Το σύνδρομο Von Hippel-Lindau (VHL) είναι διαφορετικό για κάθε ασθενή ακόμη και στην ίδια οικογένεια.

Αντιστοιχεί περίπου στο 1/32.000 του πληθυσμού, ένας αριθμός που αλλάζει καθημερινά, αφού το νόσημα αυτό δεν είναι και τόσο σπάνιο,τελικά. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι αφορά 300-350 άτομα, βάσει αναγωγής στον πληθυσμό της χώρας. 

Για την "αναχαίτιση" του σπάνιου αυτού γενετικού καρκινικού νοσήματος συμμάχησαν επιστήμονες, ιδιώτες, εταιρίες. Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της Νόσου Von Hippel-Lindau (V.H.L.) Ελλάδος αποτελεί μέρος της παγκόσμιας συμμαχίας οικογενειών με V.H.L. και πρόκειται για έναν μη κερδοσκοπικό οργανισμό, αφιερωμένο να βρει μια θεραπεία για το σύνδρομο και εν γένει για τον καρκίνο αλλά και να βοηθήσει τους πάσχοντες και τις οικογένειές τους με κάθε τρόπο.

Όπως είπε η πρόεδρος της Ελληνικής Συμμαχίας Αθηνά Αλεξανδρίδου σε συνέντευξη τύπου για το θέμα: "Η πρώιμη ανίχνευση σώζει όργανα και ζωές, γι' αυτό η ενημέρωση και η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, δηλαδή πριν να δώσει συμπτώματα ένας όγκος, είναι το θεμελιώδες ζητούμενο».

Το σύνδρομο V.H.L. είναι μια από τις 7.000 γνωστές κληρονομικές διαταραχές. Σχετίζεται με μία ποικιλία κακοήθων και καλοήθων όγκων, με συχνότερους αυτούς του αμφιβληστροειδούς, της παρεγκεφαλίδας, των επινεφριδίων και του παγκρέατος, καθώς και το αιμαγγειοβλάστωμα του νωτιαίου μυελού, το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων (RCC) και το φαιοχρωμοκύττωμα. 

Οι άνθρωποι με VHL έχουν ένα ελάττωμα σε ένα αντίγραφο του γονιδίου VHL. Στον γενικό πληθυσμό το γονίδιο VHL ενδέχεται να μην "λειτουργεί" καλά σε συγκεκριμένα όργανα, με αποτέλεσμα να προκληθεί ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων. Στοιχεία έχουν δείξει ότι από τους νεφρικούς καρκινικούς όγκους που εμφανίζονται στον γενικό πληθυσμό, περίπου το 85% έχει μια δυσλειτουργία της πρωτεΐνης VHL. Ωστόσο, εκτιμάται ότι 1 στους 5 ασθενείς έχει de novo μετάλλαξη, δηλαδή αυθόρμητη, χωρίς προηγούμενου οικογενειακό ιστορικό. 

Οι όγκοι, ανάλογα με το πού βρίσκονται, έχουν και διαφορετική ονομασία και μπορεί να αναπτυχθούν σε ένα ή και περισσότερα μέρη του σώματος. Πολλοί από αυτούς περιλαμβάνουν αύξηση του αριθμού των αιμοφόρων αγγείων σε διαφορετικά όργανα του σώματος, όπως αιμαγγειώματα στον εγκέφαλο, στην σπονδυλική στήλη και στον αμφιβληστροειδή. Αυτοί οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα, ή προβλήματα να δημιουργηθούν γύρω από αυτούς, γι' αυτό τον λόγο είναι απαραίτητες οι σχετικές επαναληπτικές απεικονίσεις και ο έλεγχός τους από την ιατρική ομάδα που παρακολουθεί τον ασθενή.

Σύμφωνα με την Φλωρεντία Φωστήρα, γενετίστρια, Δρ μοριακής γενετικής, συνεργαζόμενη ερευνήτρια Βαθμίδος Δ, του ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» - Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής: "Το VHL χρήζει παρακολούθησης και αξιολόγησης από μια σειρά ειδικοτήτων. Η έγκαιρη ταυτοποίηση των ατόμων με VHL οδηγεί στην εξατομικευμένη παρακολούθηση από ομάδα ειδικών, με στόχο την βέλτιστη κλινική διαχείριση και την καλύτερη ποιότητα ζωής".

Στον «Δημόκριτο» το 2012 ελέγχθηκε η πρώτη οικογένεια στην Ελλάδα με VHL. Έκτοτε έχουν ταυτοποιηθεί 10 οικογένειες, έχουν αξιολογηθεί 30 περιστατικά και υπάρχουν καταγεγραμμένοι 18 ασθενείς αναφοράς. Η ομάδα θεράποντων γιατρών που παρακολουθούν ασθενείς, με το σύνδρομο Von Hippel-Lindau, θα πρέπει να απαρτίζεται από γιατρούς όλων των ειδικοτήτων όπως, νευροχειρουργό, οφθαλμίατρο, ενδοκρινολόγο, ουρολόγο, ογκολόγο. Αναπόσπαστη θα πρέπει να είναι η συμβολή και η καθοδήγηση του γενετιστή για τον γενετικό έλεγχο της οικογένειας, αλλά και κάθε νέου ή εμπλεκόμενου μέλους, καθώς και για τον προγεννητικό έλεγχο, ώστε να συντονίζεται με την ειδικότητα του γιατρού, ανάλογα με το όργανο που πάσχει κατά βάση. 

"Φανταστείτε στα 26 σας να σας ανακοίνωναν πως έχετε ένα γονίδιο, που μπορεί να σας αφήσει σημαντικές αναπηρίες ή και να σας σκοτώσει από καρκίνο, δεν μπορείτε να απαλλαγείτε από αυτό και πιθανόν να το έχουν και τα παιδιά σας. Πώς θα αντιδρούσατε; Σίγουρα με θάρρος, αφού λύση υπάρχει και η VHLFA Ελλάδος μπορεί να σας βοηθήσει στην καταπολέμηση της νόσου αυτής" συμπλήρωσε ο Γεώργιος Καλλίνικας, MSc, ουρολόγος στο Γενικό Νοσοκομείο Σύρου.

Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της Νόσου Von Hippel-Lindau (VHL) Ελλάδος υπογραμμίζει ότι ο γονιδιακός έλεγχος είναι εφικτός στην χώρα μας και προτρέπει άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του νεφρού ή επαναλαμβανόμενη εμφάνιση όγκων σε άλλα ζωτικά όργανα, διερευνήσουν το ενδεχόμενο να είναι φορείς της μεταλλαγμένης εκδοχής του επίμαχου γονιδίου. Στους πάσχοντες ή στους φέροντες το γονίδιο VHL δίνεται η δυνατότητα προεμφυτευτικού ελέγχου του εμβρύου, ώστε να διασφαλιστεί η γέννηση υγιών μωρών.