Η δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD) είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών των ερυθρών αιμοσφαιρίων που προκαλεί συμπτώματα όπως αναιμία, πόνο, κόπωση, ίκτερο, αυξημένο κίνδυνο λοιμώξεων και πρήξιμο στα χέρια και τα πόδια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η ασθένεια μπορεί να επιδεινωθεί και να προκαλέσει πιο σοβαρά συμπτώματα όπως υψηλό πυρετό, προβλήματα με την όραση και βλάβη οργάνων.
Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται λόγω μιας μετάλλαξης στην αιμοσφαιρίνη σας. Η αιμοσφαιρίνη είναι ένας τύπος πρωτεΐνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια σας που μεταφέρει οξυγόνο μέσω του σώματός σας. Τα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη έχουν σχήμα δίσκου και είναι αρκετά εύκαμπτα ώστε να κινούνται μέσα στα αιμοφόρα αγγεία σας. Σε άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αιμοσφαιρίνη σας δεν λειτουργεί σωστά και αναγκάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας να αλλάξουν σε σχήμα ημισελήνου και να εμποδίσουν τη φυσιολογική ροή του αίματος.
Περίπου 20 εκατομμύρια άνθρωποι έχουν SCD παγκοσμίως. Οι άνθρωποι που κληρονομούν το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο και από τους δύο γονείς αναπτύσσουν συμπτώματα της πάθησης, ενώ εκείνοι που κληρονομούν το γονίδιο από έναν μόνο γονέα έχουν το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό και δεν αναπτύσσουν την πάθηση. Η γνώση των σημείων αυτής της πάθησης μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε πότε πρέπει να αναζητήσετε φροντίδα από τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης και να ξεκινήσετε τη θεραπεία νωρίτερα.
Κοινά Συμπτώματα
Κινδυνεύετε περισσότερο να αναπτύξετε δρεπανοκυτταρική αναιμία εάν και οι δύο γονείς σας φέρουν το χαρακτηριστικό της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή την πάθηση γεννιούνται με την ασθένεια. Ωστόσο, τα βρέφη δεν παρουσιάζουν συμπτώματα μέχρι την ηλικία των πέντε ή έξι μηνών.
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων διαφέρει από άτομο σε άτομο. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν ήπια συμπτώματα όπως πόνους στο σώμα ή πρήξιμο, ενώ άλλοι εμφανίζουν πιο σοβαρά συμπτώματα που μπορεί να απαιτούν νοσηλεία.
Μερικά κοινά συμπτώματα του SCD περιλαμβάνουν:
- Αναιμία: Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να προκαλέσει πρόωρη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας, γεγονός που μπορεί να σας κάνει να έχετε λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια από όσα χρειάζεται το σώμα σας για να λειτουργήσει. Ως αποτέλεσμα της αναιμίας, μπορεί επίσης να αισθανθείτε κόπωση, αδυναμία και δύσπνοια.
- Πόνος: Τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα δρεπανιού γίνονται δύσκαμπτα, γεγονός που μπορεί να δυσκολέψει τη φυσιολογική ροή του αίματος μέσω των μικρών αιμοφόρων αγγείων στην κοιλιά και τα οστά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει χρόνιο (ή, μακροχρόνιο) πόνο.
- Ίκτερος: Η ταχεία διάσπαση μεγάλου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να οδηγήσει σε κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών.
- Λοιμώξεις: Το SCD μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο άλλων λοιμώξεων όπως η οστεομυελίτιδα από σαλμονέλα (λοίμωξη των οστών), η μηνιγγίτιδα (φλεγμονή του εγκεφάλου) και η πνευμονιοκοκκική σηψαιμία (δηλητηρίαση αίματος). Χωρίς την κατάλληλη θεραπεία, αυτές οι λοιμώξεις μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές επιπλοκές, όπως θάνατο.
- Οίδημα: Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να προκαλέσει επώδυνο πρήξιμο στα χέρια και τα πόδια σας.
Σοβαρά συμπτώματα
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα σοβαρά συμπτώματα ή επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία. Τα πιο σοβαρά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Υψηλός πυρετός: Ο πυρετός μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι των επιπλοκών που σχετίζονται με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Ένας πυρετός 38,5 βαθμών Κελσίου ή 101,3 βαθμών Φαρενάιτ ή υψηλότερος απαιτεί άμεση προσοχή από έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.
- Οξύ θωρακικό σύνδρομο: Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται όταν τα δρεπανοκύτταρα μπλοκάρουν τα μικρά αιμοφόρα αγγεία στους πνεύμονες, οδηγώντας σε έλλειψη ροής αίματος στους πνεύμονες. Τα συμπτώματα του οξέος θωρακικού συνδρόμου είναι παρόμοια με την πνευμονία και περιλαμβάνουν πόνο στο στήθος, δυσκολία στην αναπνοή και βήχα.
- Απομόνωση σπλήνας: Ο σπλήνας είναι ένα όργανο που βοηθά το σώμα σας να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις. Το SCD μπορεί να προκαλέσει μεγέθυνση, επώδυνη και γεμάτη αίμα σπλήνα σας. Η δέσμευση του σπλήνα μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε με δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά είναι πιο συχνή στα παιδιά.
- Πριαπισμός: Εάν επηρεαστούν τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο πέος σας, μπορεί επίσης να εμφανίσετε παρατεταμένες και επώδυνες στύσεις.
- Εγκεφαλικό: Αυτή η ασθένεια μπορεί να διακόψει τη ροή του αίματος στον εγκέφαλό σας και να αυξήσει τον κίνδυνο εγκεφαλικού.
- Αγγειακή νέκρωση: Η έλλειψη παροχής αίματος λόγω της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να οδηγήσει στον θάνατο του οστικού σας ιστού, οδηγώντας σε πόνο στις αρθρώσεις και τα οστά σας.
- Προβλήματα όρασης: Η δρεπανοκυτταρική νόσος μπορεί να επηρεάσει τα αιμοφόρα αγγεία των ματιών σας, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όπως τα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια που φράζουν τα αιμοφόρα αγγεία του ματιού μπορεί να προκαλέσει θολή όραση, αιώρηση και μερικές φορές τύφλωση.
- Βλάβη οργάνων: Επειδή το SCD προκαλεί έλλειψη ροής αίματος στα κύρια όργανά σας, το σώμα σας μπορεί να παρουσιάσει καρδιακή, νεφρική ή πνευμονική ανεπάρκεια σε σοβαρές περιπτώσεις.
Συμπτώματα στα παιδιά
Περίπου 275.000 παιδιά γεννιούνται με δρεπανοκυτταρική αναιμία κάθε χρόνο. Μερικά κοινά συμπτώματα SCD στα παιδιά είναι:
- Αργή αναπτυξιακή ανάπτυξη
- Καθυστερημένη εφηβεία
- Ευερέθιστο
- Κλάμα επίμονα
- Πρησμένα χέρια και πόδια
- Σοβαρές λοιμώξεις
Τα παιδιά μπορεί επίσης να εμφανίσουν πιο σοβαρά συμπτώματα παρόμοια με τους ενήλικες, όπως δέσμευση σπλήνας, οξύ θωρακικό σύνδρομο και εγκεφαλικό επεισόδιο.
Πότε να επικοινωνήσετε με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης
Εάν εσείς ή το παιδί σας εμφανίσετε συμπτώματα SCD ή έχετε το χαρακτηριστικό της πάθησης, είναι καλή πρακτική να επισκεφτείτε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για τις κατάλληλες εξετάσεις. Οι ειδικοί συνιστούν να επισκεφτείτε έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης πριν από την ηλικία των οκτώ εβδομάδων εάν το βρέφος σας γεννήθηκε με SCD.
Είναι σημαντικό να αναζητήσετε επειγόντως φροντίδα από τον πάροχο σας εάν εσείς ή το παιδί σας αντιμετωπίζετε κάποιο από τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Πόνος στο στήθος
- Δυσκολία αναπνοής
- Πυρετός πάνω από 101 βαθμούς Φαρενάιτ
- Κοιλιακό πρήξιμο
- Ξαφνική αδυναμία
- Απώλεια κίνησης
- Επιληπτικές κρίσεις
- Πόνοι σώματος