Ίσως να είστε και εσείς ένα από εκείνα τα ζευγάρια, που κρατούν το χαρμόσυνο νέο μιας εγκυμοσύνης μυστικό από την υπόλοιπη οικογένεια τους, μέχρι να έχουν στα χέρια τους τα αποτελέσματα του σημαντικού υπερηχογραφικού ελέγχου αυχενικής διαφάνειας στο α' τρίμηνο. Ένα πολύ αναλυτικό, ειδικό υπερηχογράφημα, που πραγματοποιείται από εξειδικευμένους στην εμβρυομητρική ιατρική γυναικολόγους, σε συνδυασμό με μια εξέταση αίματος, που υπολογίζει την πιθανότητα ένα μωρό να πάσχει από μία χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως το σύνδρομο Down.

Ωστόσο, σχετικά πρόσφατα, ένα νέο τεστ είναι διαθέσιμο και στην Ελλάδα, γνωστό ως Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχο (NIPT). Αυτό προσφέρεται ιδιωτικά σε όλη την Ελλάδα, από εταιρίες οι οποίες συλλέγουν τα δείγματα και τα στέλνουν στο εξωτερικό, καθώς το τεστ δεν πραγματοποιείται σε εγχώριες κλινικές ή εργαστήρια. Για να καταλάβουμε αν αξίζει ένα ζευγάρι να υποβληθεί σε αυτό το τεστ ή όχι, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε τι, ακριβώς, είναι ο έλεγχος της αυχενική διαφάνεια στις 12 εβδομάδες και τι διαφορετικό προσφέρει ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος.

Επιλογή 1η: Έλεγχος αυχενικής διαφάνειας α' τριμήνου

Το υπερηχογράφημα αυτό πραγματοποιείται, προκειμένου να διαπιστώσουμε ότι το μωρό αναπτύσσεται φυσιολογικά και να εξετάσουμε την ποσότητα υποδόριου υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου. Αυτός ο ημιδιαφανής χώρος (αυχενική διαφάνεια), μαζί με κάποιους ακόμα δείκτες (π.χ. ρινικό οστό) και βιοχημικές εξετάσεις ( free b-hCG, Papp-A) αξιολογούνται, με σκοπό να υπολογιστεί η πιθανότητα το μωρό να πάσχει από συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Τα μωρά με ανωμαλίες τείνουν να συσσωρεύουν περισσότερο υγρό πίσω από το λαιμό και το ρινικό τους οστό να απουσιάζει.

Για να είναι το τεστ της αυχενικής διαφάνειας ακριβές, ο έλεγχος πρέπει να γίνει μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων, όπως αυτό έχει καθοριστεί από την πρώτη ημέρα της τελευταίας εμμήνου ρύσης και το πρώτο υπερηχογράφημα της κύησης περίπου στις 6 με 8 εβδομάδες.

Αυτό που πρέπει κάθε ζευγάρι να γνωρίζει είναι ότι, ο έλεγχος της αυχενικής διαφάνεας δε δίνει μία ξεκάθαρη απάντηση, αναφορικά με μία χρωμοσωμική ανωμαλία, αλλά έναν υψηλό ή χαμηλό κίνδυνο το μωρό να πάσχει από την ανωμαλία αυτή. Αν μία εγκυμοσύνη κριθεί πως είναι υψηλού κινδύνου, μπορεί να ζητηθεί περαιτέρω έλεγχος με λήψη χοριακής λάχνης (τροφοβλάστης -CVS) ή αμνιοπαρακέντηση, που είναι σχεδόν 100% ακριβείς ως διαγνωστικές μέθοδοι ελέγχου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Ωστόσο αυτές οι διαδικασίες είναι επεμβατικές και σχετίζονται με έναν κίνδυνο αποβολής, που, αν και μικρός (0,5% έως 1%), δεν μπορεί να θεωρηθεί αμελητέος. Στο σημείο αυτό πρέπει να αναφέρουμε ότι η λήψη της τροφοβλάστης συνήθως δεν γίνεται μετά από τις 14 εβδομάδες, γιαυτό είναι καλό ο υπέρηχος της αυχενικής διαφάνειας να γίνεται τη 12η εβδομάδα, ώστε να υπάρχει χρόνος να γίνουν περαιτέρω εξετάσεις εάν κριθεί απαραίτητο.

Επιλογή 2η: Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας και μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

O μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος ανιχνεύει και αναλύει θραύσματα DNA του μωρού στο αίμα της μητέρας, μετά από μια απλή εξέταση αίματος, που πραγματοποιείται από τις 10 εβδομάδες κύησης και έπειτα. Με την ανίχνευση αυτού του DNA, το εργαστήριο μπορεί με πολύ μεγαλύτερη ακρίβεια (μεγαλύτερη από 99%) να αξιολογίσει τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών, όπως το σύνδρομο Down.

Υπάρχουν τεστ που εξετάζουν περιορισμένο αριθμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών και άλλα, που παρέχουν τη δυνατότητα γα έναν πιο διευρυμένο έλεγχο, που περιλαμβάνει και μικροελλειπτικά σύνδρομα.

Γιατί ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος έχει υψηλό κόστος;

Ο κύριος λόγος είναι γιατί το κόστος δημιουργίας (εξοπλισμού αλλά και επάνδρωσης) ενός τόσο προηγμένου εργαστηρίου γονιδιωματικής και βιοτεχνολογίας είναι πάρα πολύ υψηλό, το ίδιο και τα αναλώσιμα. Όμως σαν μέθοδος είναι 99% ακριβής, ενώ ο τυπικός έλεγχος α' τριμήνου εξακολουθεί να είναι περίπου 93% ακριβής.

Με αυτά τα δεδομένα, ορισμένα ζευγάρια ξεκινούν τον έλεγχο για γενετικές ανωμαλίες “παραδοσιακά” με την αυχενική διαφάνεια και εάν υπάρχουν οποιαδήποτε ανησυχητικά ευρήματα, μπορεί στη συνέχεια να επιλέξουν να πραγματοποιήσουν το τεστ του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου αντί του CVS ή της αμνιοπαρακέντησης, που ενέχουν τον κίνδυνο αποβολής. Μόνο εάν το τεστ βγει θετικό για μία χρωμοσωμική ανωμαλία, υποβάλλονται σε αμνιοπαρακέντηση, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση πριν ληφθούν περαιτέρω αποφάσεις.

Τελικά, ποιος ο ρόλος του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου σε μία εγκυμοσύνη;

Οι περισσότεροι γιατροί και επιστήμονες συμφωνούν ότι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι μια συναρπαστική ιατρική εξέλιξη, που μπορεί να αποτρέψει την αποβολή των υγιών εμβρύων, μετά από μία επεμβατική εξέταση, όπως η αμνιοπαρακέντηση.

Οι μητέρες που έχουν ιστορικό γενετικών ανωμαλιών, είναι προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας ή έχουν κάποιες ανησυχητικές ενδείξεις στον υπερηχογραφικό έλεγχο, είναι ιδανικές υποψήφιες. Προτού, όμως, αποφασίσουν, πρέπει να ενημερωθούν αναλυτικά για τις δυνατότητες και τους περιορισμούς του τεστ. Τέλος είναι πολύ σημαντικό οι μελλοντικοί γονείς να κοιτάξουν εάν το τεστ, στο οποίο θα υποβληθεί η μητέρα, πληροί όλες τις απαραίτητες προδιαγραφές, σύμφωνα με τις αυστηρές οδηγίες της Ευρωπαϊκής Ένωσης και φέρει σημαντικές πιστοποιήσεις (CE-IVD).

 

*Χαρούλα Μαθιοπούλου Μπιλάλη, Μοριακή Βιολόγος, εξειδικευμένη στη γονιμότητα και στις τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής