Όπως εξήγησαν οι ειδικοί σε συνέντευξη τύπου, όταν η "κακή" χοληστερόλη - προσοχή, όχι η ολική - είναι πάνω από 190 για τους ενήλικες και πάνω από 160 για τα παιδιά, αυτό σημαίνει ότι πιθανότατα υπάρχει οικογενής υπερχοληστεριναιμία

Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια, η οποία μπορεί να εμφανιστεί ακόμη κι αν δεν έχει υποστεί καρδιαγγειακό επεισόδιο κάποιος από την οικογένεια. "Βουβή" νόσο τη χαρακτήρισαν οι επιστήμονες.

Το δυστύχημα είναι ότι οι πάσχοντες μπορεί να πεθάνουν από έμφραγμα πριν διαγνωστούν - υπολογίζεται ότι 40.000 Ελληνες έχουν οικογενή υπερχολιστεριναιμία και δεν το γνωρίζουν, μιας και δεν έχουν κάνει εξέταση για την ldl "κακή" χοληστερόλη ή δεν έχουν αξιολογήσει τα αποτελέσματα των αιματολογικών τους εξετάσεων.

Οι άνθρωποι αυτοί, αν δεν πάρουν φάρμακα μέχρι τα 30 τους χρόνια, παθαίνουν έμφραγμα, πιθανώς θανατηφόρο.

Να σημειωθεί ότι, σύμφωνα με το Hellas FH Registry, οι 683 ασθενείς (από τις 40.000 που υπολογίζεται ότι πάσχουν) που έχουν διαγνωστεί, έχουν μπει στο Μητρώο Καταγραφής Ασθενών με Οικογενή Υπερχοληστεριναιμία και παίρνουν θεραπεία, παραμένουν αρρύθμιστοι σε ποσοστό 80%.

Το ζήτημα είναι, όπως είπαν οι καρδιολόγοι, ότι στην περίπτωση αυτής της ασθένειας, η υγεία δεν βελτιώνεται απλά με άσκηση και καλύτερη διατροφή, αλλά χρειάζονται φάρμακα.

Ξεκινάνε με στατίνες, που θεωρούνται πολύ ασφαλή φάρμακα, μετά παίρνουν στατίνη και εζετιμίμπη, με στοχο η ldl να πέσει κάτω από 100 και κάτω από 75, αν έχουν, ήδη, πάθει έμφραγμα ή εγκεφαλικό. Μόνο 2 στους 10 το πετυχαίνουν αυτό.

Αν δεν ρυθμιστούν, μπαίνουν στη "μάχη" τα νέα ενέσιμα μονοκλωνικά αντισώματα, οι λεγόμενοι αναστολείς pcsk9, που χορηγούνται μία φορά κάθε 15 μέρες και σύντομα αναμένεται να λαμβάνονται μία φορά τον μήνα, με μια ένεση απλή σαν του διαβήτη.

Το Μητρώο Καταγραφής Ασθενών με Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία) αποτελεί ένα πολύ σημαντικό όπλο της ιατρικής κοινότητας στην προσπάθεια για την καταγραφή και παρακολούθηση της νόσου και την υιοθέτηση καλύτερων κλινικών πρακτικών, που μπορούν να συμβάλουν στη βελτίωση της έκβασης των ασθενών και στη μείωση των δαπανών της υγειονομικής περίθαλψης.

Υποστηρίζεται από την Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης και σε αυτό συμμετέχουν τα ακόλουθα κέντρα, τα οποία διαθέτουν Τμήματα Λιπιδίων και Αθηρκοσκλήρωσης:

1. Νοσοκομείο Παπαγεωργίου Θεσσαλονίκης (Β. Κώτσης, τηλ. 2313 323170)
2. Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων (Ε. Λυμπερόπουλος, τηλ. 26510 99509)
3. Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Αθηνών (Ι. Σκούμας, τηλ. 213 2089521 και 213 2088385)
4. Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης (Β. Άθυρος, τηλ. 2310 892202)
5. Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο (Γ. Κολοβού, τηλ. 210 9493520)
6. Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «ΑΤΤΙΚΟΝ» (Λ. Ραλλίδης, τηλ. 210 5832091)
7. Γ.Ν. Πειραιά «Τζάνειο» (Ε. Μπιλιανού, τηλ. 210 4592183)
8. Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» (Γ. Χρούσος, τηλ. 2107795538 και 2107467481)
9. Νοσοκομείο Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» (Α. Γαρούφη, τηλ. 2132009261)
10. Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ηρακλείου (Ε. Ζάχαρης, τηλ. 2810 375336 και 2810 392286)
11. Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ (Κ. Τζιόμαλος, τηλ. 2310 994621)

Η γενετική διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται σε δύο δημόσια Εργαστήρια Ιατρικής Γενετικής, στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής στην Κλινική Πράξη του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του ΕΚΠΑ με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο.

Να σημειωθεί ότι στην Ελλάδα έχει συσταθεί και σύλλογος ασθενών με την επωνυμία «Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία» με τον διακριτικό τίτλο «LDL».

Αποστολή του Συλλόγου σύμφωνα με τον Αθανάσιο Παλλίδη, γενικό γραμματέα του συλλόγου, είναι η συμμετοχή και η συνεργασία του με επιστημονικούς οργανισμούς ή οργανώσεις, καθώς και με άλλους συλλόγους και με κάθε συναφή φορέα, οι οποίοι ασχολούνται με κάθε τρόπο με το ζήτημα της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας και την αποτελεσματική αντιμετώπιση της πάθησης, με νέες βελτιωμένες μεθόδους θεραπείας, διάγνωσης και ανίχνευσης φορέων.