Η σημαντική σύμπραξη του Υπουργείου Υγείας με διεθνή ομάδα επιστημόνων με στόχο την αντιμετώπιση γεννετικών ασθενειών φωτίζεται από ανάρτηση του Υπουργού Υγείας Άδωνι Γεωργιάδη, με αφορμή δημοσίευμα της Εφημερίδας των Συντακτών.
Η ανάρτηση του κ. Γεωργιάδη επικαιροποιεί την προσπάθεια του Υπουργείου Υγείας να αντιμετωπίσει τις γενετικές ασθένειες, με πρωτοπόρες ερευνητικές διαδικασίες διεθνούς κύρους. Προς τον σκοπό αυτό το Υπουργείο πέτυχε τη συνεργασία διεθνούς ομάδας επιστημόνων που θα αναπτύξουν στην Ελλάδα ένα πρωτοπόρο ερευνητικό πρόγραμμα, με στόχο τη διερεύνηση ενδεχόμενης προδιάθεσης των μωρών που γενιούνται σε υποκείμενη γενετική ασθένεια.
Στην Ελλάδα, επιχειρείται από το 1974 έλεγχος , αρχικά για 4 γενετικές διαταραχές που πρόσφατα επεκτάθηκε σε 33. Δεδομένου ότι μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί διεθνώς περίπου 7.500 γενετικά νοσήματα, από τα οποία ένα κλάσμα (περίπου 500) μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά εάν εντοπιστεί έγκαιρα, η επέκταση του φάσματος του υφιστάμενου νεογνικού ελέγχου ώστε να συμπεριλάβει επιπλέον γενετικά νοσήματα για τα οποία υπάρχει δυνατότητα θεραπευτικής παρέμβασης είναι μια φυσική εξέλιξη του εθνικού προγράμματος καθολικού πληθυσμιακού ελέγχου των νεογνών (EPPEN).
Αυτό γίνεται μετά από μια προσεκτική και καλά σχεδιασμένη διαδικασία, με τη συνεργασία διεθνούς επιστημονικής ομάδας στο
πλαίσιο συνεργασιών δημόσιας υγείας και τεχνολογικής καινοτομίας, με σαφείς ρήτρες ελέγχου και εποπτείας. Πρόκειται για το πρόγραμμα FirstSteps,μια πρωτοποριακή πρωτοβουλία στην Ελλάδα με στόχο την ενσωμάτωση της αλληλουχίας ολόκληρου γονιδιώματος (WGS) στον έλεγχο νεογνών για την έγκαιρη ανίχνευση σπάνιων γενετικών παθήσεων. Εντοπίζοντας γενετικές διαταραχές που μπορούν να αναληφθούν αμέσως μετά τη γέννηση, το πρόγραμμα επιδιώκει να επιτρέψει έγκαιρες παρεμβάσεις, βελτιώνοντας τα αποτελέσματα της υγείας και την ποιότητα ζωής των ατόμων που πάσχουν. Τα αποτελέσματα των ερευνών θα κοινοποιούνται άμεσα και δωρεάν στο Υπουργείο υγείας και στο Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού, προς χρήση τους για την αποτελεσματική διάγνωση, πρόληψη και τυχόν θεραπεία.
Η ανάρτηση του Άδωνι Γεωργιάδη
Σε απάντηση σημερινού δημοσιεύματος της Eφημερίσας των Συντακτών απαντώ το εξής:
Σε παγκόσμιο επίπεδο, εκτιμάται ότι το 5% (1/20) των μωρών γεννιούνται με μια σπάνια ασθένεια κυρίως γενετικής προέλευσης. Αυτό αντικατοπτρίζεται στη ζοφερή στατιστική ότι το 40% των θανάτων κατά τη νεογνική περίοδο οφείλεται σε υποκείμενη γενετική ασθένεια.
Ο καθολικός πληθυσμιακός έλεγχος των νεογνών (EPPEN) εισήχθη στην Ελλάδα το 1974 αρχικά για 4 γενετικές διαταραχές και πρόσφατα επεκτάθηκε σε 33. Το EPPEN χορηγείται με επιτυχία μέσω του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού και αποτελεί ένα από τα πιο επιτυχημένα προγράμματα ελέγχου δημόσιας υγείας στη χώρα.
Ωστόσο, μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί διεθνώς περίπου 7.500 γενετικά νοσήματα, από τα οποία ένα κλάσμα (περίπου 500) μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά εάν εντοπιστεί έγκαιρα. Η καθιέρωση ενός καθολικού προγράμματος εξέτασης του γονιδιώματος στα νεογνά θα εντοπίσει τις μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες και θα οδηγήσει σε έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση και καλύτερη κλινική έκβαση για τους πάσχοντες.
Η σύμπραξη του υπουργείου Υγείας – πέραν της επιστημονικής ερευνητικής δραστηριότητας των εποπτευόμενων οργανισμών – και με ομάδα επιστημόνων από την Ελλάδα και το εξωτερικό, που εφαρμόζουν ερευνητικές πιλοτικές πρωτοβουλίες και προσφέρουν (εκ της συμβάσεώς μας) τα αποτελέσματα τους δωρεάν στο ελληνικό δημόσιο – αυτό ακριβώς αποσκοπεί: την αποτελεσματική αντιμετώπιση του περίπου 90% των γενετικών ασθενειών για τις οποίες δεν υπάρχει σήμερα αξιόπιστη θεραπευτική παρέμβαση.
Η επιλογή της Ελλάδας ως πρώτης διεθνούς τοποθεσίας για την πιλοτική εφαρμογή του BeginNGS έγινε στη βάση αντικειμενικών επιστημονικών κριτηρίων, που περιλαμβάνουν:
• Την υψηλή κατάρτιση του ιατρικού και ερευνητικού προσωπικού,
• Την τεχνογνωσία σε θέματα γονιδιωματικής και προληπτικής ιατρικής,
• Την θεσμική ετοιμότητα της χώρας να αναπτύξει εθνικό πλαίσιο νεογνικού ελέγχου,
• Και το γεγονός ότι η χώρα αποτελεί σημαντικό κόμβο για τη διεθνή ερευνητική συνεργασία στη Νοτιοανατολική Ευρώπη.
Η εμπλοκή της Beginnings στη φάση διερεύνησης και αξιολόγησης του BeginNGS δεν προδικάζει εμπορική εφαρμογή, αλλά εντάσσεται σε πλαίσιο συνεργασιών δημόσιας υγείας και τεχνολογικής καινοτομίας, με σαφείς ρήτρες ελέγχου και εποπτείας.
Τα αποτελέσματα της εξέτασης των δειγμάτων σύμφωνα με την προγραμματική σύμβαση κοινοποιούνται άμεσα στο Υπουργείο υγείας και στο Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού, προς χρήση τους για την αποτελεσματική διάγνωση, πρόληψη και τυχόν θεραπεία.
Είναι δε σημαντικό να επισημανθεί ότι, σε τέτοιας ευαισθησίας θέματα, οι δημοσιογραφικές παρεμβάσεις οφείλουν να λειτουργούν εντός του πλαισίου του δημόσιου συμφέροντος και όχι της δημιουργίας εύκολων εντυπώσεων. Καμία ενέργεια του Υπουργείου Υγείας δεν έχει πραγματοποιηθεί εκτός των ορίων της νομιμότητας και των ευρωπαϊκών θεσμικών εγγυήσεων. Αντιθέτως, το Υπουργείο επιδεικνύει σταθερή προσήλωση στη θεσμική διαφάνεια, την επιστημονική αξιολόγηση και τον σεβασμό των ανθρωπίνων δικαιωμάτων, με στόχο την αναβάθμιση της δημόσιας υγείας και της παιδιατρικής πρόληψης στην Ελλάδα. Οποιαδήποτε δημόσια αναφορά θα πρέπει να βασίζεται σε τεκμηριωμένα και διασταυρωμένα στοιχεία, μακριά από εικασίες που ενδέχεται να πλήξουν την εμπιστοσύνη των πολιτών σε κρίσιμες πρωτοβουλίες πρόληψης και καινοτομίας.
