Σύμφωνα με όσα αναφέρει το περιοδικό Nature Genetics, οι ερευνητές όχι μόνο αναγνώρισαν νέα γονίδια, που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια, αλλά εντόπισαν και τις περιοχές του εγκεφάλου, στις οποίες μπορεί να εμφανιστεί μια αντίδραση μη φυσιολογική.
Η σχιζοφρένεια επηρεάζει λιγότερο από το 2% του παγκόσμιου πληθυσμού, αλλά είναι μία από τις κύριες αιτίες αναπηρίας παγκοσμίως. Εκτός από αυτό, η σοβαρή ασθένεια έχει σημαντικό δημόσιο και κοινωνικοοικονομικό αντίκτυπο, στίγμα και υψηλά κόστη θεραπείας.
Επιπλέον, ενώ ευρέως θεωρείται ότι πολλά γονίδια συμβάλλουν στον αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης σχιζοφρένειας, οι ακριβείς γενετικές βάσεις είναι ελάχιστα κατανοητές. Παρόλα αυτά, αυτή η ασάφεια χρησιμεύει ως “καύσιμο” για πολλούς ερευνητές, καθώς η ανακάλυψη των σχετιζόμενων με τη νόσο γονιδίων είναι ζωτικής σημασίας για την κατανόηση των μηχανισμών, που εμπλέκονται σε οποιαδήποτε ασθένεια.
Οι μελέτες συσχέτισης με το γονιδίωμα είναι ένας ολοένα και συχνότερος τύπος μελέτης στη βιοϊατρική έρευνα. Οι επιστήμονες εξετάζουν τις διαφορές σε διάφορα σημεία ενός γενετικού κώδικα, για να δουν αν μια παραλλαγή βρίσκεται συχνότερα σε εκείνα με ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, όπως η σχιζοφρένεια.
Ο λεγόμενος μεταγραφικός υπολογισμός είναι μια νέα τεχνική μηχανικής μάθησης, που επιτρέπει στους ερευνητές να ελέγξουν τις συσχετίσεις μεταξύ ασθένειας και γονιδιακής έκφρασης, σε ιστούς μη προσβάσιμους υπό άλλες συνθήκες, όπως αυτοί του εγκεφάλου.
Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι τα γονίδια, που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια, εκφράζονται σε όλες τις φάσεις της ανάπτυξης: Ορισμένα κατά τη διάρκεια συγκεκριμένων σταδίων της εγκυμοσύνης και άλλα κατά τη διάρκεια της εφηβείας ή της ενηλικίωσης.
Διαπιστώθηκε, επίσης, ότι διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου σχετίζονται με διαφορετικούς κινδύνους για την εμφάνιση σχιζοφρένειας, με τις περισσότερες συσχετίσεις να προέρχονται από τον πρόσθιο προμετωπιαίο φλοιό.
“Τα νέα μας μοντέλα πρόγνωσης μας βοήθησαν πάρα πολύ στη μελέτη της προβλεπόμενης γονιδιακής έκφρασης στη σχιζοφρένεια και στην ταυτοποίηση νέων γονιδίων κινδύνου, που σχετίζονται με τη νόσο”, δήλωσε η Dr Laura Huckins, επίκουρη καθηγήτρια γενετικής και γονιδιωματικών επιστημών και ψυχιατρικής.
“Συγκεκριμένα, ήταν συναρπαστικό να δούμε γονίδια, που σχετίζονται με τη σχιζοφρένια, να εκφράζονται σε όλη την ανάπτυξη, συμπεριλαμβανομένης της πρώιμης εγκυμοσύνης. Η ελπίδα μας είναι όχι μόνο να διασαφηνίσουμε την εξέλιξη των γονιδίων αυτών, αλλά και να διαμορφώσουμε το μέλλον των ερευνητικών μεθόδων για το θέμα”.