Τους ονόμασαν "γενετικούς σούπερ ήρωες" και όχι άδικα, αφού, αν και έχουν μεταλλάξεις στο DNA τους, που συνδέονται με σοβαρές παιδικές ασθένειες, εκείνοι παραμένουν υγιείς.

Στο παρελθόν οι γενετικές μελέτες εστίαζαν στις μεταλλάξεις των γονιδίων, που σχετίζονται με την εμφάνιση σοβαρών παθήσεων. Τώρα, μια νέα έρευνα, έκανε μια άλλη προσέγγιση, αναζητώντας υγιείς ανθρώπους, που, αν και φέρουν μεταλλάξεις, δεν νοσούν ποτέ. Αμερικανοί επιστήμονες ανέλυσαν γονιδιώματα περισσότερων από μισό εκατομμύριο ανθρώπων κι έκπληκτοι διαπίστωσαν ότι 13 άτομα έχουν μείνει υγιή, παρά τις "ένοχες" μεταλλάξεις στο DNA τους. Το ακόμη πιο εντυπωσιακό είναι ότι πιθανόν να υπάρχουν κι άλλα τέτοια άτομα στον κόσμο, κάτι που δίνει νέες, ελπιδοφόρες προοπτικές για θεραπείες που μπορεί να σώζουν ανθρώπινες ζωές.

Πάντως οι επιστήμονες δεν κατάφεραν να μάθουν πολλά για τους "γενετικούς σούπερ ήρωες", εξαιτίας της ανωνυμίας που επιβάλλει η χρήση γενετικού υλικού από τις τράπεζες DNA.

Ορισμένες σοβαρές παθήσεις, όπως, για παράδειγμα, η κυστική ίνωση, μπορεί να εμφανισθούν νωρίς στην παιδική ηλικία και συνήθως οφείλονται σε μετάλλαξη μόνο ενός γονιδίου. Έως τώρα θεωρείτο ότι, όποιος άνθρωπος έχει την εν λόγω μετάλλαξη, αναπόφευκτα θα αρρωστήσει. Φαίνεται, όμως, πως αυτό δεν ισχύει, τελικά.

"Οι περισσότερες μελέτες ψάχνουν να βρουν την αιτία της νόσου, αλλά είναι σπουδαία ευκαιρία να διαπιστώσουμε τι είναι αυτό που κρατάει αυτούς τους ανθρώπους υγιείς. Μέσα στα εκατομμύρια χρόνια που το ανθρώπινο είδος εξελίσσεται, έχουν αναπτυχθεί μηχανισμοί προστασίας που τώρα αρχίζουμε να κατανοούμε" δήλωσε ένας εκ των επικεφαλής του project, ο καθηγητής Eric Schadt, από την Ιατρική Σχολή Icahn του Mount Sinai, στη Νέα Υόρκη.

Ειδικότερα οι ερευνητές ανέλυσαν γενετικά δεδομένα για 589.300 υγιείς ανθρώπους και συσχέτισαν το γενετικό προφίλ καθενός με 584 κληρονομικές ασθένειες. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό βιοτεχνολογίας "Nature Biotechnology".

Ο Dr Daniel MacArthur, από το Γενικό Νοσοκομείο Μασσαχουσέτης, δήλωσε σχετικά: "Ο εντοπισμός των "γενετικών σούπε ηρώων", προϋποθέτει κι άλλα είδη ηρωισμού, όπως την προθυμία αυτών των 13 ανθρώπων να συμμετάσχουν σε μια νέα μελέτη δωρίζοντας γενετικό υλικό, αλλά και τη δέσμευση των ερευνητών και του νομοθέτη, προκειμένου να ξεπεραστεί το εμπόδιο της ανωνυμίας και να μοιραστεί η πληροφορία".