Η πιλοτική εφαρμογή προγράμματος για διενέργεια ανιχνευτικών ελέγχων 29 νέων Νοσογόνων Καταστάσεων και της Ινώδους Κυστικής Νόσου, στο πλαίσιο διεύρυνσης του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ), προβλέπεται σε Κοινή Υπουργική Απόφαση των υπουργών Οικονομικών και Υγείας.
Το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού αναλαμβάνει την πιλοτική εφαρμογή των ελέγχων και η χρονική περίοδος πιλοτικής ανάπτυξης ορίζεται έως και το 2025. Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ) ξεκίνησε στην Ελλάδα πιλοτικά το 1974 με ανιχνευτικούς ελέγχους για τη νόσο Φαινυλκετονουρία (PKU), ενώ συμπληρώθηκε σταδιακά με τη μέτρηση της δραστικότητας του ενζύμου Αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD), τον έλεγχο του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού (CH) και τη νόσο της Γαλακτοζαιμίας (TGAL).
Για ποια επιπλέον νοσήματα θα εξετάζονται τα νεογνά
Σύμφωνα με τα πρακτικά της Επιτροπής Εμπειρογνωμόνων Δημόσιας Υγείας (ΕΕΔΥ), εγκρίνονται τα ακόλουθα:
1. Η πιλοτική εφαρμογή ανιχνευτικών ελέγχων 29 νέων Νοσογόνων Καταστάσεων που συμπεριλαμβάνουν 14 νοσήματα για τις διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων, 6 νοσήματα για τις οργανικές Οξυουρίες και 9 νοσήματα για τις διαταραχές βοξείδωσης λιπαρών οξέων. Αναλυτικότερα είναι:
1 Αργινινοηλεκτρική οξυουρία (Ανεπάρκεια της Λυάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)
2 Κιτρουλιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Συνθάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)
3 Νόσος ως από οσμής ούρων σφενδάμου (Ανεπάρκεια του Συμπλόκου της Αφυδρογονάσης των α-Κετοξέων Διακλαδισμένης Αλύσου)
4 Ομοκυστινουρία (Ανεπάρκεια της β-Συνθάσης της Κυσταθειόνης)
5 Τυροσιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Υδρολάσης του Φουμάρυλο-ακετοξικού Οξέος)
6 Αργινιναιμία (Ανεπάρκεια της Αργινάσης)
7 Κιτρουλιναιμία, Τύπου ΙI /Ανεπάρκεια Κιτρίνης
8 Υπερμεθειονιναιμία
9 Καλοήθης Υπερφαινυλαλανιναιμία
10 Ανωμαλία στην Ανακύκλωση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4
11 Ανωμαλία στη Βιοσύνθεση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4
12 Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙ (Ανεπάρκεια της Τρανσαμινάσης της Τυροσίνης)
13 Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙΙ
14 Μεθυλμαλονική οξυουρία (Ανεπάρκεια της μέθυλο-μαλόνυλο-CoA μουτάσης)
15 Προπιονική οξυουρία (Ανεπάρκεια της καρβοξυλάσης του προπιόνυλο-CoA)
16 Μεθυλμαλονική οξυουρία – Διαταραχές του μεταβολισμού της κοβαλαμίνης
17 Ισοβαλερική Οξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του ισοβουτύρυλο-CoA)
18 Γλουταρική Οξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του γλουτάρυλο-CoA)
19 Πολλαπλή Ανεπάρκεια Καρβοξυλασών
20 Πρωτεύουσα Ανεπάρκεια Καρνιτίνης (Διαταραχή πρόσληψης καρνιτίνης)
21 Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης Ι
22 Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης IΙ
23 Ανεπάρκεια Πολλαπλών Αφυδρογονασών Άκυλο-CoA
24 Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Μεσαίας Αλύσου
25 Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Πολύ Μακράς Αλύσου
26 Ανεπάρκεια της Τρανσλοκάσης της Καρνιτίνης/Ακυλοκαρνιτίνης
27 Ανεπάρκεια της Αφυδρογονάσης του 3-Υδρόξυ-Άκυλο-CoA Μακράς Αλύσου
28 Ανεπάρκεια της Τριδραστικής Πρωτεϊνης
29 Κλασσική Φαινυλκετονουρία (Ανεπάρκεια της Υδροξυλάσης της Φαινυλαλανίνης). Η εν λόγω νοσογόνος κατάσταση ανιχνεύεται ήδη στο ΕΠΠΕΝ, η διερεύνησή της όμως θα ακολουθεί την νέα μεθοδολογία της Συζευγμένης Φασματομετρίας Μάζας.
Εκτιμάται ότι με τη διενέργεια των προαναφερόμενων ανιχνευτικών ελέγχων νοσογόνων καταστάσεων, θα εντοπίζονται περίπου 22 νεογνά κατ’ έτος.
2. Η πιλοτική εφαρμογή ανιχνευτικών ελέγχων για την Ινώδη Κυστική Νόσο.
Η πιλοτική διενέργεια ανιχνευτικών ελέγχων για την Ινώδη Κυστική Νόσο θα γίνεται με την αρχική μέτρηση του IRT στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος, και θα ακολουθείται η μέθοδος που βασίζεται στην τεχνική του χρονικά διαχωριζόμενου ανοσοφθορισμού (timeresolved immunofluorescence) με επακόλουθη μέτρηση της PAP, εάν χρειαστεί, ακολουθώντας την ίδια τεχνική.
Εκτιμάται ότι με τη διενέργεια ανιχνευτικών ελέγχων για την Ινώδη Κυστική Νόσο, θα εντοπίζονται περίπου 20 νεογνά κατ’ έτος.