Σε μια εγκυμοσύνη οι καθημερινές αγωνίες είναι πολλές, με προεξάρχουσα εκείνη της υγείας του εμβρύου και της ομαλής ανάπτυξής του. Τίποτε δεν κάνει πιο ευτυχείς τους μέλλοντες γονείς, από το να ξέρουν ότι η εγκυμοσύνη προχωρά καλά και ότι θα κρατήσουν στα χέρια τους ένα γερό μωρό...

Ο προγεννητικός έλεγχος προσφέρει πάρα πολλά σε αυτόν τον τομέα, καθώς εντοπίζει τυχόν προβλήματα. Ένα από τα πιο βασικά αυτά προβλήματα, που ανιχνεύουν οι ειδικές εξετάσεις, είναι ο εντοπισμός του χρωμοσώματος, που είναι "ένοχο" για το σύνδρομο DownΜέχρι σήμερα, οι μόνοι τρόποι για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο έχει κάποιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, είναι η έγκυος να κάνει αμνιοπαρακέντηση ή να γίνει λήψη τροφοβλάστης. Όμως και οι δύο μέθοδοι, παρότι πολύ σημαντικές, ενέχουν το ρίσκο αποβολής σε ποσοστό 1% και γίνονται όταν η εγκυμοσύνη είναι αρκετά προχωρημένη.

Μια νέα εξέταση του εμβρυϊκού DNA, που για πρώτη φορά θα εκτελείται στην Ελλάδα, η ClarigoNIPT, απλοποιεί τη διαδικασία, αφού γίνεται νωρίτερα, με μια απλή αιμοληψία. Όπως ανακοινώθηκε σε επιστημονική εκδήλωση, η νέα εξέταση μπορεί να γίνει πολύ νωρίς, την 8η εβδομάδα της κύησης, και εντοπίζει τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως τρισωμίες 21 (σύνδρομο Down), 18 (σύνδρομο Edwards) και 13 (σύνδρομο Patau) - τα βασικά χρωμοσώματα κατά τους ειδικούς. Το καινοτόμο τεστ στηρίζεται στην προηγμένη τεχνολογία της σύγχρονης γενωμικής κι ευελπιστεί να βοηθήσει τους μέλλοντες γονείς και τους γιατρούς τους να πάρουν αποφάσεις καθοριστικές για την εγκυμοσύνη.

"Για την ώρα ο μοριακός μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος περιορίζεται ως ισχυρότατος προγνωστικός δείκτης, που αφορά στην πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικών ανωμαλιών για τις τρισωμίες 21, 18 και 13, αλλά στος εγγύς μέλλον θα μπορεί να αντικαταστήσει τη λήψη τροφοβλάστης ή την αμνιοπαρακέντηση" επεσήμανε ο μοριακός βιολόγος - γενετιστής, υπεύθυνος του τμήματος μοριακής γενετικής του πρότυπου ιατρικού διαγνωστικού κέντρου Science Labs Παντελής Κωνσταντουλάκης. "Σήμερα δεν υποκαθιστά την αναγκαιότητα αυτών των εξετάσεων, αλλά μπορεί να διασφαλίσει σε σημαντικό βαθμό ότι το έμβρυο είναι φυσιολογικό. Είναι σημαντικό για την έγκυο και για τον γυναικολόγο να υπάρχουν σαφείς ενδείξεις για την κατάσταση του εμβρύου πολύ νωρίς και χωρίς η μέλλουσα μητέρα να υποστεί επεμβατικές ιατρικές πράξεις, τις περισσότερες φορές άσκοπα ".

Όπως είπαν οι ομιλητές της εκδήλωσης, η εν λόγω εξέταση γίνεται ήδη στην Ελβετία, στην Αμερική και στην Κίνα και, σύμφωνα με τα επίσημα στοιχεία του 2015, κάθε χρόνο 5 εκατομμύρια γυναίκες κάνουν το NIPT τεστ. Το 2020 υπολογίζεται ότι θα το κάνουν 100 εκατομμύρια γυναίκες. Μπορούν να την κάνουν όλες οι έγκυοι, ανεξαρτήτως ηλικίας. Με την αιμοληψία συλλέγεται το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA, που, όπως έχει πρόσφατα διαπιστωθεί, κυκλοφορεί σε χαμηλές συγκεντρώσεις στο μητρικό αίμα και εντός 3-5 ημερών βγαίνουν τα αποτελέσματα.

μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) της εταιρίας Science Labs προσφέρει έγκαιρα ασφαλείς και αξιόπιστες απαντήσεις σχετικά με τη φυσιολογική χρωμοσωμική ακεραιότητα του εμβρύου" τόνισε ο διευθύνων σύμβουλος του Science Labs Επαμεινώνδας Βρεττός. "Επιπλέον είναι σημαντικό το ότι η νέα δοκιμασία αναμένεται να συμβάλει στη μείωση του κόστους, καθώς δεν θα αποστέλλονται, πλέον, δείγματα στο εξωτερικό. Μπορούν, δε, να την κάνουν όλες οι έγκυοι. Επιπλέον δεν πρέπει να διαφεύγει της προσοχής μας ότι, σήμερα, το 70% των παιδιών που γεννιούνται με σύνδρομο Down, προέρχονται από μητέρες που το οικογενειακό τους ιστορικό και η ηλικία τους δεν τις κατατάσσει στην ομάδα υψηλού κινδύνου για την εμφάνιση χρωμοσωμικών ανωμαλιών".