Πάνω από 40 εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο πάσχουν από Αλτσχάιμερ, αλλά οριστική θεραπεία ακόμη δεν έχει βρεθεί. Τα φάρμακα ιδανικά διατηρούν σε μια σταθερή κατάσταση τους πάσχοντες, επιβραδύνοντας την εξέλιξη της νόσου.

Τα καλά νέα έρχονται από τη Βρετανία. Η ομάδα Ελλήνων και Βρετανών ερευνητών υπό τον κ. Μαζαράκη, με τη συμμετοχή των κυριών Λουκίας Κατσούρη (πρώτη συγγραφέας της μελέτης) και Ιωάννας Ελευθεριάδου, εισήγαγαν ένα γονίδιο στον εγκέφαλο των πειραματόζωων, στο κέντρο της μνήμης. Η πρωτεΐνη PGC-1-alpha, που κωδικοποιείται από το συγκεκριμένο γονίδιο, εμποδίζει να σχηματισθούν οι καταστροφικές πλάκες αμυλοειδούς στον εγκέφαλο.

Και παρόλο που η σχετική έρευνα - που χρηματοδοτείται από το Ευρωπαϊκό Συμβούλιο Έρευνας (ERC) και από τoν ερευνητικό φορέα Alzheimer's Research UK - βρίσκεται ακόμη στο αρχικό στάδιο, θεωρείται ελπιδοφόρα.

Το γονίδιο εισήχθη με ένεση στον εγκέφαλο των ποντικιών με «όχημα» έναν τροποποιημένο αβλαβή ιό. Οι επιστήμονες στόχευσαν το γονίδιο στον ιππόκαμπο και στον φλοιό, δηλαδή στις πρώτες περιοχές του εγκεφάλου, όπου αναπτύσσονται οι πλάκες αμυλοειδούς, στους ασθενείς με Αλτσχάιμερ.

Μετά από τέσσερις μήνες τα ποντίκια, που είχαν κάνει τη γονιδιακή θεραπεία, είχαν πολύ λίγες πλάκες αμυλοειδούς, σε σύγκριση με εκείνα που δεν είχαν πάρει το εν λόγω γονίδιο. Επιπλέον τα πήγαν εξίσου καλά στα τεστ μνήμης με τα υγιή ποντίκια και δεν εμφάνιζαν καμία απώλεια εγκεφαλικών κυττάρων στον ιππόκαμπό τους.

Η πρωτεΐνη PGC-1-alpha που κωδικοποιείται από το ομώνυμο γονίδιο, εμπλέκεται στις μεταβολικές διαδικασίες του σώματος, μεταξύ άλλων στη ρύθμιση του σακχάρου και στον μεταβολισμό των λιπών. Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι, τόσο η σωματική άσκηση, όσο και η ουσία ρεσβερατρόλη, που υπάρχει στο κόκκινο κρασί (αλλά μόνο σε μορφή χαπιού, επειδή το αλκοόλ ακυρώνει τα οφέλη της), μπορούν να αυξήσουν τα επίπεδα της συγκεκριμένης πρωτεΐνης στον οργανισμό. 

Ο Νικόλας Μαζαράκης (γεν. 1961) σπούδασε βιολογία στο Πανεπιστήμιο του Ανατολικού Λονδίνου (1981-85) και πήρε το διδακτορικό του στη βιοχημεία και στη μοριακή γενετική από το King's College του Πανεπιστημίου του Λονδίνου το 1989. Από το 2006 μέχρι σήμερα είναι καθηγητής μοριακής βιοϊατρικής και επικεφαλής του τομέα γονιδιακής θεραπείας στο Τμήμα Επιστημών του Εγκεφάλου της Ιατρικής Σχολής του Imperial College του Λονδίνου. Από το 2011 έχει εκλεγεί εταίρος της Βασιλικής Εταιρείας Βιολογίας της Βρετανίας.

Είναι ένας μοριακός νευροεπιστήμονας με διεθνή φήμη στη γενετική θεραπεία των νευρολογικών παθήσεων, με έρευνες τόσο στο Πανεπιστήμιο, όσο και στην εταιρεία Oxford BioMedica plc. Πριν από το Αλτσχάιμερ, δοκίμασε με επιτυχία μια ανάλογη γονιδιακή θεραπεία στην περίπτωση ασθενών με προχωρημένη νόσο Πάρκινσον.

Ο κ. Μαζαράκης μίλησε στο ΑΠΕ για τη σημασία και τις προοπτικές της υπό ανάπτυξη γονιδιακής θεραπείας για το Αλτσχάιμερ.

Όπως είπε, μέχρι σήμερα διεθνώς είναι η δεύτερη γονιδιακή θεραπεία που προβάλλει ως εναλλακτική λύση στα υπάρχοντα φάρμακα. Τονίζει ότι οι κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους μπορεί να αρχίσουν σε τρία έως πέντε χρόνια, εφόσον υπάρξει η δέουσα χρηματοδοτική υποστήριξη, ενώ δεν αποκλείει ότι η ίδια γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να αξιοποιηθεί και στην περίπτωση της νόσου Πάρκινσον.

Η σχετική δημοσίευση στο περιοδικό της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ (PNAS).