Το σύνδρομο MRKH είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί υπανάπτυξη ή απουσία κόλπου και μήτρας.
Περίπου μία στις 4.500 γυναίκες γεννιέται με Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), μια κατάσταση που επηρεάζει το αναπαραγωγικό σύστημα. Με το σύνδρομο, οι γυναίκες μπορεί να μην έχουν πλήρως ανεπτυγμένο κόλπο και/ή μήτρα. Μερικές φορές, αυτά τα όργανα μπορεί να απουσιάζουν εντελώς. Δεδομένου ότι τα άτομα με το σύνδρομο αυτό έχουν μη αναπτυγμένη ή απουσία μήτρας, συνήθως δεν συμβαίνουν περίοδοι.
Ωστόσο, τα άτομα με MRKH έχουν ένα πλήρως σχηματισμένο αιδοίο, τα εξωτερικά γυναικεία γεννητικά όργανα. Το αιδοίο περιλαμβάνει το άνοιγμα του κόλπου, τα μεγάλα χείλη, τα μικρά χείλη και την κλειτορίδα.
Δείτε τι πρέπει να γνωρίζετε για αυτή τη γενετική διαταραχή, συμπεριλαμβανομένων των αιτιών και των θεραπειών της, καθώς και πώς επηρεάζει τη γονιμότητα.
Τύποι συνδρόμου MRKH
Το MRKH μπορεί να ποικίλλει σε σοβαρότητα και οι περιπτώσεις τείνουν να ταξινομούνται σε έναν από τους δύο τύπους.
- Τύπος Ένα
Το σύνδρομο τύπου 1 επηρεάζει μόνο τη μήτρα και τον κόλπο. Αυτά τα όργανα είτε λείπουν είτε δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως. Άλλα όργανα δεν επηρεάζονται.
- Τύπος Δύο
Το σύνδρομο τύπου 2 επηρεάζει όχι μόνο τα αναπαραγωγικά όργανα αλλά και άλλα μέρη του σώματος. Ένα άτομο μπορεί να έχει μόνο έναν νεφρό ή τα νεφρά του μπορεί να αναπτυχθούν ανώμαλα. Οι σκελετικές ανωμαλίες είναι επίσης συχνές. Ένα άτομο με αυτόν τον τύπο μπορεί επίσης να έχει καρδιακά ελαττώματα ή απώλεια ακοής.
Συμπτώματα του συνδρόμου MRKH
Ένα από τα πρώτα σημάδια του MRKH είναι ότι δεν έχει πρώτη περίοδο μέχρι την ηλικία των 16 ετών, δήλωσε στο Health η Christine Greves, MD, OB-GYN στο Winnie Palmer Hospital for Women & Babies. Τα άτομα με αυτή την πάθηση συνήθως δεν έχουν περιόδους αφού η εμμηνορροϊκή αιμορραγία εξαρτάται από τη λειτουργούσα μήτρα και η μήτρα είτε είναι υπανάπτυκτη είτε απουσιάζει σε ασθενείς με MRKH.
«Οι γυναίκες με MRKH συνήθως έχουν λειτουργικές ωοθήκες, ωστόσο», εξήγησε η Δρ Γκρέβες. Ομοίως, η ανάπτυξη των τριχών του μαστού και της ηβικής είναι φυσιολογική με το MRKH. «Από έξω, πραγματικά δεν μπορείς να το καταλάβεις», πρόσθεσε η Δρ Γκρέβες.
Το MRKH δεν επηρεάζει την ουρήθρα, επομένως η ούρηση πιθανότατα δεν θα επηρεαστεί. Ωστόσο, ορισμένα άτομα αναφέρουν πόνο κατά την ούρηση, λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος και επείγουσα ανάγκη για τουαλέτα , μεταξύ άλλων συμπτωμάτων.
Εκτός από την απουσία περιόδου, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Δυσπαρεύνια ή επώδυνη σεξουαλική επαφή
- Απαρεούνια ή αδυναμία σεξουαλικής επαφής
- Κοιλιακό άλγος
Τι προκαλεί το σύνδρομο MRKH;
Οι ερευνητές δεν γνωρίζουν πλήρως τι προκαλεί το MRKH. Ωστόσο, η πάθηση μπορεί να συνδέεται γενετικά.
Σε βασικό επίπεδο, η ατελής ανάπτυξη του αγωγού Müllerian προκαλεί MRKH. Ο πόρος Müllerian είναι μια δομή στο έμβρυο που αργότερα αναπτύσσεται στη μήτρα, τις σάλπιγγες, τον τράχηλο και το άνω μέρος του κόλπου. Το γιατί συμβαίνει αυτό είναι ασαφές, ωστόσο.
Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο MRKH;
Τα άτομα με MRKH συνήθως αναζητούν ιατρική βοήθεια όταν δεν έχουν την περίοδό τους όπως αναμένεται κατά την εφηβεία ή λιγότερο συχνά όταν έχουν προβλήματα με τη γονιμότητα.4 Το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων συνιστά να επισκεφτείτε έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν δεν έχετε την περίοδο σας μέχρι την ηλικία των 15 ετών ή εάν δεν μείνετε έγκυος μετά από ένα χρόνο τακτικής, απροστάτευτης σεξουαλικής επαφής.
Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εξετάσει τα συμπτώματα και το ιατρικό ιστορικό. Θα πραγματοποιήσουν επίσης φυσική εξέταση για να ελέγξουν για σημάδια MRKH και άλλες καταστάσεις. Οι ασθενείς με το σύνδρομο συνήθως έχουν βραχυμένο κόλπο χωρίς ψηλαφητή τράχηλο.
Τα επόμενα βήματα είναι να επιβεβαιώσετε ότι η μήτρα λείπει ή δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως, να ελέγξετε τα επίπεδα ορμονών και να δείτε εάν επηρεάζονται επίσης τα νεφρά, ο σκελετός ή άλλα όργανα. Για να γίνει αυτό, ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να εκτελέσει τις ακόλουθες εξετάσεις:
- Υπέρηχος
- Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI)
- Ακτινογραφία σπονδυλικής στήλης
- Εξετάσεις αίματος
Θεραπείες για το σύνδρομο
Μερικοί άνθρωποι θα χρησιμοποιήσουν αποστάτες ή κολπικούς διαστολείς για να «δημιουργήσουν ή να επεκτείνουν τη μικρή ποσότητα κολπικού ιστού», είπε στο Health η Jennifer Wider, MD, ειδικός στην υγεία των γυναικών.
Άλλοι άνθρωποι μπορεί να επιλέξουν να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση που χρησιμοποιεί δερματικά μοσχεύματα για να δημιουργήσει έναν μεγαλύτερο κόλπο, σημείωσε ο Δρ Γκρεβς.
Ένα άλλο συστατικό της θεραπείας είναι η θεραπεία. Η ψυχοσεξουαλική επίδραση του MRKH μπορεί να είναι σημαντική. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορούν να παρέχουν κλινική φροντίδα μέσω συμβουλευτικής και υποστήριξης σε προσεκτικό διάλογο.
Καταστάσεις που προκαλούνται από το σύνδρομο
Τυπικά, η υπογονιμότητα είναι ένα πρόβλημα για τα άτομα με MRKH, καθώς δεν έχουν λειτουργική μήτρα.
Μερικά άτομα έχουν ενδομητρίωση, η οποία μπορεί να προκαλέσει πυελικό και κοιλιακό άλγος. Τα άτομα με το σύνδρομο μπορεί επίσης να εμφανίσουν ακράτεια, πόνο κατά τη χρήση του μπάνιου και άλλα θέματα που σχετίζονται με το πυελικό έδαφος.
Η κατάθλιψη και το άγχος είναι κοινά μεταξύ των ατόμων με MRKH. Μπορεί να ανησυχούν για το πώς θα πουν στην οικογένεια, τους συνομηλίκους και τους συντρόφους για την κατάστασή τους. Επιπλέον, μπορεί να φοβούνται τη σεξουαλική οικειότητα και να έχουν χαμηλή εικόνα σώματος.
Ζώντας με το σύνδρομο MRKH
Πολλοί άνθρωποι αναφέρουν ότι αισθάνονται ότι η στειρότητα είναι το πιο δύσκολο μέρος της ύπαρξης MRKH. Ακόμα κι έτσι, υπάρχουν επιλογές.
«Έχω μια ασθενή που έχει MRKH και έβαλε ένα παρένθετο να φέρει το μωρό της», είπε ο Δρ Γκρέβες. «Τώρα, είναι μαμά».
Μέχρι πρόσφατα, η μόνη επιλογή για ένα άτομο με σύνδρομο MRKH να συλλάβει παιδί ήταν η παρένθετη μητρότητα κύησης. Ωστόσο, ορισμένοι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης πραγματοποιούν μεταμόσχευση μήτρας (UTx) σε όλο τον κόσμο. Το UTx επιτρέπει σε άτομα με MRKH να μείνουν έγκυες.
Το σεξ είναι μια άλλη κοινή ανησυχία για τα άτομα με MRKH, αλλά πολλά άτομα με την πάθηση μπορούν να έχουν μια ικανοποιητική σεξουαλική ζωή—ειδικά επειδή η κλειτορίδα είναι άθικτη. Με την κατάλληλη θεραπεία, μπορούν ακόμη και να έχουν σεξουαλική επαφή. Αλλά όπως οποιοσδήποτε άλλος, τα άτομα με MRKH εξακολουθούν να έχουν σεξουαλικά μεταδιδόμενες λοιμώξεις, επομένως είναι σημαντικό να χρησιμοποιείτε προφυλακτικά.
Ενώ το MRKH μπορεί να επηρεάσει συναισθηματικά μερικούς ανθρώπους, το να μπορείς να μοιραστείς συναισθήματα με την οικογένεια, τους φίλους και τους συνεργάτες μπορεί να είναι χρήσιμο. Στην πραγματικότητα, αυτός είναι ο καλύτερος προγνωστικός δείκτης μιας καλής συναισθηματικής έκβασης μετά τη διάγνωση με MRKH. Οι ασθενείς μπορούν επίσης να επωφεληθούν από ομάδες συμβουλευτικής και υποστήριξης.