Κυστική Ίνωση: Συμπτώματα και κληρονομικότητα

Η Κυστική Ίνωση (ΚΙ) ή Κυστική Ινώδης Νόσος ή Ινοκυστική Νόσος (Cystic Fibrosis-CF στα Αγγλικά) είναι η πιο συχνή, παγκοσμίως, κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Αποτελεί γενετική διαταραχή, συνεπώς μη μεταδοτική, και είναι μία από τις πιο συχνές σπάνιες νόσους. Προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη CFTR, η οποία ρυθμίζει την παραγωγή υγρών και εκκρίσεων του σώματος (ιδρώτας, βλέννα, πεπτικά υγρά, κλπ.) Εξαιτίας της νόσου παράγονται παχύρρευστες, κολλώδεις και αφυδατωμένες εκκρίσεις υγρών και βλέννας στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα, όπως πάγκρεας, ήπαρ, έντερο. Τα παχύρρευστα υγρά και η βλέννα συσσωρεύονται στα όργανα και αποφράσσουν τους πόρους και διόδους στο σώμα. Με το πέρασμα του χρόνου, τα όργανα υφίστανται βλάβες, σταδιακά καταστρέφονται και οδηγούνται στην ανεπάρκεια, δημιουργώντας προβλήματα απειλητικά για τη ζωή του ασθενή, όπως λοιμώξεις, αναπνευστική ανεπάρκεια, κακή θρέψη, κλπ.

Συμπτώματα

Η Κυστική Ίνωση είναι πολυσυστηματική νόσος, προσβάλλει δηλαδή διάφορα συστήματα, όργανα και αδένες του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας.

Τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως στη βρεφική ηλικία, από τους πρώτους μήνες ζωής του ασθενή. Η μορφή και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρουν σε μεγάλο βαθμό από ασθενή σε ασθενή, καθώς η νόσος εκδηλώνεται διαφορετικά σε κάθε ασθενή, ανάλογα με τον γoνότυπό του (το γενετικό προφίλ του) και διάφορους άλλους παράγοντες.

  • Αλμυρός ιδρώτας:Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση λόγω της έλλειψης ή δυσλειτουργίας της πρωτεΐνης CFTR έχουν πολύ αλμυρό ιδρώτα, για αυτό σε ιδιαίτερα υψηλές θερμοκρασίες, ιδίως τους καλοκαιρινούς μήνες, μπορεί να εμφανίσουν επεισόδια αφυδάτωσης λόγω σημαντικής διαταραχής των επιπέδων των ηλεκτρολυτών.
  • Αναπνευστική ανεπάρκεια
  • Παγκρεατική ανεπάρκεια
  • Σακχαρώδης Διαβήτης Κυστικής Ίνωσης
  • Υπογονιμότητα
  • Άλλα συμπτώματα

Πώς κληρονομείται

Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση και οι δύο γονείς του πρέπει να είναι φορείς ή ασθενείς. Οι φορείς της νόσου φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο και θεωρούνται απολύτως υγιείς. Στην Ελλάδα οι φορείς ξεπερνούν τους 500.000. Η Κυστική Ίνωση κληρονομείται όπως η Μεσογειακή Αναιμία με βάση το νόμο του Mendel.

  • Στην περίπτωση δύο γονέων-φορέων, για κάθε παιδί υπάρχει πιθανότητα 25% να πάσχει από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να μην φέρει καν το γονίδιο.
  • Από ένα γονέα-ασθενή και ένα γονέα-φορέα, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 50% να πάσχει από τη νόσο και 50% πιθανότητα να είναι φορέας.
  • Από ένα γονέα-φορέα και ένα γονέα που δεν είναι φορέας, δεν υπάρχει πιθανότητα γέννησης παιδιού που να πάσχει από την νόσο, αλλά κατά 50% κάθε παιδί είναι πιθανό να είναι φορέας.
  • Από ένα γονέα-ασθενή και ένα γονέα που δεν είναι φορέας, όλα τα παιδιά θα είναι φορείς.
  • Δύο γονείς-ασθενείς προφανώς μπορούν να κάνουν μόνο παιδιά που θα πάσχουν από τη νόσο.

Πληροφορίες από https://www.cysticfibrosis.gr/

κυστική ίνωσηαναπνευστική ανεπάρκεια