Η αρχή έγινε με τη δημιουργία μίνι εντέρου και οι ερευνητές στοχεύουν να δημιουργήσουν μίνι έντερα για κάθε ασθενή στην Ολλανδία, προκειμένου να δουν, εν μέρει, ποια θεραπεία μπορεί να λειτουργήσει γι 'αυτούς.

Πρόκειται για την πρόωρη εφαρμογή μιας καινοτόμας τεχνικής, που βασίζεται σε κύτταρα του ασθενή. Οι ερευνητές μαθαίνουν να αναπτύσσουν όργανα έξω από το σώμα για θεραπευτικούς λόγους - γιατί όχι και για μεταμοσχεύσεις μελλοντικά. Μέχρι στιγμής έχουν αναπτύξει μίνι έντερα, μόλις στο μέγεθος της μύτης ενός μολυβιού, για 450 από τους περίπου 1.500 ασθενείς με κυστική ίνωση στην Ολλανδία.

"Τα μίνι έντερα είναι μικρά, αλλά ολοκληρωμένα", δήλωσε ικανοποιημένος ο Dr. Hans Clevers από το Ινστιτούτο Hubrecht, ο οποίος πρωτοστάτησε στην τεχνική.

"Προς έκπληξή μας τα βλαστοκύτταρα άρχισαν να δημιουργούν μια μίνι έκδοση του εντέρου. Εκτός από τους μύες και τα αιμοφόρα αγγεία, τα μικροσκοπικά όργανα έχουν όλα όσα θα περίμενε κανείς να δει σε ένα πραγματικό έντερο, μόνο σε μια πολύ μικρότερη κλίμακα".

Αυτά τα μικροσκοπικά όργανα μιμούνται τα χαρακτηριστικά των αληθινών οργάνων, αλλά δεν λειτουργούν με τον ίδιο τρόπο. Αν και πολλά από τα μικροσκοπικά αντίγραφα είναι πιο κοντά στα μη αναπτυγμένα όργανα, που βρίσκονται στα έμβρυα, βοηθούν τους επιστήμονες να μάθουν πώς ωριμάζουν τα όργανα και δίνουν στοιχεία σχετικά με τον τρόπο αντιμετώπισης ορισμένων ασθενειών.

Στην Αυστραλία αναπτύσσονται μικροί νεφροί, που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για τη δοκιμή φαρμάκων. Οι ερευνητές στις ΗΠΑ πειραματίζονται με μίνι συκώτια, που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν σε περιπτώσεις κατεστραμμένου ήπατος. Στο Πανεπιστήμιο του Cambridge οι επιστήμονες έχουν δημιουργήσει εκατοντάδες μικροσκοπικούς εγκεφάλους, για να μελετήσουν πώς σχηματίζονται οι νευρώνες και να κατανοούν καλύτερα διαταραχές, όπως ο αυτισμός. Εξάλλου πέρυσι, κατά τη διάρκεια της επιδημίας Ζίκα, μίνι εγκέφαλοι χρησιμοποιήθηκαν για να δουν οι επιστήμονες πώς ο επικίνδυνος παραμορφώνει τους εγκεφάλους των μωρών.

Τι γίνεται στην Ελλάδα

Η κυστική ίνωση είναι μία σπάνια γενετική ασθένεια, που υπολογίζεται ότι προσβάλλει 75.000 ανθρώπους στην Αμερική, στην Ευρώπη και στην Αυστραλία.

Στη χώρα μας υπολογίζονται περίπου 800 ασθενείς, με το 1/3 αυτών να έχει, ήδη, ενηλικιωθεί.

Η νόσος προκαλείται από τις μεταλλάξεις ενός γονιδίου, που λέγεται CFTR, το οποίο κωδικοποιεί πρωτεΐνες απαραίτητες για την ομαλή ροή ηλεκτρολυτών και νερού, εντός και εκτός των κυττάρων διαφόρων οργάνων, μεταξύ των οποίων και οι πνεύμονες.

Όταν το CFTR είναι μεταλλαγμένο, ο οργανισμός μπορεί να παράγει ελαττωματική πρωτεΐνη ή να μην την παράγει καθόλου, με συνέπεια να συσσωρεύεται πυκνή, κολλώδης βλέννα στους πνεύμονες, η οποία ευθύνεται για χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις που προοδευτικά προκαλούν βλάβες στον πνευμονικό ιστό και αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η ασθένεια είναι σοβαρή και πολυσυστηματική και προς το παρόν δεν υπάρχει τρόπος ίασης, ενώ οι ασθενείς έχουν μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης.

Μέχρι σήμερα έχουν απομονωθεί περισσότερες από 1.900 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR. Για να εκδηλώσει κάποιος τη νόσο, πρέπει να κληρονομήσει δύο μεταλλάξεις (μία από κάθε γονιό).

Στην Ελλάδα οι φορείς της νόσου υπολογίζονται σε περισσότερες από 500.000.