Η πρώτη περίπτωση ανθρώπου χωρίς βιταμίνη D

Τα όσα βρήκαν οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον στο Σιάτλ των ΗΠΑ και του Πανεπιστημίου της Βρετανικής Κολομβίας (UBC), με επικεφαλής τον αναπληρωτή καθηγητή γενετικής Dr Julien Marcadier, του Πανεπιστημίου του Calgary, δίνει σημαντικές νέες κατευθύνσεις στην έρευνα, για το πώς το σώμα μεταφέρει και απορροφά την βιταμίνη D, καθώς και για το πώς μπορεί να μετρηθεί καλύτερα.

Η βιταμίνη D, μια στεροειδής ορμόνη απαραίτητη για την ρύθμιση του ασβεστίου και για την υγεία των οστών, διατίθεται μέσω μιας υγιεινής διατροφής, αλλά μπορεί να γίνει και από τον οργανισμό, όταν εκτίθεται στο ηλιακό φως ή να ληφθεί μέσω συμπληρωμάτων διατροφής.

Μόλις βρεθεί στην κυκλοφορία του αίματος, η περισσότερη βιταμίνη D προσκολλάται στην λεγόμενη πρωτεΐνη σύνδεσης της βιταμίνης D, για αποθήκευση και για μεταφορά. Ωστόσο οι ερευνητές εντόπισαν μια 59χρονη γυναίκα, η οποία δεν έχει αυτή την πρωτεΐνη και δεν έχει μετρήσιμη βιταμίνη D στο σύστημά της, λόγω κάποιας γενετικής μετάλλαξης.

Η γυναίκα πήγε στον γιατρό της παραπονούμενη για πόνους στην πλάτη, στον λαιμό, στους ώμους και στα ισχία της, τους οποίους είχε από την εφηβεία της.

Επιπλέον είχε χάσει με την πάροδο των ετών 20 εκατοστά ύψος και μετά τα 40 της έσπαγε συχνά και με το παραμικρό τα πλευρά της, τα χέρια της και τους γοφούς της.

Εξέταση αίματος αποκάλυψε ότι η γυναίκα – που ζει στον Καναδά και είναι άτεκνη – είχε «σχεδόν μη ανιχνεύσιμα επίπεδα βιταμίνης D». Μια εξέταση DNA έδειξε ότι δεν φέρει το γονίδιο εκείνο, που επιτρέπει τη μεταφορά της βιταμίνης από το αίμα.

Οι γονείς της – οι οποίοι ήταν δεύτερα ξαδέλφια – ήταν και οι δύο φορείς αυτού του γονιδίου. Η θεραπεία με χορήγηση βιταμίνης D από του στόματος και σε ενέσιμη μορφή για πολλά χρόνια, βοήθησε να ενισχυθούν τα επίπεδα της βιταμίνης D, αλλά ποτέ δεν κατάφεραν να φθάσουν σε κανονικές ποσότητες.

«Η ιδέα ήταν πάντα ότι χωρίς τη δεσμευτική πρωτεΐνη της, η βιταμίνη D δεν μπορούσε να φτάσει στα κύτταρα όπου χρειάζεται», είπε ο Dr Julien Marcadier.

«Τα ευρήματά μας το θέτουν υπό αμφισβήτηση αυτό. Προς έκπληξή μας, η γυναίκα διατηρεί τα κανονικά επίπεδα ασβεστίου, παρά το γεγονός ότι δεν έχει μετρήσιμη βιταμίνη D. Αυτό μας λέει ότι η βιταμίνη D, που έχει στον οργανισμό της, πράγματι φθάνει στα κύτταρα – στόχους, αν και αυτό δεν ξέρουμε ακόμη πώς γίνεται».

Η εν λόγω περίπτωση παίδεψε για χρόνια τους γιατρούς, που τη μελετούν από όταν η γυναίκα έφυγε από τη γενέτειρά της, τον Λίβανο, για να μετακομίσει στον Καναδά στα 33 της.

Η 59χρονη, που επιθυμεί να διατηρήσει την ανωνυμία της, λαμβάνει τώρα τη βιταμίνη D σε δόση 2.000 IU την ημέρα και δεν έχει υποστεί πρόσφατα κατάγματα. Συνεχίζει να συνεργάζεται με τους γιατρούς, οι οποίοι προσπαθούν να κατανοήσουν καλύτερα τον ρόλο της πρωτεΐνης σύνδεσης της βιταμίνης D.

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΗ