Ο προγεννητικός έλεγχος, που γίνεται στις μέρες μας για γενετικές παθήσεις, είναι - ως γνωστόν - επεμβατικός, καθώς προϋποθέτει τη λήψη δείγματος από τον πλακούντα ή από το αμνιακό υγρό. Η μέθοδος έχει μικρό κίνδυνο αποβολής και δεν μπορεί να γίνει πριν από την 9η έως 12η εβδομάδα της κύησης.

Το τεστ Παπ μπορεί να εξάγει μητρικά κύτταρα του πλακούντα, γνωστά ως τροφοβλάστες, που περιέχουν αρκετό εμβρυϊκό DNA, για να διεξαχθεί στη συνέχεια ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής την Τσάντνι Τζέιν της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Wayne State του Ντιτρόιτ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό "Science Translational Medicine", σύμφωνα με το ΑΠΕ, δοκίμασαν το τεστ Παπ σε 20 υγιείς εγκύους 5-19 εβδομάδων.

Οι επιστήμονες κατάφεραν να διακρίνουν με αξιοπιστία ανάμεσα στο μητρικό και στο εμβρυϊκό DNA και, στη συνέχεια, να αναλύσουν με ακρίβεια το γενετικό υλικό του εμβρύου για τυχόν ασθένειες γενετικής αιτιολογίας.

Περισσότερες από 6.000 παθήσεις οφείλονται στη μετάλλαξη ενός μόνο γονιδίου και σε αυτές αντιστοιχεί το 10% όλων των εισαγωγών σε παιδιατρικά νοσοκομεία και περίπου το 20% των θανάτων βρεφών.

Ο εναλλακτικός προγεννητικός έλεγχος τμημάτων του εμβρυϊκού DNA, που είναι δυνατό να ανιχνευθούν στο αίμα της μητέρας, είναι, μεν, μη επεμβατικός, όμως, συνήθως, λόγω των περιορισμένων δειγμάτων, τα αποτελέσματά του πρέπει, τελικά, να επιβεβαιωθούν πάλι από επεμβατικές εξετάσεις. Επιπροσθέτως, δεν είναι διαθέσιμα πριν από το τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης.