– Η Vertex Pharmaceuticals Incorporated (Nasdaq: VRTX) ανακοίνωσε σήμερα ότι η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ) εξέδωσε θετική γνωμοδότηση για την υπό όρους έγκριση του CASGEVY® (exagamglogene autotemcel [exa-cel]), μιας θεραπείας γονιδιακής επεξεργασίας με την τεχνολογία CRISPR/Cas9, για την αντιμετώπιση της δρεπανοκυτταρικής νόσου (SCD) και της εξαρτώμενης από μετάγγιση β-θαλασσαιμίας (TDT).
Εάν εγκριθεί, το exa-cel θα είναι η μόνη γενετική θεραπεία για ασθενείς εντός Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ) ηλικίας 12 ετών και άνω με είτε σοβαρή δρεπανοκυτταρική νόσο και επαναλαμβανόμενες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις (VOCs) είτε εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία για τους οποίους δεν υπάρχει διαθέσιμος συγγενής δότης αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων με συμβατό αντιγόνο ανθρώπινων λευκοκυττάρων (HLA). Η απόφαση έγκρισης από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή αναμένεται τον Φεβρουάριο του 2024.
«Αυτή η θετική γνωμοδότηση αποτελεί ένα ακόμη σημαντικό κανονιστικό ορόσημο που υπογραμμίζει το δυνητικά σημαντικό όφελος της νέας, γενετικής θεραπείας για ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο και ασθενείς με εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία», δήλωσε η κα Nia Tatsis, Ph.D., Executive Vice President and Chief Regulatory and Quality Officer, Vertex Pharmaceuticals Inc.
«Υπάρχει επείγουσα ανάγκη για νέες θεραπείες στη β-θαλασσαιμία και τη δρεπανοκυτταρική νόσο, καθώς τα άτομα με αυτές τις ασθένειες εξακολουθούν να έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής από τον γενικό πληθυσμό και έχουν υποβαθμισμένη ποιότητα ζωής», δήλωσε ο Δρ. Franco Locatelli, κύριος ερευνητής στις μελέτες CLIMB-111 και CLIMB-121, Καθηγητής Παιδιατρικής στο Catholic University of the Sacred Heart στη Ρώμη και Διευθυντής του Τμήματος Παιδιατρικής Αιματολογίας και Ογκολογίας στο Νοσοκομείο Παίδων Bambino Gesù. «Ως ερευνητής, έχω παρατηρήσει τον μεγάλο αντίκτυπο που μπορεί να έχει το exa-cel στη ζωή των ασθενών και προσδοκώ την έγκρισή του στην Ευρωπαϊκή Ένωση».
Σχετικά με τη Δρεπανοκυτταρική Νόσο
Η δρεπανοκυτταρική νόσος (ΔΝ) είναι μια εξουθενωτική, προοδευτική νόσος που μειώνει το προσδόκιμο ζωής. Οι ασθενείς με ΔΝ δηλώνουν αρκετά χαμηλότερη ποιότητα ζωής συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό και σημαντική χρήση πόρων υγειονομικής περίθαλψης. Η ΔΝ είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία είναι απαραίτητα για τη μεταφορά οξυγόνου σε όλα τα όργανα και τους ιστούς του σώματος. Η ΔΝ προκαλεί έντονο πόνο, βλάβη οργάνων και μειωμένη διάρκεια ζωής λόγω παραμορφωμένων ή “δρεπανοειδούς” σχήματος κυττάρων αίματος. Το κλινικό χαρακτηριστικό γνώρισμα της ΔΝ είναι οι αγγειοαποφρακτικές κρίσεις (VOCs), οι οποίες προκαλούνται από απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων και οδηγούν σε σοβαρό και εξουθενωτικό πόνο που μπορεί να συμβεί οπουδήποτε στο σώμα ανά πάσα στιγμή. Η ΔΝ απαιτεί θεραπεία εφ’ όρου ζωής και οδηγεί σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Η μόνη άλλη θεραπευτική προσέγγιση για την ΔΝ αφορά αλλογενείς μεταμοσχεύσεις αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων. Αυτή η επιλογή είναι διαθέσιμη μόνο σε ένα μικρό ποσοστό των ανθρώπων που ζουν με ΔΝ, λόγω έλλειψης διαθέσιμων δωρητών.
Σχετικά με την εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία (TDT)
H TDT είναι μια σοβαρή, απειλητική για τη ζωή γενετική ασθένεια. Οι ασθενείς με TDT δηλώνουν χαμηλότερη ποιότητα ζωής συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό και σημαντική χρήση πόρων υγειονομικής περίθαλψης. H TDT απαιτεί συχνές μεταγγίσεις αίματος και θεραπεία αποσιδήρωσης καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Λόγω της αναιμίας, οι ασθενείς που ζουν με TDT μπορεί να εμφανίσουν κόπωση και δύσπνοια, και τα βρέφη μπορεί να εμφανίσουν αδυναμία ανάπτυξης, ίκτερο και προβλήματα σίτισης. Επιπλοκές της TDT μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν διόγκωση του σπλήνα, του ήπατος και/ή της καρδιάς, παραμορφωμένα οστά και καθυστερημένη εφηβεία. H TDT απαιτεί δια βίου θεραπεία και σημαντική χρήση πόρων υγειονομικής περίθαλψης και τελικά οδηγεί σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής, μειωμένη ποιότητα ζωής και μειωμένες αποδοχές και παραγωγικότητα καθ’ όλη τη διάρκεια ζωής. Στην Ευρώπη, η μέση ηλικία θανάτου για τους ασθενείς που ζουν με TDT είναι τα 50-55 έτη. Η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων από συμβατό δότη είναι μια θεραπευτική επιλογή, αλλά είναι διαθέσιμη μόνο σε ένα μικρό ποσοστό των ανθρώπων που ζουν με TDT, λόγω έλλειψης διαθέσιμων δωρητών.