Η Σελίν Ντιόν, η αγαπημένη 54χρονη τραγουδίστρια, ανακοίνωσε σήμερα ότι πάσχει από μία σπάνια και ανίατη ασθένεια, το «Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου» (Stiff Person Syndrome-SPS). Ως εκ τούτου, όπως ανέφερε, ακυρώνει την ευρωπαϊκή της περιοδεία.
Τι είναι το Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου
Tο σύνδρομο Stiff-person Syndrome (SPS) είναι μια σπάνια επίκτητη νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή δυσκαμψία (ακαμψία) και επαναλαμβανόμενα επεισόδια επώδυνων μυϊκών σπασμών.
Το SPS περιγράφηκε για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία από τους γιατρούς Moersch και Woltman το 1956 ως σύνδρομο stiff-man. Η διαταραχή είναι πλέον γνωστή ως σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου για να αντικατοπτρίζει ότι η διαταραχή επηρεάζει άτομα οποιασδήποτε ηλικίας και αμφότερων των φύλων.
Η μυϊκή ακαμψία συχνά παρουσιάζει διακυμάνσεις (δηλαδή, επιδεινώνεται και στη συνέχεια βελτιώνεται) και συνήθως εμφανίζεται μαζί με τους μυϊκούς σπασμούς. Οι σπασμοί μπορεί να εμφανιστούν τυχαία ή να προκληθούν από μια ποικιλία διαφορετικών γεγονότων, συμπεριλαμβανομένου ενός ξαφνικού θορύβου ή μιας ελαφριάς φυσικής επαφής.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, άλλα νευρολογικά σημεία ή συμπτώματα δεν εμφανίζονται. Η σοβαρότητα και η εξέλιξη του SPS ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Ε
Eάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, το SPS μπορεί ενδεχομένως να εξελιχθεί και να προκαλέσει δυσκολία στο περπάτημα και να επηρεάσει σημαντικά την ικανότητα ενός ατόμου να εκτελεί καθημερινές εργασίες ρουτίνας. Αν και η ακριβής αιτία του SPS είναι άγνωστη, πιστεύεται ότι είναι μια αυτοάνοση διαταραχή και μερικές φορές εμφανίζεται μαζί με άλλες αυτοάνοσες διαταραχές.
Το σύνδρομο Stiff-person έχει περιγραφεί στην ιατρική βιβλιογραφία με πολλά διαφορετικά, συγκεχυμένα ονόματα. Αρχικά περιγράφηκε ως σύνδρομο stiff-man, το όνομα άλλαξε για να αντικατοπτρίζει ότι η διαταραχή μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε ηλικίας και οποιουδήποτε φύλου.
Στην πραγματικότητα, τα περισσότερα άτομα με την πάθηση είναι γυναίκες. Το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου θεωρείται από πολλούς ερευνητές ως ένα φάσμα ασθενειών που κυμαίνεται από τη συμμετοχή μιας μόνο περιοχής του σώματος έως μια διαδεδομένη, ταχέως προοδευτική μορφή που περιλαμβάνει επίσης συμμετοχή του εγκεφαλικού στελέχους και του νωτιαίου μυελού (PERM).
Σημεία & Συμπτώματα
Τα χαρακτηριστικά ευρήματα που σχετίζονται με το SPS είναι προοδευτική, κυμαινόμενη μυϊκή ακαμψία που εμφανίζεται μαζί με μυϊκούς σπασμούς. Η σοβαρότητα και η εξέλιξη του SPS μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Τα συμπτώματα συνήθως αναπτύσσονται σε διάστημα μηνών και μπορεί να παραμείνουν σταθερά για πολλά χρόνια ή να επιδεινωθούν αργά. Σε μερικούς ανθρώπους, τα συμπτώματα μπορούν να σταθεροποιηθούν μέσω φαρμακευτικής αγωγής. Τα προσβεβλημένα άτομα θα πρέπει να μιλήσουν με τον γιατρό και την ιατρική τους ομάδα για τη συγκεκριμένη περίπτωση, τα σχετικά συμπτώματα και τη συνολική πρόγνωση.
Σε πολλές περιπτώσεις, το SPS ξεκινά αργά για αρκετούς μήνες ή μερικά χρόνια. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί αρχικά να εμφανίσουν πόνο, δυσκαμψία ή πόνο, ειδικά στο κάτω μέρος της πλάτης ή στα πόδια (κυρίως κλασικού τύπου). Από νωρίς, η δυσκαμψία μπορεί να έρχεται και να φεύγει, αλλά σταδιακά διορθώνεται. Οι ώμοι, ο λαιμός και οι γοφοί μπορεί επίσης να επηρεαστούν. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, αναπτύσσεται ακαμψία των μυών των ποδιών και συχνά είναι πιο έντονη στη μία πλευρά από την άλλη (ασύμμετρη). Αυτό οδηγεί σε έναν αργό, δύσκαμπτο τρόπο βάδισης. Καθώς αυξάνεται η ακαμψία, τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να αναπτύξουν μια καμπυλωτή ή λοξή στάση λόγω καμπυλότητας της άνω σπονδυλικής στήλης προς τα έξω (κύφωση) ή μια τοξωτή πλάτη λόγω καμπυλότητας της κάτω σπονδυλικής στήλης προς τα μέσα (υπερλόρδωση). Σε ορισμένα άτομα, η ακαμψία μπορεί να εξελιχθεί και να περιλαμβάνει τα χέρια ή το πρόσωπο.
Εκτός από τη μυϊκή ακαμψία/δυσκαμψία, τα άτομα με SPS αναπτύσσουν επίσης μυϊκούς σπασμούς, οι οποίοι μπορεί να συμβούν χωρίς προφανή λόγο (αυθόρμητα) ή ως απόκριση σε διάφορα ενεργοποιητικά συμβάντα (δηλ. ερεθίσματα). Οι σπασμοί μπορεί να προκληθούν από απροσδόκητους ή δυνατούς θορύβους, μικρή σωματική επαφή, ψυχρά περιβάλλοντα, άγχος ή καταστάσεις που προκαλούν αυξημένη συναισθηματική απόκριση. Οι μυϊκοί σπασμοί είναι συχνά πολύ επώδυνοι και συνήθως επιδεινώνουν την υπάρχουσα δυσκαμψία. Οι σπασμοί μπορεί να αφορούν ολόκληρο το σώμα ή μόνο μια συγκεκριμένη περιοχή. Συχνά εμπλέκονται τα πόδια, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε πτώσεις. Οι σπασμοί των κοιλιακών μυών μπορεί να οδηγήσουν τα άτομα να αισθάνονται χορτάτοι πιο γρήγορα από το κανονικό (πρώιμος κορεσμός) που οδηγεί σε ακούσια απώλεια βάρους. Οι σπασμοί που αφορούν το στήθος και τους αναπνευστικούς μύες μπορεί να είναι σοβαροί, και ενδεχομένως να απαιτούν επείγουσα ιατρική περίθαλψη με υποστήριξη αερισμού. Οι σπασμοί μπορεί να διαρκέσουν αρκετά λεπτά, αλλά μερικές φορές διαρκούν για ώρες. Η ξαφνική διακοπή της φαρμακευτικής αγωγής σε άτομα με SPS μπορεί να οδηγήσει σε μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση με συντριπτικά σοβαρούς μυϊκούς σπασμούς. Ο ύπνος συνήθως καταστέλλει τη συχνότητα των συσπάσεων.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, το SPS γίνεται αρκετά σοβαρό ώστε να επηρεάσει την ικανότητα ενός ατόμου να εκτελεί καθημερινές δραστηριότητες και ρουτίνες. Μερικά άτομα μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιήσουν μια βοηθητική συσκευή, όπως μπαστούνι, περιπατητές ή αναπηρικό καροτσάκι. Μερικά επηρεαζόμενα άτομα βιώνουν ανεξέλεγκτο άγχος όταν χρειάζεται να διασχίσουν μεγάλες, ανοιχτές περιοχές χωρίς βοήθεια (αγοραφοβία) και διστάζουν να βγουν έξω. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, το SPS μπορεί δυνητικά να εξελιχθεί και να προκαλέσει σημαντική αναπηρία ή απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές, όπως αναπνευστικό συμβιβασμό.
Το SPS μπορεί να συσχετιστεί με άλλες αυτοάνοσες διαταραχές πιο συχνά από ό,τι θα αναμενόταν τακτικά να συμβεί στον γενικό πληθυσμό. Η πιο κοινή σχετιζόμενη πάθηση είναι ο διαβήτης. Λιγότερο συχνά, τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί επίσης να αναπτύξουν φλεγμονή του θυρεοειδούς (θυρεοειδίτιδα), κακοήθη αναιμία και λεύκη. Η κακοήθης αναιμία χαρακτηρίζεται από χαμηλά επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων λόγω της αδυναμίας του σώματος να απορροφήσει τη βιταμίνη Β12 από το γαστρεντερικό σωλήνα. Η λεύκη είναι μια δερματική πάθηση κατά την οποία η απώλεια χρώματος (μελάγχρωση) των περιοχών του δέρματος έχει ως αποτέλεσμα την ανάπτυξη μη φυσιολογικών λευκών κηλίδων. Οι κλινικές αναφορές δείχνουν ότι τα άτομα με SPS έχουν επίσης αυξημένη συχνότητα επιληψίας.
Αιτίες
Η ακριβής αιτία του SPS δεν είναι γνωστή. Ορισμένες μελέτες στην ιατρική βιβλιογραφία δείχνουν ότι μπορεί να είναι μια αυτοάνοση διαταραχή. Οι αυτοάνοσες διαταραχές προκαλούνται όταν οι φυσικές άμυνες του οργανισμού (π.χ. αντισώματα) ενάντια σε «ξένους» ή εισβάλλοντες οργανισμούς αρχίζουν να επιτίθενται σε υγιείς ιστούς για άγνωστους λόγους.
Διάγνωση
Η διάγνωση του SPS γίνεται με βάση την αναγνώριση των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων, το λεπτομερές ιστορικό του ασθενούς και μια ενδελεχή κλινική αξιολόγηση. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν πρόσθετες εξετάσεις για την υποστήριξη μιας διάγνωσης και για τον αποκλεισμό άλλων καταστάσεων.