Με την ελπίδα της ίασης του μικρού Παναγιώτη – Ραφαήλ Γλωσσιώτη από την επικείμενη εφαρμογή θεραπείας στη Βοστώνη ζει πλέον η οικογένεια του μικρού.
Μετά τις ανακοινώσεις του πατέρα του παιδιού και του υπουργού Υγείας Βασίλη Κικίλια, το To MDA Ελλάς – Σωματείο για τη Φροντίδα των ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις, ανακοίνωσε πως από τον έρανο που είναι σε εξέλιξη, έχει συγκεντρωθεί το ελάχιστο απαραίτητο ποσό των 3.033.000 ευρώ.
Το ποσό αυτό επιτρέπει να ξεκινήσουν οι διαδικασίες για την άμεση και ασφαλή μετάβαση του Παναγιώτη – Ραφαήλ στο νοσοκομείο Boston Children’s Hospital στη Βοστώνη, προκειμένου να λάβει το γονιδιακό φάρμακο Zolgensma.
Το MDA Ελλάς επισημαίνει πως θα υπάρξουν πρόσθετα έξοδα μεταφοράς, διαμονής, καθώς και διάφορες θεραπείες που απαιτούνται για την βελτίωση και διατήρηση της φυσικής κατάστασης του παιδιού (φυσικοθεραπείες, εργοθεραπείες, λογοθεραπείες, υδροθεραπείες κλπ.) που θα λάβει καθ’ όλο το χρονικό διάστημα της εκεί παραμονής του.
Για το λόγο αυτό το MDA Ελλάς ανακοίνωσε ότι ο έρανος θα συνεχιστεί μέχρι και την Πέμπτη 31.10.2019, οπότε και θα κλείσει η καμπάνια για τον Παναγιώτη – Ραφαήλ Γλωσσιώτη.
Η διαδικασία
To MDA Ελλάς – Σωματείο για τη Φροντίδα των ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις – έχει αναλάβει τον σχεδιασμό και την υλοποίηση αυτού του πρωτόγνωρου για τα ελληνικά δεδομένα εγχειρήματος για λογαριασμό της οικογένειας.
Ο Παναγιώτης – Ραφαήλ θα μεταβεί στη Βοστώνη σε συγκεκριμένη ημερομηνία, την οποία θα ανακοινώσουμε μόλις μας γνωστοποιηθεί από το νοσοκομείο και θα διαμείνει εκεί για 3,5 – 4 μήνες.
Το όνειρο της οικογένειας του Παναγιώτη – Ραφαήλ γίνεται πλέον πραγματικότητα, με την κινητοποίηση της ελληνικής κοινωνίας, που κατέθεσε την έμπρακτη συμπαράστασή της προς τον Παναγιώτη – Ραφαήλ.
Το MDA Ελλάς ευχαρίστησε τους πάνω από 100.000 δωρητές που στήριξαν τον αγώνα της οικογένειας του Παναγιώτη – Ραφαήλ και δήλωσε πως θα είναι δίπλα του καθ’ όλη τη διάρκεια του ταξιδιού του.
Ευχαρίστησε επίσης την Ελληνική Κυβέρνηση και προσωπικά τον Πρωθυπουργό Κυριάκο Μητσοτάκη, το Υπουργείο Υγείας και ιδιαίτερα τον Υπουργό Υγείας Βασίλη Κικίλια που βρίσκονται δίπλα στο σύλλογο σε αυτή την προσπάθεια, καθώς και την Κυπριακή Δημοκρατία.
Σημείωσε ακόμη ότι λόγω της σπανιότητας των νευρομυϊκών παθήσεων και ιδιαίτερα αυτής, της Νωτιαίας Μυικής Ατροφίας (SMA), μέχρι πρότινος ο περισσότερος κόσμος δεν γνώριζε την σοβαρότητα και την πολυπλοκότητά τους. Σήμερα στο πρόσωπο του μικρού Παναγιώτη – Ραφαήλ καθρεπτίζονται όλα τα άτομα με SMA και η ελπίδα του Παναγιώτη πλέον γίνεται ελπίδα όλων.
Η ασθένεια και η θεραπεία
Ο Παναγιώτης – Ραφαήλ είναι Μέλος του MDA Ελλάς. Γεννήθηκε τον Απρίλιο του 2018 και πάσχει από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου Ι (SMA I). Σήμερα είναι 18 μηνών.
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μία σπάνια, εκφυλιστική και μέχρι πρόσφατα καταληκτική νόσος που προσβάλλει όλο το μυϊκό σύστημα, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητας κατάποσης και αναπνοής. Ο Τύπος Ι είναι ο πιο σοβαρός με προσδόκιμο επιβίωσης τα 2 χρόνια χωρίς θεραπεία.
Σχετικά με την συχνότητά της, υπολογίζεται ότι γεννιούνται 1-14 παιδιά τον χρόνο στην Ελλάδα (και με τους τρείς τύπους), ενώ περίπου 1 στα 40-50 άτομα είναι φορέας. Υπάρχει η δυνατότητα πραγματοποίησης προγεννητικού ελέγχου, ωστόσο δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία και δεν ανήκει στο πακέτο των προαπαιτούμενων εξετάσεων που γίνονται σε κάθε εγκυμοσύνη.
Το 2016 πήρε έγκριση από τον FDA (Food and Drug Association) και το 2017 από την EMA (European Medicine Administration) η φαρμακευτική ουσία Nusinersen (Spinranza), χάρη στην οποία εξακολουθεί να είναι σήμερα εν ζωή o Παναγιώτης – Ραφαήλ. Η Ελλάδα ήταν από τις πρώτες χώρες που διέθεσε το Spinranza στους ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και η χορήγησή του συνεχίζεται μέχρι και σήμερα.
Το συγκεκριμένο φάρμακο (Spinranza) αποσκοπεί στη βελτίωση των συμπτωμάτων και στην ελάφρυνσή τους και πράγματι συνέβαλε σημαντικά στην καλυτέρευση της κινητικότητας του Παναγιώτη – Ραφαήλ. Καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ και έχει κόστος 1.000.000 ευρώ (250.000 ευρώ ετησίως για 4 χρόνια). Το παιδί έχει πλέον καταφέρει και στηρίζει το κεφάλι του, κάθεται χωρίς υποστήριξη και μεταφέρει πράγματα από το ένα χέρι στο άλλο. Δεξιότητες που δεν θα είχε χωρίς το φάρμακο αυτό.
Τον Μάιο του 2019 εγκρίθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής το γονιδιακό φάρμακο AVXS-101 (Zolgensma), το οποίο έχει σχεδιαστεί για να αντιμετωπίσει τη γενετική αιτία που προκαλεί την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, παρέχοντας ένα λειτουργικό αντίγραφο του ανθρώπινου γονιδίου SMN. Με τον τρόπο αυτό είναι δυνατή η παύση της εξέλιξης της ασθένειας, μέσω της έκφρασης της πρωτεΐνης SMN με μία εφάπαξ ενδοφλέβια ένεση. Τα αποτελέσματα των κλινικών δοκιμών είναι διαθέσιμα στο site στης AVEXIS. Το φάρμακο έχει πάρει έγκριση να δίνεται έως την ηλικία των 24 μηνών.
Παράλληλα, ο φάκελος έχει κατατεθεί από την AVEXIS και στον EMA (Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων).
Το κόστος της συγκεκριμένης θεραπείας μαζί με την νοσηλεία στο Boston Children’s Hospital ανέρχεται περίπου στα 3,5 εκατομμύρια δολάρια.
Η οικογένεια Γλωσσιώτη κατέθεσε φάκελο στο ΑΥΣ (Ανώτατο Υγειονομικό Συμβούλιο) και το αίτημά της απορρίφθηκε με την αιτιολογία ότι δεν υπάρχουν συγκριτικές μελέτες σχετικά με την αποτελεσματικότητα των δύο φαρμάκων όταν χορηγούνται συνδυαστικά και επομένως οι πληροφορίες είναι ελλιπείς για την αγωγή αυτή. Μια απόφαση την οποία το Σωματείο κατανοεί και αποδέχεται.
Στις 27/9 οι γονείς πήραν την πρωτοβουλία να ακολουθήσουν το παράδειγμα του μικρού Αντώνη από την Κύπρο (ένα παιδί με την ίδια ακριβώς πάθηση) και ξεκίνησαν καμπάνια με στόχο την ανεύρεση του απαραίτητου ποσού.
Το MDA Ελλάς – Σωματείο για την Φροντίδα των Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις έχει ως καταστατικό του σκοπό την βελτίωση της ποιότητας ζωής των Μελών του. Ως εκ τούτου δεν θα μπορούσε να απέχει και να μην στηρίξει εμπράκτως την προσπάθεια της οικογένειας Γλωσσιώτη να εξασφαλίσει για τον Παναγιώτη – Ραφαήλ τη λήψη του γονιδιακού φαρμάκου Zolgensma.
Σήμερα, 22/10/2019 έχουν κατατεθεί στους λογαριασμούς του MDA Ελλάς 3.033.000 ευρώ για τον συγκεκριμένο σκοπό, γεγονός που δείχνει την αμέριστη συμπαράσταση του κόσμου σε αυτή την υπερ-προσπάθεια.
Αναγνωρίζοντας την αγωνία της οικογένειας για μια θετική έκβαση, το MDA Ελλάς ευχαρίστησε όλους για την υποστήριξή τους και δήλωσε ότι ευελπιστεί για το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα.