Καλύτερη πρόληψη, διάγνωση και θεραπεία ζητούν οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις. Το 95% των 6.000-8.000 σπανίων νοσημάτων δεν έχουν θεραπείες, το 50% των ασθενών είναι παιδιά, με το 30% από αυτά να μη φτάνει τα πέμπτα γενέθλιά του, ενώ τα σπάνια νοσήματα ευθύνονται για το 35% των βρεφικών θανάτων στο πρώτο έτος ζωής. Τα παραπάνω παρουσιάστηκαν στο 1ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις με θέμα «Οικοδομώντας το μονοπάτι από τη διάγνωση έως την πρόσβαση», που διοργάνωσε ο Σύλλογος «”95″ Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» και πραγματοποιήθηκε διαδικτυακά, 1-2 Μαρτίου, στο πλαίσιο των δράσεων για την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, 28 Φεβρουαρίου.
Περισσότεροι από 60 ομιλητές μετέφεραν τις νεότερες εξελίξεις στην έρευνα, τις νέες καινοτόμες θεραπείες, αλλά και τις πολιτικές που προωθούνται σε ευρωπαϊκό επίπεδο για την αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων, τονίζοντας ότι η αντιμετώπιση των προβλημάτων από τη διάγνωση και τη φροντίδα, στην έρευνα και την πρόσβαση σε καινοτόμα φάρμακα των ασθενών με σπάνια νοσήματα απαιτεί συντονισμό και συμμετοχικότητα.
Σπάνιες παθήσεις και covid
Σύμφωνα με στοιχεία που παρουσιάστηκαν στο συνέδριο, το 71% των ασθενών με σπάνιες παθήσεις βίωσαν ως πολύ απειλητική για τη ζωή του τη λοίμωξη COVID-19, ενώ η περίθαλψη για το 83% των ασθενών διαταράχθηκε ή διακόπηκε στην περίοδο της πανδημίας (διαγνωστικές εξετάσεις, θεραπείες αποκατάστασης, ιατρικές θεραπείες, χειρουργεία και μεταμοσχεύσεις, ιατρικά ραντεβού).
Σχετικά με τον εμβολιασμό κατά της COVID-19, όπως επισημάνθηκε, πρέπει να υπάρξει προτεραιότητα για τους φροντιστές των ατόμων με σπάνιες παθήσεις, δεδομένου ότι το 70% των εν λόγω ασθενών είναι παιδιά και ως γνωστό για τα παιδιά δεν υπάρχουν εμβόλια.
Κλινικές μελέτες
Οι σπάνιες παθήσεις είναι εξαιρετικά δύσκολο να διαγνωστούν, όπως φαίνεται και από τον αριθμό των σχετικών επιστημονικών δημοσιεύσεων. Ποσοστό 5% των σπάνιων ασθενειών αφορούν περίπου το 80% των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, ενώ το υπόλοιπο 20% των ασθενών βρίσκονται διασκορπισμένοι σε άλλες περίπου 7.000 σπάνιες παθήσεις. Το πολύ μικρό μέγεθος των κλινικών μελετών για τις σπάνιες παθήσεις δημιουργεί πρόβλημα, καθώς ακόμα και οι μεγαλύτερες μελέτες δεν έχουν πάνω από 40 άτομα. Η πανδημία έκανε τα πράγματα πιο δύσκολα για τις κλινικές μελέτες που αφορούν σπάνιες παθήσεις και υπήρξαν ακυρώσεις και καθυστερήσεις. Όπως υπογραμμίστηκε, προτεραιότητα πρέπει να έχει η εναρμόνιση των διαδικασιών των κλινικών μελετών μεταξύ των χωρών της Ευρώπης, καθώς και η διασύνδεση των ερευνητικών κέντρων, έτσι ώστε να εξασφαλιστεί η γρηγορότερη έγκριση των γονιδιακών θεραπειών και η έγκαιρη πρόσβαση των ασθενών σε αυτές.
Οι σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα
Η εκπρόσωπος του Συλλόγου «”95″ Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» ανέφερε ότι υπάρχει ανάγκη ανανέωσης αλλά και εφαρμογής του εθνικού σχεδίου για τις σπάνιες παθήσεις, ώστε να γίνουν πλέον «ορατές» από την πολιτεία, καθώς και ανάγκη χαρτογράφησης των παθήσεων που παρατηρούνται στη χώρα μας από το ΕΣΥ, με ανάπτυξη μίας επιδημιολογικής πλατφόρμας σπανίων παθήσεων που να περιλαμβάνει μητρώα ασθενών, με τη συμμετοχή και πρόσβαση των ασθενών και των σωματείων τους, για την ενημέρωση και των επαγγελματιών υγείας.
Επιπλέον, χρειάζεται ειδική μέριμνα στην πρωτοβάθμια φροντίδα υγείας γιατί είναι η πρώτη επαφή του ασθενούς με το σύστημα υγείας και παίζει σημαντικό ρόλο στις σπάνιες παθήσεις. Αναφορικά με την πρώιμη πρόσβαση των ασθενών σε καινοτόμες θεραπείες χρειάζεται επικαιροποίηση του εθνικού θεσμικού πλαισίου και η δημιουργία ενός αρχείου καταγραφής δεδομένων αποτελεσμάτων και ασφάλειας, το οποίο παράλληλα θα διασυνδεθεί με τα μητρώα ασθενών. Τα διαγνωστικά/θεραπευτικά πρωτόκολλα και τα μητρώα ασθενών αποτελούν πολύτιμο εργαλείο για τη χάραξη πολιτικών υγείας, με στόχο τη διασφάλιση της ταχύτερης διάγνωσης, της βέλτιστης θεραπείας, της αποτελεσματικότερης παρακολούθησης των ασθενών, της δυνατότητας πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες και της πλέον αποδοτικής διαχείρισης των πόρων για την υγεία.