Στην Αυστραλία και στη Νέα Ζηλανδία δύο στα τρία άτομα ηλικίας κάτω των 35 χρόνων φεύγουν από τη ζωή λόγω αιφνίδιου καρδιακού θανάτου. 

Αλλά και σε όλο τον υπόλοιπο κόσμο καθημερινά πεθαίνουν άνθρωποι από ανεξήγητη αιτία. Η ανακάλυψη των επιστημόνων ότι υπάρχει μια γενετική μετάλλαξηπου σχετίζεται με την αυξημένη πιθανότητα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, δίνει ελπίδες ότι στο μέλλον θα προλαμβάνεται η μοιραία έκβαση αυτή και θα σώζονται ανθρώπινες ζωές.

Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο New England Journal of Medicine και οι ειδικοί μελέτησαν 490 περιπτώσεις αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε ανθρώπους ηλικίας έως 35 ετών. Όπως εξήγησε ο επικεφαλής της μελέτης, καθηγητής Chris Semsarian από το Πανεπιστήμιο του Σίδνεϊ, στις 292 από αυτές τις περιπτώσεις (ποσοστό 60%) ήταν δυνατό να εντοπισθεί τελικά κάποια αιτία - συνήθως μη διαγνωσμένη στεφανιαία νόσος ή κληρονομική καρδιομυοπάθεια - με βάση τις νεκροψίες, τις αναφορές της αστυνομίας κ τ.λ. Στο 40% (198 περιπτώσεις), όμως, δεν μπορούσε να προσδιορισθεί κάποια συγκεκριμένη αιτία.

Οι αναλύσεις αίματος και DNΑ, καθώς και ο έλεγχος του οικογενειακού ιστορικού αυτών των περιπτώσεων, αποκάλυψε ότι σε μία στις τέσσερις περιπτώσεις υπήρχε μια συγκεκριμένη μετάλλαξη γονιδίου.
«Θα μπορούσαμε στο μέλλον να κάνουμε γενετικά τεστ στα μέλη της οικογένειας των ανθρωπών, που πέθαναν από αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, για να εντοπίσουμε το εν λόγω γονίδιο. Σε περίπτωση που ο συγγενής έχει την ίδια μετάλλαξη, τότε κινδυνεύει να πεθάνει ξαφνικά, οπότε θα πρέπει να αρχίσει έγκαιρα προληπτική θεραπεία» εξήγησαν οι ερευνητές.

Η συχνότητα ξαφνικού θανάτου, σύμφωνα με την μελέτη, ήταν περίπου 1,3 περιστατικά ανά 100.000 ανθρώπους ετησίως, με το 72% να είναι άνδρες. Η μεγαλύτερη συχνότητα (3,2 ανά 100.000) ήταν σε άτομα 31 έως 35 ετών, ενώ η μεγαλύτερη συχνότητα ανεξήγητων θανάτων (0,8 ανά 100.000) σε άτομα 16 έως 20 ετών.