Μια ομάδα ερευνητών του Πανεπιστημίου της Αδελαΐδας βρήκε μια σύνδεση μεταξύ του τρόπου με τον οποίο τα κύτταρα παράγουν ενέργεια για τη λειτουργία του εγκεφάλου και των μεταλλαγμένων γονιδίων που απαντώνται στη νόσο Αλτσχάιμερ.
Η ανακάλυψη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Disease Models and Mechanisms προκάλεσε την περαιτέρω εξέταση της σύνδεσης ως θεμελιώδους, πρώιμου οδηγού της νόσου Αλτσχάιμερ στον άνθρωπο.
Στη μελέτη, οι ερευνητές ανέλυσαν τους νεαρούς ενήλικους εγκεφάλους ψαριών ζέβρα με γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την πρώιμη εμφάνιση της νόσου Αλτσχάιμερ. Τα ψάρια ζέβρα επιλέχθηκαν για τη μελέτη επειδή παράγουν πολύ μεγάλες οικογένειες, γεγονός που καθιστά ευκολότερο τον εντοπισμό λεπτών επιδράσεων.
Η ομάδα χρησιμοποίησε γονιδιακή τεχνολογία αιχμής και μαθηματική ανάλυση για να συγκρίνει τη γονιδιακή δραστηριότητα και να ανιχνεύσει λεπτές διαφορές μεταξύ των φυσιολογικών ψαριών και εκείνων με τις μεταλλάξεις.
Ενώ οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι διαφορετικές μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια έχουν πολλές διαφορετικές επιπτώσεις στη λειτουργία των εγκεφαλικών κυττάρων, διαπίστωσαν επίσης ότι οι μεταλλάξεις της νόσου Αλτσχάιμερ επηρεάζουν μια πολύ σημαντική κοινή κυτταρική λειτουργία – τη χρήση του οξυγόνου μέσα στα κύτταρα για την παραγωγή ενέργειας.
Η επικεφαλής ερευνήτρια Dr. Karissa Barthelson από το Εργαστήριο Γενετικής της νόσου Αλτσχάιμερ του Πανεπιστημίου της Αδελαΐδας δήλωσε: “Αυτό είναι πολύ ενδιαφέρον διότι γνωρίζουμε ότι όταν τελικά αναπτύσσεται η νόσος Αλτσχάιμερ, ο εγκέφαλος των ανθρώπων παρουσιάζει σοβαρή ανεπάρκεια στην παραγωγή ενέργειας
“Όταν συνειδητοποιήσαμε αυτή την κοινή σχέση, πήγαμε την έρευνά μας ένα βήμα παραπέρα και αναλύσαμε εκ νέου δεδομένα από μια άλλη ερευνητική ομάδα που είχε μελετήσει ένα σημαντικό γονίδιο της νόσου Αλτσχάιμερ σε ποντίκια.
“Μπορέσαμε να δούμε ένα παρόμοιο αποτέλεσμα και αυτό ενισχύει την πεποίθησή μας ότι έχουμε βρει έναν θεμελιώδη, πρώιμο οδηγό της νόσου Αλτσχάιμερ στους ανθρώπους”.
Οι εγκέφαλοι αποτελούνται από πολλούς διαφορετικούς τύπους κυττάρων που έχουν περίπλοκους τρόπους παραγωγής και διαμοιρασμού της ενέργειας. Η ερευνητική ομάδα της Αδελαΐδας θέλει τώρα να εξετάσει πώς οι μεταλλάξεις της νόσου Αλτσχάιμερ επηρεάζουν αυτούς τους διαφορετικούς τύπους κυττάρων.
“Είναι πολύ ικανοποιητικό που βρήκαμε αυτόν τον σημαντικό κοινό, πρώιμο παράγοντα που οδηγεί στην ανάπτυξη της νόσου Αλτσχάιμερ.
Οι ερευνητές λένε ότι το κόστος της νόσου Αλτσχάιμερ για την κοινωνία είναι τεράστιο, όχι μόνο για τη φροντίδα εκείνων που δεν μπορούν να φροντίσουν τον εαυτό τους, αλλά και για τις χαμένες σχέσεις με τους αγαπημένους τους καθώς οι αναμνήσεις και η νόηση εξασθενούν.
“Η παραγωγή ενέργειας είναι η πιο θεμελιωδώς σημαντική κυτταρική δραστηριότητα που υποστηρίζει όλες τις άλλες λειτουργίες, ιδιαίτερα σε πολύ δραστήρια όργανα όπως ο εγκέφαλος”, δήλωσε ο Δρ Barthelson.
“Αν μπορέσουμε να κατανοήσουμε λεπτομερώς τι πάει στραβά με τη χρήση του οξυγόνου και την παραγωγή ενέργειας, ίσως εντοπίσουμε τρόπους να σταματήσουμε την ασθένεια προτού ξεκινήσει – και αυτό θα ωφελήσει πάρα πολύ τον γηράσκοντα πληθυσμό μας”.