Μέχρι πρόσφατα, για τον προγεννητικό έλεγχο του εμβρύου, γινόταν ο έλεγχος αυχενικής διαφάνειας Α΄τριμήνου. Ένα ειδικό υπερηχογράφημα, πολύ αναλυτικό, που πραγματοποιείται μεταξύ 11ης και 14ης  εβδομάδας, από εξειδικευμένους στην εμβρυομητρική ιατρική γυναικολόγους, σε συνδυασμό με μια εξέταση αίματος, και υπολογίζει την πιθανότητα ένα μωρό να πάσχει από κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως το σύνδρομο Down.

Στην περίπτωση που μία εγκυμοσύνη κριθεί ότι είναι υψηλού κινδύνου, διενεργείται περαιτέρω έλεγχος με λήψη χοριακών λαχνών (τροφοβλάστης -CVS) ή αμνιοπαρακέντηση, που είναι σχεδόν 100% ακριβείς ως διαγνωστικές μέθοδοι ελέγχου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αλλά είναι επεμβατικές διαδικασίες και ενοχοποιούνται για ένα μικρό μεν αλλά υπαρκτό κίνδυνο αποβολής. Διεθνή στοιχεία δείχνουν ότι σε υψηλό ποσοστό οι γυναίκες είναι, πλέον, καλά ενημερωμένες για τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο tranquility, που αποτελεί μία επανάσταση στην εμβρυομητρική ιατρική, και σαφέστατα προτιμούν τις νέες, εξελιγμένες διαγνωστικές μεθόδους, που έχουν μηδενικό ρίσκο και δίνουν απόλυτα σαφείς απαντήσεις για την υγεία του μωρού.

Τι διαφορετικό προσφέρει ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

«O μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος tranquility ανιχνεύει και αναλύει εμβρυικό DNA στο αίμα της μέλλουσας μαμάς, μετά από μια απλή εξέταση αίματος, που πραγματοποιείται από τις 10 εβδομάδες κύησης και έπειτα. Με την ανίχνευση αυτού του DNA, μπορούμε με πολύ μεγαλύτερη ακρίβεια -μεγαλύτερη από 99,5% για το Σύνδρομο Down - να αξιολογήσουμε τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών» επισημαίνει η Χαρούλα Μαθιοπούλου BSc MMedSc, μοριακή βιολόγος με εξειδίκευση στην ανθρώπινη αναπαραγωγή.

Υπάρχουν τεστ που εξετάζουν περιορισμένο αριθμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών και άλλα, που παρέχουν τη δυνατότητα ενός πιο διευρυμένου ελέγχου, που περιλαμβάνει και μικροελλειπτικά σύνδρομα.

«Αυτό που πρέπει να γνωρίζει κάθε ζευγάρι είναι ότι, ο έλεγχος της αυχενικής διαφάνειας, αποτελεί ένα σημαντικό εργαλείο για τον έλεγχο της υγιούς ανάπτυξης ενός εμβρύου, όμως, σχετικά με τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, υπολογίζει μονάχα έναν υψηλό ή χαμηλό κίνδυνο το μωρό να πάσχει από την ανωμαλία αυτή. Επίσης η αμνιοπαρακέντηση, ως γνωστόν, ενέχει ένα μικρό αλλά πάντα υπολογίσιμο κίνδυνο αποβολής, για τον λόγο αυτό πρέπει να γίνεται όταν υπάρχουν απόλυτες ιατρικές ενδείξεις. Στα δύο αυτά σημεία πλεονεκτεί απόλυτα το τεστ tranquility της GENOMA, ο νέος μη επεμβατικός έλεγχος, με τον οποίο, με μία απλή αιμοληψία, χωρίς κανέναν απολύτως κίνδυνο για τη μητέρα και το μωρό, μπορούμε να ανιχνεύσουμε, σε ποσοστό που ξεπερνά το 99,5%, για το σύνδρομο Down μία χρωμοσωμική ανωμαλία» επισημαίνει η κα Μαθιοπούλου.

Οι περισσότερες έγκυοι φαίνεται, πλέον, πως είναι ενήμερες για τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο και έχουν υποδεχτεί με ανακούφιση και χαρά τη νέα δυνατότητα που τους δίνεται να έχουν - με μηδενικό ρίσκο - σαφή απάντηση για την υγεία του μωρού τους σε ποσοστό που ξεπερνά το 99%. «Πολλές γυναίκες, ενθουσιασμένες από τα υψηλά επίπεδα ανίχνευσης και τις ασφαλείς απαντήσεις του τεστ, σε συνδυασμό με το μηδενικό ρίσκο, παίρνουν την απόφαση να το κάνουν μόνες τους. Για τους ειδικούς, το στοίχημα είναι να διενεργείται ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, σύμφωνα με τις ενδείξεις, πάντα σε συνεργασία με τους μαιευτήρες και τους εξειδικευμένους στην εμβρυομητρική ιατρική γιατρούς, βάσει των διεθνών κατευθυντήριων οδηγιών και σε συνδυασμό με υπερηχογραφικό έλεγχο» καταλήγει η κα Μαθιοπούλου.