"Ονομάζομαι Χριστίνα Φώσκολου είμαι 53 χρονών, μητέρα 2 παιδιών. Πριν από 10 χρόνια άρχισε η περιπέτεια μου τυχαία, από κάποιες εξετάσεις που έκανα κάθε 6 μήνες. Το 2004 ο μικροβιολόγος εντελώς τυχαία με έβαλε να κάνω και μια εξέταση CPK, της οποίας το φυσιολογικό όριο ήταν 170 και εγώ είχα 1900. Tότε μου συνέστησαν να νοσηλευτώ στο νοσοκομείο Ευαγγελισμός και δη στη ρευματολογική κλινική. Έκανα βιοψία μυός και εκεί μου έδωσαν λάθος αποτελέσματα, μυοπάθεια λογω υποθυρεοειροειδισμού. Οι ενδοκρινολόγοι δεν το παραδέχονταν, διότι φαρμακευτικά ήμουν καλυμμένη

Ήμουν σε αναζήτηση γιατρού, αλλά, δυστυχώς, χωρίς θετικό αποτέλεσμα, μιας και κανένας δεν γνώριζε και δεν μπορούσε να με παραπέμψει στοn σωστό γιατρό. Θα ήθελα εδώ να επισημάνω ότι, λόγω της σπανιότητάς της νόσου, ένας γιατρός μπορεί να μην το έχει συναντήσει στην καθημερινή πράξη. Έτσι, σε ορισμένες περιπτώσεις, η διάγνωση μίας σπάνιας πάθησης, μπορεί να γίνει έπειτα από πολλά χρόνια. Τυχαία συνάντησα μια φίλη μου δερματολόγο και μου είπε πως πρέπει να πάω σε νευρολόγο. Εκείνος μου συνέστησε το Αιγινήτειο κι από κει με στείλανε στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, που αποτελεί Κέντρο Αναφοράς για τα σπάνια νοσήματα.

Ύστερα από 2-3 χρόνια διαγνώστηκα με νόσο PompeΕίναι ένα σπάνιο, εξελισσόμενο, κληρονομικό μεταβολικό νόσημα και αφορά στη συσσώρευση γλυκογόνου στον μυϊκό ιστό, οδηγώντας σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Η εξέταση DNA των γονιών μου αποκάλυψε ότι ήταν και οι δυο φορείς. Το 2008 ξεκίνησα τη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης και από τότε νοσηλεύομαι κάθε 15 ήμερες στο νοσοκομείο, προκειμένου να λαμβάνω τη θεραπεία μου με ενδοφλέβια έγχυση. 

Ξεκινώντας τη θεραπεία, μετά από λίγο χρονικό διάστημα, άρχισα να βλέπω τα πρώτα σημάδια βελτίωσης. Από παιδί δεν μπορούσα να περπατήσω, κουραζόμουν εύκολα, έπεφτα συνεχώς κάτω, δεν μπορούσα να ανέβω σκάλες, πάθαινα άπνοιες. Από τότε που ξεκίνησα τη θεραπεία δεν έχω πια πρόβλημα στο συκώτι, μπορώ καλύτερα να ανέβω τις σκάλες - όχι τελείως - αλλά έχω δει σημαντική διαφορά, μπορώ και κάνω τις καθημερινές μου δουλειές, είμαι τουλάχιστον όρθια. Όσοι ασθενείς πάσχουν από νόσο Pompe (παιδιά ή ενήλικες) συχνά έχουν πρόβλημα να ανταπεξέλθουν στις φυσικές δραστηριότητές τους, μιας και εμφανίζουν εύκολη κόπωση και η άσκηση ή το ανέβασμα σκαλιών μπορεί να τους φανεί εξουθενωτικό. Η προοδευτική μυϊκή αδυναμία και τα αναπνευστικά προβλήματα, τα οποία προκαλούνται από τη νόσο Pompe, μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο για αναπνευστικές λοιμώξεις, άπνοια κατά τη διάρκεια του ύπνου και δυσκολία στην κατάποση, καθώς και σκολίωση, μυϊκές συσπάσεις και πόνους χαμηλά στην πλάτη.

Ο ρυθμός εξέλιξης της νόσου ποικίλει από ασθενή σε ασθενή και κάποια παιδιά και ενήλικες έχουν ηπιότερα συμπτώματα από άλλους. Το ψυχικό και συναισθηματικό κόστος είναι μεγάλο μέχρι τη διάγνωση. Θα ήθελα να τονίσω ότι, η δημιουργία Κέντρων Αναφοράς, θα δώσει τη δυνατότητα στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις να μπορούν να διαγνωστούν ευκολότερα και πιο έγκαιρα, με παράλληλα οφέλη για το σύστημα υγείας".