Ένα νέο τεστ που αναπτύχθηκε από ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Κολούμπια στη Νέα Υόρκη μπορεί να βοηθήσει τις έγκυες γυναίκες να μάθουν εάν το αναπτυσσόμενο έμβρυό τους διατρέχει αυξημένο κίνδυνο αποβολής.
Το τεστ ονομάζεται Short-read Transpore Rapid Karyotyping (STORK) και είναι ένα λιγότερο δαπανηρό, λιγότερο χρονοβόρο τεστ από εκείνα που χρησιμοποιούν δείγματα που συλλέγονται από τυπικές προγεννητικές εξετάσεις.
Τα δείγματα προέρχονται από εξετάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης.
Η μελέτη διεξήχθη από επιστήμονες στο Κέντρο Γονιμότητας του Πανεπιστημίου της Κολούμπια και στο Ιατρικό Κέντρο Irving του Πανεπιστημίου Κολούμπια — και υποστηρίζεται από τα Εθνικά Ινστιτούτα του Heath.
Το τεστ, που επί του παρόντος αναμένει έγκριση από το Υπουργείο Υγείας της Πολιτείας της Νέας Υόρκης, θα ανιχνεύσει επιπλέον ή ελλείποντα χρωμοσώματα.
«Συνολικά, η μελέτη δείχνει ότι το STORK είναι συγκρίσιμο με τις τυπικές κλινικές δοκιμές και έχει πολλά πλεονεκτήματα», σημείωσε το NIH σε δελτίο τύπου.
“Το STORK είναι πιο γρήγορο, παρέχοντας αποτελέσματα εντός ωρών έναντι πολλών ημερών”, ανέφερε επίσης το NIH.
“Είναι επίσης φθηνότερο, καθώς η ομάδα μελέτης εκτιμά ότι το STORK κοστίζει λιγότερο από 50 $ ανά δείγμα, εάν εκτελούνται 10 δείγματα ταυτόχρονα ή έως και 200 $ εάν ένα δείγμα εκτελείται μόνο του. Το STORK μπορεί επίσης να γίνει στο σημείου φροντίδας για έναν ασθενή, εξαλείφοντας την ανάγκη αποστολής δείγματος σε κλινικό εργαστήριο».
Θα μπορούσε επίσης να χρησιμοποιηθεί για την αξιολόγηση των εμβρύων που παράγονται μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης πριν από την εμφύτευσή τους.
Οι τρέχουσες προγεννητικές γενετικές εξετάσεις κοστίζουν χιλιάδες δολάρια και χρειάζονται μέρες ή και εβδομάδες για να παραδώσουν αποτελέσματα – προσθέτοντας στο άγχος, συναισθηματικό και οικονομικό, της θεραπείας γονιμότητας και της εγκυμοσύνης.
Επί του παρόντος, ο γενετικός έλεγχος συνιστάται μόνο εάν ένα άτομο είχε πολλαπλές αποβολές, αλλά το STORK μπορεί να προσφερθεί μετά από μία μόνο αποβολή.
«Ελπίζουμε ότι αυτό το τεστ θα βοηθήσει στη βελτίωση της υγείας των γυναικών, στη μείωση του κόστους και στη βελτίωση της πρόσβασης στη θεραπεία», δήλωσε ένας από τους επικεφαλής της μελέτης. (iStock)
“Αναπτύσσουμε τις πιο προηγμένες τεχνολογίες για να λύσουμε μερικές από τις πιο αρχαίες ταλαιπωρίες – στειρότητα και απώλεια εγκυμοσύνης”, δήλωσε ένας από τους επικεφαλής της μελέτης, ο Zev Williams, MD, Ph.D.
Δοκιμάζοντας 218 δείγματα, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το STORK είχε ποσοστό ακρίβειας 98 – 100%, ανέφερε το NIH. Σε ένα άλλο σύνολο 60 δειγμάτων, το STORK συμφώνησε 100% με τα αποτελέσματα από τις τυπικές κλινικές δοκιμές.