Καμπάνια ευαισθητοποίησης για την κυστική ίνωση

Ένα νέο τηλεοπτικό spot σε 3D animation με ταυτόχρονη διερμηνεία και στη νοηματική γλώσσα από τον Σύλλογο για την Κυστική Ίνωση άρχισε να προβάλλεται.

Το σποτ βασίζεται στη «Ζωή του Χάρη», ένα animation movie που προβάλλει τη ζωή ενός παιδιού με κυστική ίνωση. Σκοπός του τηλεοπτικού σποτ είναι η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση του κοινού για την ασθένεια και για τις δυνατότητες πρόληψής της, με τον έλεγχο φορείας της νόσου στα ζευγάρια, που θέλουν να γίνουν γονείς.

Όπως μας εξηγεί η κα Αγγελική Πρεφτίτση, πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, αν δύο φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης αποκτήσουν παιδί, αυτό έχει 25% πιθανότητες να νοσήσει από την ασθένεια. Ο φορέας είναι απολύτως υγιής και στη χώρα μας υπολογίζεται ότι υπάρχουν σήμερα περισσότερες από 500.000 φορείς.

Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Στη χώρα μας υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 700 άτομα, ενώ περίπου κάθε εβδομάδα γεννιέται ένα παιδί με τη νόσο.

Προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου CFTR, που κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη. Η πρωτεΐνη αυτή ρυθμίζει την παραγωγή ορισμένων συστατικών των εκκρίσεων του σώματος (π.χ. πεπτικά υγρά, βλέννα).

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό έχουν ως συνέπεια να παράγονται παχύρρευστες εκκρίσεις, που προσβάλλουν όλα τα όργανα, κυρίως, όμως, τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το ήπαρ, τους ιδρωτοποιούς αδένες κτλ.

Με το πέρασμα του χρόνου τα όργανα υφίστανται σοβαρότατες βλάβες και οδηγούνται στην ανεπάρκεια.

«Σήμερα» εξηγεί η κα Πρεφτίτση, «έχουν ανιχνευθεί περισσότερες από 2000 γονιδιακές μεταλλάξεις, οι οποίες προκαλούν την κυστική ίνωση. Η χώρα μας χαρακτηρίζεται από μεγάλη ετερογένεια γονιδιακών μεταλλάξεων του νοσήματος, λόγω της διαφορετικής καταγωγής των Ελλήνων.

Για τον λόγο αυτό και προκειμένου να προληφθεί η νόσος, είναι σημαντικό ο έλεγχος της φορείας του γονιδίου να γίνεται σε όσο το δυνατόν μεγαλύτερο ποσοστό μεταλλάξεων, που εμφανίζονται στην χώρα μας , ώστε να μειωθεί στο ελάχιστο το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με την πάθηση.

Ως εκ τούτου είναι προφανές ότι ο έλεγχος μόνο μιας μετάλλαξης, ήτοι της πιο συχνά εμφανιζόμενης στη χώρα μας, της επονομαζόμενης «del508F», το κόστος του ελέγχου της οποίας αποζημιώνει ο ΕΟΠΥΥ, στο πλαίσιο προγεννητικού ελέγχου, σε καμία περίπτωση δεν καλύπτει τους μέλλοντες γονείς από το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με κυστική ίνωση, δεδομένου ότι πλήθος άλλων μεταλλάξεων, που εμφανίζονται στη χώρα μας, δεν ελέγχονται στην περίπτωση αυτή».

Η καμπάνια ενημέρωσης γίνεται με την Υποστήριξη του Υπουργείου Εσωτερικών (Μακεδονίας – Θράκης), στο πλαίσιο του προγράμματος «Στηρίζω» και με την ευγενή στήριξη της Ομοσπονδίας Κωφών Ελλάδος (ΟΜΚΕ) για τη διερμηνεία στη νοηματική γλώσσα.

Είναι το πρώτο τηλεοπτικό spot για την κυστική ίνωση σε 3D animation, το οποίο πραγματοποιείται με διερμηνεία και στην νοηματική, ακριβώς γιατί η πρόληψη αφορά όλους.

Περισσότερες πληροφορίες για την ασθένεια στο www.cfathess.gr.

 

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΗ