Oι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα μέσα στο σύστημα υγείας, από τη διάγνωση μέχρι τη θεραπεία, είναι πολλές και η ανάγκη για δημιουργία δικτύων συνεργασίας όλων των εμπλεκόμενων φορέων με στόχο την εξεύρεση ουσιαστικών λύσεων για τη στήριξη και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με σπάνιες παθήσεις είναι μεγάλη. Στο πλαίσιο του αφιερώματος του Healthmag για τις Σπάνιες Παθήσεις, απευθυνθήκαμε στην κα. Αναστασία Τοσούνη, Rare Diseases Head της Chiesi Hellas και τη ρωτήσαμε πώς θα καταφέρουμε να έχουμε ουσιαστική αλλαγή και βελτίωση στις ζωές των ασθενών που ζουν με σπάνιες και εξαιρετικά σπάνιες παθήσεις. Δείτε τι μας είπε.
Η καινοτομία σε θεραπευτικές επιλογές και υπηρεσίες θα οδηγήσει σε ουσιαστική αλλαγή και βελτίωση στις ζωές ασθενών με σπάνια νοσήματα
Έχουν εντοπιστεί πάνω από 7000 σπάνιες ασθένειες, με μία μελέτη να υποδηλώνει ότι μπορεί να υπάρχουν έως και 10.876. Περίπου το 80% των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικής προέλευσης, το 70% εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία και υπάρχουν διαθέσιμες εγκεκριμένες θεραπείες μόνο για το 5% αυτών. Σε παγκόσμιο επίπεδο 400 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από μια σπάνια ασθένεια. Έως και 36 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ) ζουν με μια σπάνια ασθένεια. Ορισμένες εξαιρετικά σπάνιες πλήττουν μόνο λίγους ασθενείς, ενώ άλλες πλήττουν αρκετές εκατοντάδες χιλιάδες ανθρώπους.
Είναι προφανές ότι οι σπάνιες ασθένειες αποτελούν κοινωνική πρόκληση λόγω των δυσκολιών και των καθυστερήσεων στη διάγνωση, της έλλειψης διαθέσιμων θεραπευτικών επιλογών, της αυξημένης οικονομικής πίεσης στα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης και των καθυστερήσεων στην πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες. Η καθυστερημένη διάγνωση συχνά περιπλέκει τις θεραπευτικές επιλογές, επειδή οι σπάνιες ασθένειες είναι προοδευτικές, οδηγώντας σε απώλεια λειτουργικότητας και ο αντίκτυπος τους μπορεί να είναι μόνιμος ελλείψει έγκαιρης παρέμβασης. Για τη βελτίωση της κατάστασης των ατόμων με σπάνιες ασθένειες, η ΕΕ τις έχει αναγνωρίσει ως τομέα σημαντικών ανεκπλήρωτων ιατρικών αναγκών και μια ιδιαίτερα απαιτητική κοινωνική πρόκληση.
Αν και οι παγκόσμιοι στόχοι για τις σπάνιες ασθένειες δεν έχουν ακόμη επιτευχθεί, η κατάσταση πρόκειται δυνητικά να αλλάξει χάρη στις συνεχείς προσπάθειες, τις επενδύσεις και τις καινοτομίες. Η νομοθεσία για τα ορφανά φάρμακα υπήρξε επιτυχής όσον αφορά την τόνωση της θεραπευτικής καινοτομίας, βοηθώντας τους ασθενείς να επωφεληθούν της έρευνας και ανάπτυξης νέων φαρμάκων, αν και η πρόοδος αυτή εξακολουθεί να περιορίζεται σε μικρό αριθμό ασθενειών. Παράλληλα, βελτιωμένες διαγνωστικές στρατηγικές, όπως ο έλεγχος νεογνών και οι σύγχρονες γενετικές εξετάσεις υψηλής απόδοσης, βοηθούν στην καλύτερη κατανόηση του αντίκτυπου που μπορεί να έχει η έγκαιρη έναρξη θεραπειών στην τροποποίηση της νόσου και στην έγκαιρη αντιμετώπισή της. Για παράδειγμα, η έλευση των γενετικών θεραπειών αναμένεται πλέον να καταστήσει τις σπάνιες ασθένειες σημαντικό τομέα καινοτομίας στην Ιατρική.
Ωστόσο, καινοτόμες επιλογές φέρνουν νέες προκλήσεις, όπως η ασφάλεια, η μακροπρόθεσμη αποτελεσματικότητα, η βιωσιμότητα, οι οικονομικές πιέσεις και η παροχή πρόσβασης σε αυτές.
Στην Chiesi, πιστεύουμε ότι οι ασθενείς πρέπει να βρίσκονται στο επίκεντρο των δραστηριοτήτων μας. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο το ταξίδι μας (και η δέσμευσή μας) ξεκινά και επικεντρώνεται στους ασθενείς. Συνεργαζόμαστε στενά με ασθενείς, φροντιστές, ιατρικούς και κυβερνητικούς φορείς για να διασφαλίσουμε ότι οι ρυθμιστικές, περιβαλλοντικές και τιμολογιακές πρακτικές είναι επωφελείς για τους ασθενείς που υπηρετούμε. Πιστεύουμε στο πάθος, το θάρρος, την ομαδική εργασία και την καινοτομία.
Η αποστολή μας είναι να γίνουμε σημείο αναφοράς για όλους τους ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες έως το 2025, να οικοδομήσουμε ένα καλύτερο μέλλον για τους ασθενείς και να συνεχίσουμε να εξερευνούμε καινοτόμες θεραπευτικές λύσεις και υπηρεσίες.