Πρόκειται για πειραματική γονιδιακή θεραπεία για την μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού (SMA), για την οποία η παρασκευάστρια φαρμακευτική εταιρεία Novartis ανακοίνωσε ότι τα αποτελέσματα της ενδιάμεσης μελέτης ήταν θετικά.
Η εταιρεία έχει καταθέσει στον FDA αίτηση για έγκριση της γονιδιακής θεραπείας Zolgensma και η απόφαση αναμένεται. Η υποβολή της αίτησης βασίστηκε σε ευρήματα από μια μελέτη, στην οποία αναλύθηκαν στοιχεία για 15 μωρά, που έκαναν θεραπεία με Zolgensma.
Σε επιστημονική συνάντηση της Ένωσης για τη Μυϊκή Δυστροφία στο Ορλάντο της Φλόριντα η Novartis ανακοίνωσε την επέκταση του προγράμματος κλινικών μελετών σε 22 μωρά, με την πιο σοβαρή μορφή της νόσου, τον τύπο 1. Τα στοιχεία έδειξαν ότι η θεραπεία με το νέο φάρμακο βελτίωσε τις κινητικές δεξιότητες των μωρών.
Ωστόσο ένα μωρό πέθανε από αναπνευστική ανεπάρκεια, η οποία θεωρήθηκε από τον ερευνητή και από μια ανεξάρτητη συσκευή παρακολούθησης ότι δεν σχετίζεται με τη γονιδιακή θεραπεία.
Η μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε παράλυση, δυσκολία στην αναπνοή και θάνατο, είναι η κύρια γενετική αιτία θανάτου στα βρέφη.
Η εταιρεία αποκάλυψε, επίσης, ότι άλλο ένα μωρό έξι μηνών, με τον τύπο 1 της νόσου, πέθανε πρόσφατα, αφού υποβλήθηκε σε θεραπεία με Zolgensma, στο πλαίσιο της κλινικής μελέτης της εταιρείας στην Ευρώπη.
“Προκαταρκτικά ευρήματα δείχνουν ότι αυτό συνέβη στο πλαίσιο μιας σοβαρής αναπνευστικής λοίμωξης, ακολουθούμενης από νευρολογικές επιπλοκές σε ένα συμπτωματικό ασθενή SMA τύπου 1 και θεωρήθηκε πιθανόν από τον ερευνητή να σχετίζεται με τη θεραπεία”, ανέφερε σε γραπτή δήλωσή του ο εκπρόσωπος τύπου της Novartis Eric Althoff.
Όπως είπε, έχει πραγματοποιηθεί νεκροψία και εκκρεμούν τα αποτελέσματα. Εν τω μεταξύ έχουν ενημερωθεί οι δικαστές και οι αρμόδιες ρυθμιστικές αρχές.
Οι γονιδιακές θεραπείες χρησιμοποιούν ιούς, για να μεταφέρουν υγιές γενετικό υλικό στα κύτταρα ενός ατόμου, προκειμένου να αντικαταστήσουν τα ελαττωματικά ή τα μεταλλαγμένα γονίδια, που προκαλούν την ασθένεια.
“Μόλις μάθουμε περισσότερα, θα επάρξει περαιτέρω ενημέρωση”, δήλωσε ο κύριος Althoff.
Η Novartis εκτιμά ότι, χωρίς θεραπεία, το 50% των μωρών με τύπο 1 SMA δεν θα επιβιώσει ή θα χρειαστεί μόνιμη υποστήριξη αναπνοής μέχρι να είναι 10,5 μηνών.
Η εταιρεία δήλωσε ότι η τιμή για το Zolgensma θα καθοριστεί μετά από διαπραγμάτευση, αλλά πιστεύει ότι θα είναι οικονομικά αποδοτική ως μια εφάπαξ θεραπεία, αν κυμανθεί από 4 έως 5 εκατομμύρια δολλάρια.