διπλάσια από τα επίπεδα που παρατηρούνται σε φυσιολογικά άτομα, ενώ οι ομοζυγώτες FH έχουν πολύ υψηλά επίπεδα, που πολλές φορές ξεπερνούν τα 1.000 mg/dl. Η σημαντικότερη δυσμενής εξέλιξη της νόσου είναι η πρώιμη εμφάνιση καρδιαγγειακής νόσου.

Στο πλαίσιο της προσπάθειας για τη σωστή διάγνωση και παρακολούθηση της νόσου είναι πολύ σημαντικό να υπάρχει ένα Μητρώο Καταγραφής των Ασθενών, που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία τόνισαν οι γιατροί, που συμμετείχαν στη συνέντευξη τύπου. Η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης (ΕΕΑ) έχει δημιουργήσει ένα ελληνικό διαδικτυακό μητρώο καταγραφής των ατόμων που πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία, ώστε να διαγνωσθούν, να εκπαιδευθούν και να θεραπευθούν οι πάσχοντες και να διαδοθεί η γνώση γιαυτό το νόσημα στους γιατρούς, στους υπόλοιπους επαγγελματίες υγείας και στο ευρύ κοινό. Αξίζει να σημειωθεί ότι σήμερα, η έλλειψη γνώσης γύρω από την πάθηση, που ενισχύεται από το γεγονός ότι δεν διαγιγνώσκεται σωστά, έχει ως αποτέλεσμα η πλειοψηφία των ασθενών να μην έχει σωστή πληροφόρηση.

Υπό τη μορφή, λοιπόν, κλινικής μελέτης η ΕΕΑ δομεί το Hellas FH Registry. Η κλινική μελέτη για την ανάπτυξη του αρχείου ξεκινά άμεσα, με στοιχεία από τα 7 Ιατρεία Λιπιδίων συγκεκριμένων δημοσίων νοσοκομείων στα Ιωάννινα, στο Ηράκλειο, στη Θεσσαλονίκη και στην Αθήνα. Σκοπός είναι η σταδιακή ενσωμάτωση στο δείγμα των περίπου 3.000 ασθενών με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, που παρακολουθούνται συστηματικά σε οργανωμένες δομές υγείας και στη συνέχεια η προσθήκη όσο το δυνατόν περισσότερων πασχόντων. Μόνο η Ολλανδία έχει καταφέρει να κωδικοποιήσει περίπου το 70% των ασθενών της. Επίσης, μόνο στη Ρουμανία και στην Τσεχία πραγματοποιείται υποχρεωτικός έλεγχος της χοληστερόλης στην ηλικία των πέντε ετών

Η ΕΕΑ βρίσκεται, επίσης, σε συνεννόηση με την ΗΔΙΚΑ και τον ΕΟΠΥΥ, ώστε να αξιοποιήσει και στοιχεία από την ηλεκτρονική συνταγογράφηση για την ταχύτερη ένταξη των ασθενών στο Μητρώο. Ωστόσο, αυτό προς το παρόν δεν είναι εφικτό, καθώς θα πρέπει να γίνει παραμετροποίηση της καρτέλας, ώστε να αναγράφεται σε ξεχωριστό πεδίο τη τιμή της LDL χοληστερόλης κάθε ασθενή που λαμβάνει φάρμακα για τον έλεγχό της. 

Οι ενήλικες που έχουν χοληστερίνη πάνω από 190-200 και τα παιδιά που έχουν πάνω από 160, είναι πολύ πιθανό να έχουν τη νόσο. Οι ειδικοί συνιστούν στατίνες για τους ασθενείς ηλικίας από 8 ετώ και άνω, ενώ για τα μικρότερα παιδιά προτείνεται αλλαγή στο καθημερινό διαιτολόγιο.