Σύμφωνα με μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο The Lancet Oncology, κληρονομούμενες μεταλλάξεις γονιδίων οι οποίες ευθύνονται για την εμφάνιση καρκίνων, θα μπορούσαν από νωρίς να εντοπιστούν ώστε μέσω της πρόληψης να επιτευχθεί αποτελεσματικότερη θεραπεία. Η μελέτη αφορούσε σε 1.100 ασθενείς που πάσχουν από σάρκωμα, μια σπάνια μορφή καρκίνου. Οι περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς αποδείχτηκε ότι είχαν γεννηθεί με μεταλλάξεις γονιδίων που είναι γνωστό ότι αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Οι κληρονομικές μεταλλάξεις σε γονίδια που συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών και του εντέρου, μεταξύ άλλων, εντοπίστηκαν να είναι κοινές και σε ασθενείς με σάρκωμα.

Κίνδυνος κληρονομικότητας

Οι ερευνητές, από το Institute of Cancer Research, το The Royal Marsden NHS Foundation Trust και το University College London Horspitals NHS Foundation Trust, σχολιάζοντας τη μελέτη τόνισαν ότι τα αποτελέσματα είναι αποκαλυπτικά και δίνουν μια πιο λεπτομερή εικόνα για την κληρονομικότητα στην εμφάνιση καρκίνου.
Ο καθηγητής Ian Judson, ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης στο Institute of Cancer Research στο Λονδίνο, δήλωσε: «Θα πρέπει να σκεφτούμε διαφορετικά για την κληρονομικότητα. Μερικές φορές μπορεί να είμαστε βέβαιοι ότι κάτι συμβαίνει στην οικογένεια - αλλά δεν υπάρχουν κάποια σταθερά δεδομένα αναφοράς για τον κίνδυνο. Τώρα μπορούμε να εργαστούμε πάνω σε αυτό επειδή μπορεί να υπάρχουν δύο ή τρεις μεταλλάξεις σε εξέλιξη».

Το σάρκωμα είναι ένας πολύ σπάνιος καρκίνος που αναπτύσσεται στα οστά, τους μύες ή τους μαλακούς ιστούς του σώματος, με περίπου 3.000 περιστατικά ετησίως στη Μεγάλη Βρετανία. Επειδή εντοπίζεται πιο συχνά σε παιδιά και νέους, με χαμηλά ποσοστά επιβίωσης, η ερευνητική ομάδα του Ηνωμένου Βασιλείου, αποφάσισε να διερευνήσει περισσότερο τις γενετικές αιτίες  αυτού του συγκεκριμένου καρκίνου.
Ανίχνευση μεταλλάξεων

Οι βρετανοί επιστήμονες, ανέλυσαν την αλληλουχία 72 γονιδίων στο DNA που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου, σε 1162 ασθενείς με σάρκωμα. Ένας στους πέντε ασθενείς βρέθηκε να έχει μεταλλάξεις ή «σφάλματα» σε ένα ή περισσότερα από τα γονίδια του καρκίνου που μελετήθηκαν.
Οι ασθενείς με μεταλλάξεις σε πολλαπλά γονίδια του καρκίνου βρέθηκε ότι είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο σε νεαρότερη ηλικία από αυτούς με μία μόνο γενετική μετάλλαξη. Το εύρημα αυτό υποδηλώνει ότι πολλές γενετικές μεταλλάξεις που συνδυάζονται μεταξύ τους, θα μπορούσαν να προκαλέσουν σάρκωμα σε ορισμένους ασθενείς, αντί για ένα μόνο «λάθος» γονίδιο που συνδέεται με την εμφάνιση της νόσου.

Ο καθηγητής Judson σημειώνει ότι όταν διαπιστώνονται οι εν λόγω μεταλλάξεις, οι οικογένειες θα μπορούν πλέον να προχωρούν σε γενετικό έλεγχο και να λαμβάνουν κατάλληλες συμβουλές σχετικά με τη θεραπεία.
Η Sarah McDonald, διευθύντρια έρευνας στο Sarkoma UK, αναφέρει επίσης ότι: «Αν μπορούμε να εντοπίσουμε άτομα που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης σαρκώματος αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε έγκαιρη ανίχνευση και πιο αποτελεσματική θεραπεία των όγκων αυτών».