Η Vertex Pharmaceuticals Incorporated (Nasdaq: VRTX) ανακοίνωσε σήμερα ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή χορήγησε άδεια κυκλοφορίας υπό όρους στο CASGEVY® (exagamglogene autotemcel [exa-cel]), μιας θεραπείας γονιδιακής επεξεργασίας με την τεχνολογία CRISPR/Cas9. Το CASGEVY® έχει εγκριθεί για τη θεραπεία ασθενών ηλικίας 12 ετών και άνω με σοβαρή δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD) που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις (VOCs) είτε με εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία (TDT), για τους οποίους ενδείκνυται η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων (HSC) και δεν υπάρχει διαθέσιμος συγγενής δότης με συμβατό αντιγόνο ανθρώπινων λευκοκυττάρων (HLA).
Το CASGEVY® είναι η μόνη γονιδιακή θεραπεία που έχει εγκριθεί για ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD) και με εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία (TDT) στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ) και με αυτή την έγκριση, υπάρχουν πλέον περισσότεροι από 8.000 ασθενείς στην ΕΕ, που είναι δυνητικά επιλέξιμοι για θεραπεία.
«Το CASGEVY® είναι πλέον εγκεκριμένο για τη δρεπανοκυτταρική νόσο και την εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία σε πολλές γεωγραφικές περιοχές, καθιστώντας δεκάδες χιλιάδες ασθενείς επιλέξιμους για αυτή τη θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας», δήλωσε ο Reshma Kewalramani, M.D., Chief Executive Officer, and President of Vertex. «O στόχος μας πλέον είναι η μετατροπή αυτών των εγκρίσεων σε πραγματικό όφελος για τους ασθενείς και στη διασφάλιση της πρόσβασης και της αποζημίωσης σε όλο τον κόσμο».
«Η δρεπανοκυτταρική νόσος και η εξαρτώμενη από τη μετάγγιση β-θαλασσαιμία είναι εξουθενωτικές ασθένειες που μειώνουν το προσδόκιμο ζωής και συνδέονται με σημαντική επιβάρυνση για τους ασθενείς, τις οικογένειες και τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης», δήλωσε ο Δρ. Franco Locatelli, κύριος ερευνητής στις μελέτες CLIMB-111 και CLIMB-121, Καθηγητής Παιδιατρικής στο Catholic University of the Sacred Heart στη Ρώμη και Διευθυντής του Τμήματος Παιδιατρικής Αιματολογίας και Ογκολογίας στο Νοσοκομείο Παίδων Bambino Gesù. «Το CASGEVY® έχει τη δυνατότητα να μεταμορφώσει τις ζωές των ατόμων που πάσχουν από αυτές τις ασθένειες και θα είναι σημαντικό να προσφέρουμε αυτή τη θεραπευτική επιλογή στους επιλέξιμους ασθενείς το συντομότερο δυνατό».
Η Vertex συνεργάζεται ήδη στενά με τις εθνικές υγειονομικές αρχές για να εξασφαλίσει την πρόσβαση των επιλέξιμων ασθενών το συντομότερο δυνατό. Μέσω αυτής της συνεργασίας, η Vertex εξασφάλισε έγκαιρη πρόσβαση για τους επιλέξιμους ασθενείς με εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία (TDT), στη Γαλλία πριν από την διαδικασία εθνικής αποζημίωσης. Η Vertex συνεχίζει να συνεργάζεται με νοσοκομεία που έχουν εμπειρία στη μεταμόσχευση βλαστοκύτταρων για τη δημιουργία ενός δικτύου ανεξάρτητων εξουσιοδοτημένων κέντρων θεραπείας (ATC) για τη χορήγηση του CASGEVY®. Υπάρχουν μέχρι στιγμής τρία ανεξάρτητα ενεργοποιημένα εξουσιοδοτημένα κέντρα θεραπείας (ATC) στην Ευρωπαϊκή Ένωση και η Vertex σχεδιάζει να ενεργοποιήσει συνολικά περίπου 25 κέντρα σε όλη την Ευρώπη.
Σχετικά με τη Δρεπανοκυτταρική Νόσο
Η δρεπανοκυτταρική νόσος (ΔΝ) είναι μια εξουθενωτική, προοδευτική νόσος που μειώνει το προσδόκιμο ζωής. Οι ασθενείς με ΔΝ δηλώνουν αρκετά χαμηλότερη ποιότητα ζωής συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό και σημαντική χρήση πόρων υγειονομικής περίθαλψης. Η ΔΝ είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία είναι απαραίτητα για τη μεταφορά οξυγόνου σε όλα τα όργανα και τους ιστούς του σώματος. Η ΔΝ προκαλεί έντονο πόνο, βλάβη οργάνων και μειωμένη διάρκεια ζωής λόγω παραμορφωμένων ή “δρεπανοειδούς” σχήματος κυττάρων αίματος. Το κλινικό χαρακτηριστικό γνώρισμα της ΔΝ είναι οι αγγειοαποφρακτικές κρίσεις (VOCs), οι οποίες προκαλούνται από απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων και οδηγούν σε σοβαρό και εξουθενωτικό πόνο που μπορεί να συμβεί οπουδήποτε στο σώμα ανά πάσα στιγμή. Η ΔΝ απαιτεί θεραπεία εφ’ όρου ζωής και οδηγεί σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Η μόνη άλλη θεραπευτική προσέγγιση για την ΔΝ αφορά αλλογενείς μεταμοσχεύσεις αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων. Αυτή η επιλογή είναι διαθέσιμη μόνο σε ένα μικρό ποσοστό των ανθρώπων που ζουν με ΔΝ, λόγω έλλειψης διαθέσιμων δωρητών.
Σχετικά με την εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία (TDT)
H TDT είναι μια σοβαρή, απειλητική για τη ζωή γενετική ασθένεια. Οι ασθενείς με TDT δηλώνουν χαμηλότερη ποιότητα ζωής συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό και σημαντική χρήση πόρων υγειονομικής περίθαλψης. H TDT απαιτεί συχνές μεταγγίσεις αίματος και θεραπεία αποσιδήρωσης καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Λόγω της αναιμίας, οι ασθενείς που ζουν με TDT μπορεί να εμφανίσουν κόπωση και δύσπνοια, και τα βρέφη μπορεί να εμφανίσουν αδυναμία ανάπτυξης, ίκτερο και προβλήματα σίτισης. Επιπλοκές της TDT μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν διόγκωση του σπλήνα, του ήπατος και/ή της καρδιάς, παραμορφωμένα οστά και καθυστερημένη εφηβεία. H TDT απαιτεί δια βίου θεραπεία και σημαντική χρήση πόρων υγειονομικής περίθαλψης και τελικά οδηγεί σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής, μειωμένη ποιότητα ζωής και μειωμένες αποδοχές και παραγωγικότητα καθ’ όλη τη διάρκεια ζωής. Στην Ευρώπη, η μέση ηλικία θανάτου για τους ασθενείς που ζουν με TDT είναι τα 50-55 έτη. Η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων από συμβατό δότη είναι μια πιθανή θεραπευτική επιλογή, αλλά είναι διαθέσιμη μόνο σε ένα μικρό ποσοστό των ανθρώπων που ζουν με TDT, λόγω έλλειψης διαθέσιμων δωρητών.
Σχετικά με το CASGEVY® (exagamglogene autotemcel [exa-cel])
Το CASGEVY® είναι μια μη-ιική, ex vivo γονιδιακή θεραπεία με CRISPR/Cas9 για επιλέξιμους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο ή β-θαλασσαιμία στην οποία τα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα και τα προγονικά κύτταρα του ίδιου του ασθενούς υποβάλλονται σε επεξεργασία στην περιοχή του ειδικού ερυθροειδικού ενισχυτή του γονιδίου BCL11A μέσω ακριβούς θραύσης διπλής έλικας. Αυτή η επεξεργασία έχει ως αποτέλεσμα τη παραγωγή υψηλών επιπέδων εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (HbF, αιμοσφαιρίνη F) στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η HbF είναι η μορφή της αιμοσφαιρίνης που μεταφέρει οξυγόνο που υπάρχει φυσικά κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, η οποία στη συνέχεια μεταβαίνει στην ενήλικη μορφή της αιμοσφαιρίνης μετά τη γέννηση. Το CASGEVY® έχει αποδειχθεί ότι μειώνει ή εξαλείφει τις αγγειοαποφρακτικές κρίσεις (VOCs) για ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο και μειώνει τις απαιτήσεις μετάγγισης για ασθενείς με TDT.
Το CASGEVY® έχει εγκριθεί για ορισμένες ενδείξεις σε πολλούς χώρους δικαιοδοσίας για επιλέξιμους ασθενείς.
Σχετικά με τις άδειες κυκλοφορίας υπό όρους
Οι άδειες κυκλοφορίας υπό όρους αφορούν φάρμακα που ικανοποιούν μια σημαντική ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη, όπως φάρμακα για σοβαρές και απειλητικές για τη ζωή ασθένειες, όπου δεν υπάρχουν ικανοποιητικές μέθοδοι θεραπείας ή όπου το φάρμακο προσφέρει σημαντικό θεραπευτικό πλεονέκτημα. Μία άδεια κυκλοφορίας υπό όρους χορηγείται όταν τα ολοκληρωμένα κλινικά δεδομένα δεν είναι ακόμη πλήρη, αλλά το όφελος του φαρμάκου στην αντιμετώπιση μιας σημαντικής ανεκπλήρωτης ιατρικής ανάγκης υπερτερεί της ανάγκης για δεδομένα που θα είναι διαθέσιμα στο μέλλον. Οι άδειες κυκλοφορίας υπό όρους ισχύουν για ένα έτος και ανανεώνονται ετησίως με συνεχή ρυθμιστικό έλεγχο των δεδομένων.