Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον βιοχημικό – γενετιστή Δρ Άρη Οικονομίδη, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine», μελέτησαν τον βιολογικό μηχανισμό πίσω από τη νόσο. Οι πάσχοντες βιώνουν την εφιαλτική εμπειρία να «κοκαλώνουν» σταδιακά οι μύες, οι τένοντες και οι άλλοι μαλακοί συνδετικοί ιστοί τους και να μετατρέπονται σε οστά, με αποτέλεσμα ο ασθενής να αποκτά έναν δεύτερο σκελετό, που «φυλακίζει» και ακινητοποιεί το σώμα του. Το μωρό που φέρει τη νόσο, γεννιέται συνήθως με παραμορφωμένα τα δύο μεγάλα δάχτυλα των ποδιών, ενώ η οστεοποίηση αρχίζει αργότερα από την περιοχή του λαιμού και των ώμων. Αργότερα δυσκολεύονται να μιλήσουν, να φάνε και να αναπνεύσουν κανονικά. Μόνη θεραπευτική απάντηση μέχρι τώρα είναι η χορήγηση φαρμάκων για τον πόνο.

Δεν υπάρχουν άλλες γνωστές περιπτώσεις στην ιατρική, όπου ένα όργανο (μυς) μετατρέπεται σε ένα άλλο (οστό). Η σπάνια πάθηση πλήττει έναν άνθρωπο στα δύο εκατομμύρια και μέχρι σήμερα είναι γνωστές περίπου 800 επιβεβαιωμένες περιπτώσεις διεθνώς. Εκτιμάται, όμως, ότι οι ασθενείς ανέρχονται σε κάποιες χιλιάδες, αλλά δεν έχουν εντοπιστεί ακόμη.

Η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις - κυρίως στο γονίδιο ACVR1 που ελέγχει την ανάπτυξη των μυών και των οστών - που έχουν ως συνέπεια την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των οστών. Συχνά διαγιγνώσκεται λανθασμένα ως καρκίνος, ενώ η απόπειρα χειρουργικής επέμβασης συνήθως κάνει τα πράγματα ακόμη χειρότερα για τον ασθενή. Οι ερευνητές έκαναν πειράματα με ποντίκια και βρήκαν ότι η μετάλλαξη «πυροδοτείται» από έναν παράγοντα ανάπτυξης, την πρωτεΐνη ακτιβίνη Α. Ο εν λόγω παράγων ανάπτυξης συχνά δημιουργείται από το ανοσοποιητικό σύστημα ως αντίδραση σε περίπτωση τραύματος ή φλεγμονής του οργανισμού.

Οι επιστήμονες ανέπτυξαν ένα μονοκλωνικό αντίσωμα κατά της ακτιβίνης Α, το οποίο «μπλόκαρε» τη μετατροπή των μυών σε οστά στα πειραματόζωα για διάστημα έξι εβδομάδων, χωρίς την εμφάνιση ορατών παρενεργειών και τώρα ελπίζουν το συγκεκριμένο αντίσωμα να μπορέσει να εξελιχθεί στην πρώτη θεραπεία για τη σπάνια ασθένεια.

«Προς το παρόν είναι άγνωστο πότε το αντίσωμα θα είναι έτοιμο να δοκιμαστεί στους ανθρώπους ασθενείς και κατά πόσο θα έχει εξίσου θεραπευτική δράση σε αυτούς, όπως στα πειραματόζωα» είπε ο κ. Οικονομίδης.

Εκτός αυτόν, στην έρευνα συμμετείχε ο κ. Γιώργος Γιαννακόπουλος (από το 2004 μέλος της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ).