Φως στο γενετικό υπόβαθρο του βασικοκυτταρικού καρκινώματος (basal cell carcinoma), της πιο συχνής μορφής καρκίνου του δέρματος, έριξαν Έλληνες επιστήμονες στην Ελβετία και στις ΗΠΑ, με επικεφαλής τον καθηγητή γενετικής Στυλιανό Αντωναράκη της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης και τη συμμετοχή στην ομάδα ενός, ακόμη, Έλληνα, του Ιάννη Αϋφαντή, του Ιατρικού Κέντρου Langone του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης.

Η σχετική δημοσίευση έγινε στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics» και οι ερευνητές ανέλυσαν δείγματα 293 όγκων του δέρματος από 236 ασθενείς διαφόρων ηλικιών. Η έρευνα, σύμφωνα με την ιστοσελίδα ellines, αποκάλυψε τα γονίδια MYCN, PTPN14 και LATS1, που αυξάνουν τον κίνδυνο για εκδήλωση βασικοκυτταρικού καρκινώματος. Η ανακάλυψη αναμένεται να ανοίξει το δρόμο για μια πιο εξατοκιμευμένη θεραπεία της νόσου, ανάλογα με το γενετικό «προφίλ» κάθε ασθενούς.

Εννέα στους δέκα ανθρώπους (ποσοστό 90%) κινδυνεύουν να εμφανίσουν βασικοκυτταρικό καρκίνωμα κάποια στιγμή στη ζωή τους, κυρίως λόγω ηλικίας και έκθεσης στην υπεριώδη ηλιακή ακτινοβολία. Ο εν λόγω καρκίνος σπάνια είναι θανατηφόρος, ενώ δεν είχε έως τώρα μελετηθεί ιδιαίτερα από τους επιστήμονες.

«Αυτό που δεν γνωρίζαμε, είναι ότι το βασικοκυτταρικό καρκίνωμα είναι ο καρκίνος με τον υψηλότερο βαθμό μεταλλάξεων. Πολυάριθμα γονίδια μπορούν να συμβάλουν στην εμφάνιση αυτού του καρκίνου του δέρματος, πράγμα που περιπλέκει τη θεραπεία του» δήλωσε ο Αντωναράκης, επικεφαλής του εργαστηρίου, όπου έγινε η γενετική ανάλυση των όγκων.

Κάθε όγκος, ακόμη και στον ίδιο ασθενή, έχει τη δική του μοναδική ταυτότητα, εξαιτίας των διαφορετικών γενετικών μεταλλάξεων στα εμπλεκόμενα γονίδια.

«Τα (καρκινικά) κύτταρα ανταποκρίνονται διαφορετικά στους διαφορετικούς τρόπους θεραπείας λόγω των μεταλλάξεων στα γονίδιά τους. Μερικά αναπτύσσουν αντίσταση σε ορισμένες φαρμακευτικές ουσίες, πράγμα που εξασθενεί τη δράση του φαρμάκου. Οι πρόσθετες μεταλλάξεις που εντοπίσαμε, μπορούν να βοηθήσουν στο να έχουμε τα καλύτερα δυνατά θεραπευτικά αποτελέσματα» πρόσθεσε ο διακεκριμένος Έλληνας γενετιστής.

Ο Στυλιανός Αντωναράκης γεννήθηκε το 1951 και αποφοίτησε το 1975 από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών, από όπου πήρε το διδακτορικό του το 1983. Διεξήγαγε έρευνα στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Τζον Χόπκινς των ΗΠΑ και σήμερα είναι επικεφαλής του Τμήματος Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης. Είναι επίσης επικεφαλής του Ινστιτούτου Γενετικής και Γενωμικής (iGE3) της Ελβετίας και - από το 2013 - πρόεδρος του Οργανισμού Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (HUGO).

Ο Δρ. Ιάννης Αϋφαντής είναι ένας διεθνώς αναγνωρισμένος ανοσολόγος και βιολόγος του καρκίνου, με ειδίκευση στην έρευνα της Τ-οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας. Έχει το δικό του εργαστήριο, το Iannis Aifantis Lab, το οποίο μελετά τους μοριακούς μηχανισμούς, που οδηγούν σε φυσιολογική διαφοροποίηση των βλαστικών κυττάρων και σε κακοήθη μετασχηματισμό. Γεννήθηκε στην Ελλάδα και σπούδασε στο Πανεπιστήμιο της Κρήτης, όπου πήρε το πτυχίο του στη Βιολογία και το μεταπτυχιακό του στη Μοριακή Βιολογία.