Eρευνητική ομάδα [Scripps] ανέπτυξε μια εφαρμογή smartphone που μπορεί να υπολογίσει τον γενετικό κίνδυνο των χρηστών για στεφανιαία νόσο (CAD)-. και διαπίστωσε ότι οι χρήστες υψηλού κινδύνου αναζήτησαν την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή μετά τη χρήση της εφαρμογής.
Στη μελέτη, η οποία εμφανίζεται στο npj Digital Medicine τον Μάρτιο του 2022, οι ερευνητές εξήγησαν πώς η εφαρμογή τους που ονομάζεται MyGeneRank εισάγει τις γενετικές πληροφορίες των συμμετεχόντων ατόμων από την εταιρεία γενετικών δοκιμών 23andMe και εξάγει μια βαθμολογία κινδύνου CAD με βάση τα δεδομένα DNA.
Από τους 721 συμμετέχοντες που παρείχαν πλήρεις πληροφορίες, όσοι είχαν βαθμολογίες υψηλού κινδύνου ήταν πολύ πιο πιθανό να αρχίσουν να χρησιμοποιούν στατίνες ή άλλες θεραπείες μείωσης της χοληστερόλης, σε σύγκριση με εκείνους με βαθμολογίες χαμηλού κινδύνου.
Είδαμε περίπου το διπλάσιο ποσοστό έναρξης στατινών στην ομάδα υψηλού γενετικού κινδύνου έναντι της ομάδας χαμηλού γενετικού κινδύνου, γεγονός που δείχνει ότι στρατηγικές όπως αυτή θα μπορούσαν να συμβάλουν σημαντικά στη δημόσια υγεία – οι καρδιακές παθήσεις είναι η μεγαλύτερη αιτία θανάτου παγκοσμίως». [Ali Torkamani, PhD, ανώτερος συγγραφέας μελέτης, καθηγητής και διευθυντής, Genomics and Genome Informatics, Scripps Research Translational Institute]
Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων των ΗΠΑ, περίπου 18 εκατομμύρια Αμερικανοί ενήλικες έχουν ΣΝ, την πιο κοινή μορφή καρδιακής νόσου, η οποία χαρακτηρίζεται από τη σκλήρυνση και στένωση των αρτηριών που τροφοδοτούν τον καρδιακό μυ. Περισσότεροι από 300.000 Αμερικανοί πεθαίνουν από καρδιακή προσβολή που προκύπτει κάθε χρόνο.
Οι στατίνες όπως η ατορβαστατίνη και η σιμβαστατίνη, καθώς και άλλα φάρμακα χωρίς στατίνες που μειώνουν τα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα και άλλα μόρια που σχετίζονται με το λίπος που ονομάζονται λιπίδια, χρησιμοποιούνται πλέον ευρέως και έχουν συμβάλει στη μείωση του ετήσιου ποσοστού θνησιμότητας από ΣΝ τα τελευταία δύο δεκαετίες. Ωστόσο, οι ερευνητές εκτιμούν ότι στις ΗΠΑ σχεδόν οι μισοί άνδρες και περίπου το 10 τοις εκατό των γυναικών μεταξύ 45 και 65 ετών διατρέχουν τουλάχιστον ενδιάμεσο κίνδυνο ΣΝ, ωστόσο μόνο το ένα τρίτο αυτών των ατόμων λαμβάνουν φάρμακα μείωσης των λιπιδίων.
Ο υπολογισμός των βαθμολογιών κινδύνου CAD και η κοινοποίηση αυτών των πληροφοριών μέσω εφαρμογών για smartphone θεωρείται πλέον ως μια εξαιρετικά επεκτάσιμη μέθοδος για την ώθηση περισσότερων ατόμων που κινδυνεύουν να αναζητήσουν ιατρική συμβουλή και να λάβουν φάρμακα για τη μείωση των λιπιδίων όταν χρειάζεται, μειώνοντας έτσι τη συχνότητα εμφάνισης CAD και καρδιακών προσβολών .
“Έχουμε πλέον την ευκαιρία να ενσωματώσουμε τη γενετική ενός ατόμου στην αξιολόγηση της καρδιαγγειακής του υγείας για να τον βοηθήσουμε να κατανοήσει καλύτερα τον εξατομικευμένο κίνδυνο και να τον εξουσιοδοτήσουμε να κάνει τις απαραίτητες τροποποιήσεις – συμπεριλαμβανομένης της προσθήκης θεραπείας με στατίνες – στα σχέδια βελτιστοποίησης παραγόντων κινδύνου”, λέει πρώτα. συγγραφέας Evan Muse, MD, PhD, καρδιολόγος και επικεφαλής για την καρδιαγγειακή γονιδιωματική στο Scripps Research Translational Institute.
Η ομάδα πρωτοπορεί σε αυτήν την προσέγγιση που βασίζεται σε εφαρμογές. Ανέπτυξαν μια δωρεάν εφαρμογή για iPhone με κίνδυνο CAD, καθώς και μια εφαρμογή Android. Οι χρήστες μπορούν να συνδέσουν τα υπάρχοντα δεδομένα 23andMe και να συμπληρώσουν φόρμες συγκατάθεσης και έρευνες που σχετίζονται με την υγεία, συμπεριλαμβανομένων ερωτήσεων σχετικά με τη χρήση φαρμάκων που μειώνουν τα λιπίδια. Η εφαρμογή μπορεί στη συνέχεια να υπολογίσει και να μοιραστεί με τον ερωτώμενο μια βαθμολογία κινδύνου με βάση τους πιο πρόσφατους αναγνωρισμένους γενετικούς παράγοντες κινδύνου για CAD. Στη συνέχεια, η εφαρμογή ακολούθησε περίπου ένα χρόνο αργότερα ερωτήσεις σχετικά με την τρέχουσα χρήση φαρμάκων μείωσης των λιπιδίων από τον ερωτώμενο.
Οι ερευνητές προώθησαν τις εφαρμογές σε επιστημονικά συνέδρια, πραγματοποίησαν μια διαφημιστική καμπάνια στο Facebook και εν τέλει ενέγραψαν 3.800 επιλέξιμους ερωτηθέντες, από τους οποίους οι 721 παρείχαν αρκετές αρχικές και επακόλουθες πληροφορίες για την ανάλυση.
Τα αποτελέσματα ήταν ενθαρρυντικά, σύμφωνα με την ομάδα. Ένα βασικό εύρημα ήταν ότι οι ερωτηθέντες που δεν έπαιρναν φάρμακα για τη μείωση των λιπιδίων στην αρχή της μελέτης, αλλά ενημερώθηκαν από την εφαρμογή ότι είχαν υψηλές γονιδιακές βαθμολογίες κινδύνου για CAD, ξεκίνησαν θεραπεία μείωσης των λιπιδίων σε ποσοστό μεγαλύτερο από το διπλάσιο από εκείνους. με χαμηλές βαθμολογίες κινδύνου.
Συνολικά, οι ερωτηθέντες στη μελέτη στην κατηγορία υψηλού κινδύνου, σε σύγκριση με την κατηγορία χαμηλού κινδύνου, είχαν, κατά την παρακολούθηση, περίπου 1,4 φορές περισσότερες πιθανότητες να αναφέρουν χρήση ενός φαρμάκου μείωσης των λιπιδίων με στατίνες και περίπου 4 φορές περισσότερες πιθανότητες να αναφέρουν χρήση ενός φαρμάκου που δεν μειώνει τα λιπίδια των στατινών. Οι ερωτηθέντες στην ομάδα υψηλού κινδύνου ξεκίνησαν επίσης θεραπεία μείωσης των λιπιδίων πολύ νωρίτερα, σε ηλικία 52 ετών κατά μέσο όρο, σε σύγκριση με τα 65 για την ομάδα χαμηλού κινδύνου.
«Σε γενικές γραμμές, φαίνεται σημαντικό αποτέλεσμα, ειδικά αν λάβουμε υπόψη ότι δίναμε στους ερωτηθέντες μόνο κατάλληλα προσαρμοσμένες πληροφορίες σχετικά με τις βαθμολογίες κινδύνου που βασίζονται στο γονίδιο – δεν τους λέγαμε απευθείας να βγουν έξω και να αρχίσουν να παίρνουν φάρμακα», λέει ο Torkamani.
Ο ίδιος και οι συνάδελφοί του σχεδιάζουν τώρα να παρακολουθήσουν αυτήν την πιλοτική μελέτη με μεγαλύτερες και μακροπρόθεσμες μελέτες εφαρμογών βαθμολόγησης κινδύνου CAD, οι οποίες θα περιλαμβάνουν κλινικούς ιατρούς και θα καταγράφουν αντικειμενικά διαφορές στα αποτελέσματα της καρδιαγγειακής υγείας, όπως οι καρδιακές προσβολές.