Οι επιστήμονες ανακάλυψαν μια μετάλλαξη στο γονίδιο TLR7, το οποίο συνήθως καταπολεμά τους ιούς, αλλά όταν είναι πολύ ενεργοποιημένο επιτίθεται στο ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου. Ο λύκος προκαλεί φλεγμονή στα όργανα και τις αρθρώσεις, επηρεάζει το δέρμα και προκαλεί κόπωση. Μέσω του Κέντρου Προσωποποιημένης Ανοσολογίας Κίνας-Αυστραλίας (CACPI), η ερευνητική ομάδα βρήκε άλλες περιπτώσεις λύκου στις οποίες αυτό το γονίδιο είχε επίσης μεταλλαχθεί, ανέφερε η Science Daily.
Για να επιβεβαιώσει το εύρημα, η ομάδα χρησιμοποίησε στη συνέχεια επεξεργασία γονιδίων CRISPR για να εισαγάγει το γονίδιο σε ποντίκια. Τα ποντίκια συνέχισαν να αναπτύσσουν την ασθένεια και παρόμοια συμπτώματα. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Nature.
Ο λύκος είναι μια μακροχρόνια πάθηση που προκαλεί πόνο στις αρθρώσεις και δερματικά εξανθήματα και δεν έχει θεραπεία.
«Ήταν μια τεράστια πρόκληση να βρεθούν αποτελεσματικές θεραπείες για τον λύκο και τα ανοσοκατασταλτικά που χρησιμοποιούνται επί του παρόντος μπορεί να έχουν σοβαρές παρενέργειες και να κάνουν τους ασθενείς πιο επιρρεπείς σε λοιμώξεις. Έχει εγκριθεί μόνο μία νέα θεραπεία από τον FDA περίπου τα τελευταία 60 χρόνια», δήλωσε η Carola Vinuesa, MD, ανώτερη συγγραφέας της μελέτης, κύρια ερευνήτρια στο CPI.
«Είναι η πρώτη φορά που μια μετάλλαξη TLR7 έχει αποδειχθεί ότι προκαλεί λύκο, παρέχοντας σαφείς ενδείξεις για έναν τρόπο με τον οποίο μπορεί να εμφανιστεί αυτή η ασθένεια».
Η ανώτερη συγγραφέας Δρ Βίκυ Αθανασοπούλου, ερευνήτρια στη Σχολή Ιατρικής Έρευνας John Curtin του Εθνικού Πανεπιστημίου της Αυστραλίας, λέει ότι οι ερευνητές γνώριζαν ότι υπάρχει ένα γενετικό συστατικό εδώ και λίγο καιρό – αλλά είναι οι πρόσφατες εξελίξεις στη γενετική τεχνολογία που τους επέτρεψαν να κάνουν αυτή την ανακάλυψη.
«Γνωρίζουμε ότι το περιβάλλον παίζει μεγάλο ρόλο, οι ορμόνες και τέτοια πράγματα. Αλλά από μελέτες που χρησιμοποιούν πανομοιότυπα δίδυμα, μονοζυγωτικά δίδυμα, γνωρίζουμε ότι υπάρχει ένα γενετικό στοιχείο», λέει η Δρ. Αθανασοπούλου.
«Υπήρχαν αυτές οι βάσεις δεδομένων, οι οποίες περιέχουν γονίδια που πιστεύουμε ότι σχετίζονται με τον λύκο. Αλλά αυτή είναι η πρώτη φορά που καταφέραμε να αποδείξουμε ότι ένα συγκεκριμένο γονίδιο, όταν μεταλλαχθεί, θα προκαλέσει λύκο.
Οι ερευνητές συνεργάζονται με εταιρείες φαρμάκων για να βρουν νέες θεραπείες ή να επαναχρησιμοποιήσουν υπάρχουσες που στοχεύουν το γονίδιο TLR7, σύμφωνα με το ScienceDaily.
«Επιβεβαιώνοντας μια αιτιώδη σχέση μεταξύ της γονιδιακής μετάλλαξης και της νόσου, μπορούμε να αρχίσουμε να αναζητούμε πιο αποτελεσματικές θεραπείες», είπε η Nan Shen, PhD, συνδιευθυντής του CACPI, στην Science Daily.
Η Gabriela, τώρα έφηβη, ελπίζει ότι η έρευνα θα ενθαρρύνει άλλους με λύκο.
«Ελπίζω ότι αυτό το εύρημα θα δώσει ελπίδα στους ανθρώπους με λύκο και θα τους κάνει να νιώσουν ότι δεν είναι μόνοι στη μάχη αυτής της μάχης», είπε.
«Ελπίζω ότι η έρευνα μπορεί να συνεχιστεί και να καταλήξει σε μια συγκεκριμένη θεραπεία που μπορεί να ωφελήσει όσους υποφέρουν από αυτή την ασθένεια».