Η κυστική ίνωση οφείλεται στην παρουσία παθολογικού γονιδίου στα νοσούντα άτομα. Η κύρια διαταραχή που προκαλεί το παθολογικό γονίδιο είναι η δημιουργία μιας ελαττωματικής πρωτεΐνης, με αποτέλεσμα την αφυδάτωση των εκκρίσεων. Εκδηλώνεται με συμπτώματα από διάφορα συστήματα όπως: το αναπνευστικό, το πεπτικό και οι ιδρωτοποιοί αδένες.

Έτσι στον πνεύμονα οι παχύρρευστες εκκρίσεις, δημιουργούν το κατάλληλο έδαφος για την ανάπτυξη λοιμώξεων, ενώ στο πεπτικό σύστημα οδηγούν σε δυσαπορρόφηση των τροφών. Η ΚΙ κληρονομείται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Ένα παιδί με ΚΙ, έχει δύο παθολογικά γονίδια, τα οποία κληρονόμησε, ένα από κάθε γονιό. Οι γονείς ενός παιδιού με ΚΙ είναι φορείς της νόσου, και έχουν ένα παθολογικό γονίδιο. Οι φορείς είναι απολύτως υγιείς. Περισσότερο από 5,5% του γενικού πληθυσμού είναι φορείς της ΚΙ, που σημαίνει 550 - 650.000 Έλληνες είναι φορείς του γονιδίου της ΚΙ και έτσι  αναμένεται η γέννηση 40-50 νέων ασθενών κάθε χρόνο. Συνολικά υπολογίζουμε ότι στη χώρα μας υπάρχουν περίπου 700-800 πάσχοντες, ενώ στην Ευρώπη έχουν καταγραφεί περισσότερες από 30.000 ασθενείς.

Η νόσος υπάρχει από τη σύλληψη, αλλά δεν είναι γνωστό πότε θα εμφανιστούν τα συμπτώματά της. Από τη στιγμή της εμφάνισης των συμπτωμάτων, η νόσος εξελίσσεται προοδευτικά, αλλά η εξέλιξή της διαφέρει σημαντικά από άτομο σε άτομο. Δεν είναι μεταδοτική.

Η KI παρουσιάζει μεγάλη πολυμορφία συμπτωμάτων, ανάλογα με τη συμμετοχή των διαφόρων οργάνων του σώματος. Έτσι, μπορεί να εκδηλωθεί με επίμονο παροξυσμικό βήχα, δύσπνοια, συχνές ή επίμονες αναπνευστικές λοιμώξεις, καθώς και μειωμένη πρόσληψη βάρους. Ο ιδρώτας των παιδιών που πάσχουν είναι ιδιαίτερα αλμυρός. Στους ασθενείς τα παγκρεατικά ένζυμα δεν φθάνουν στο έντερο, για να αναμιχθούν με τις τροφές, λόγω απόφραξης του παγκρέατος από παχύρρευστη βλέννα, με συνέπεια αυτές να αποβάλλονται άπεπτες από τον οργανισμό. Αυτή η δυσαπορρόφηση απαντάται στο 85% των αρρώστων με κυστική ίνωση, που έχουν μεγάλες, δύσοσμες, λιπαρές κενώσεις και δεν παίρνουν βάρος παρά το γεγονός ότι τρώνε καλά. Το 90% των ασθενών με ΚΙ καταλήγει λόγω επιπλοκών από την καταστροφή των πνευμόνων.

Η διάγνωση της ασθένειας είναι κλινική και επιβεβαιώνεται εργαστηριακά. Ο γιατρός που εξετάζει τον ασθενή, είναι εκείνος που αξιολογεί τα συμπτώματα και θέτει την υποψία της ΚΙ. Στη συνέχεια η νόσος επιβεβαιώνεται με ποσοτικό προσδιορισμό των ηλεκτρολυτών στον ιδρώτα (test ιδρώτα). H διάγνωση επιβεβαιώνεται με την ανεύρεση του παθολογικού γονίδιου στο γονιδιακό έλεγχο. Η τακτική παρακολούθηση του ασθενή, από εξειδικευμένο Κέντρο Κυστικής Ίνωσης αποτελεί βασικό μέρος της φροντίδας και θεραπείας των ασθενών, η πλειονότητα των οποίων ζει μια φυσιολογική ζωή. Ο κάθε ασθενής με ΚΙ πρέπει να εφαρμόζει ένα εξατομικευμένο θεραπευτικό πρόγραμμα, που περιλαμβάνει:

καθημερινή  φυσιοθεραπεία του αναπνευστικού συστήματος για παροχέτευση των εκκρίσεων, λήψη παγκρεατικών ενζύμων για καλύτερη απορρόφηση της τροφής, βιταμίνες για καλύτερη θρέψη, εισπνοή βλεννολυτικών και βρογχοδιασταλτικών ουσιών για ρευστοποίηση των εκκρίσεων και τέλος τακτική σωματική άσκηση.

Κάθε αναπνευστική λοίμωξη πρέπει να αντιμετωπίζεται άμεσα με τη χορήγηση του κατάλληλου αντιβιοτικού. Ελπίδα όλων και προσπάθεια των ερευνητών είναι η εύρεση γονιδιακής ή άλλης οριστικής θεραπείας. Ο μέσος όρος επιβίωσης έχει αυξηθεί σημαντικά τις τελευταίες δεκαετίες, στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου, στις νεώτερες και επιθετικότερες θεραπευτικές δυνατότητες που υπάρχουν και στη συστηματική παρακολούθηση σε οργανωμένα και εξειδικευμένα Κέντρα ΚΙ.

Στην Ελλάδα υπάρχουν επίσημα  καταγεγραμμένοι  540 ασθενείς  με Κυστική Ίνωση (Ευρωπαϊκό Registry 2014). Αυτοί παρακολουθούνται στην Μονάδα ΚΙ παίδων στο Νοσοκομείο Παίδων “Αγία Σοφία” (215 παιδιά και έφηβοι), στην Μονάδα ενηλίκων στο Νοσοκομείο Σισμανόγλειο (180 ενήλικες), ενώ στη Θεσσαλονίκη λειτουργεί το Διατομεακό Κέντρο ΚΙ του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης και περιλαμβάνει δύο Μονάδες ΚΙ παίδων στο Νοσοκομείο Ιπποκράτειο και Παπαγεωργίου και μια Μονάδα ενηλίκων στο Νοσοκομείο Παπανικολάου (με 143 παιδιά και ενήλικες). Σύμφωνα με τα δεδομένα του  Ευρωπαικού Registry, η μέση ηλικία των Ελλήνων  ασθενών είναι 19 έτη,  ενώ 51% των ασθενών είναι, πλέον, ενήλικες, με τον μεγαλύτερο να έχει ηλικία 68 έτη. Τα δεδομένα αυτά είναι εφάμιλλα των Ευρωπαϊκών.

Τα τελευταία χρόνια έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος στην ανακάλυψη πρωτοποριακών φαρμάκων. Υπάρχουν, πλέον, νέες εισπνεόμενες αντιβιώσεις, όπως η τομπραμυκίνη σε μορφή ξηράς σκόνης. Επιπρόσθετα έχουμε θεραπείες  που στοχεύουν στην επιδιόρθωση της γενετικής βλάβης. Ήδη, για ορισμένες μεταλλάξεις της νόσου χορηγούνται  φάρμακα «ενεργοποιητές», τα οποία έχουν καταφέρει να ανακόψουν την πορεία της νόσου και να σταθεροποιήσουν την κατάσταση των ασθενών. Πρόσφατα κυκλοφόρησε ένας συνδυασμός φαρμάκων επιδιορθωτών και ενεργοποιητών, για ασθενείς ομόζυγους ΔF508, με καλά αποτελέσματα. Παράλληλα, ενθαρρυντικά φαίνεται να είναι τα αποτελέσματα  από τη χρήση του φαρμάκου ataluren.

Για τους λόγους αυτούς, σήμερα, περισσότερο από ποτέ, επιβάλλεται οι ασθενείς με κυστική ίνωση να φροντίζουν τον εαυτό τους, ώστε να μπορέσουν να ωφεληθούν από τις νέες θεραπείες.

 

*Ιωάννης Ν. Τσανάκας Καθηγητής Παιδιατρικής Πνευμονολογίας Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης, Ιπποκράτειο Νοσοκομείο