Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας σήμερα και τα πρώτα μηνύματα από τα ερευνητικά προγράμματα, που βρίσκονται σε εξέλιξη στη χώρα μας, είναι πάρα πολύ ελπιδοφόρα.
Όπως ανακοίνωσαν επιστήμονες από την Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία σε συνέντευξη τύπου, στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας, ασθενής, που υποβλήθηκε σε πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία στο Νοσοκομείο «Παπανικολάου» στη Θεσσαλονίκη, θεωρείται πλήρως θεραπευμένος από τη μεσογειακή αναιμία (θαλασσαιμία).
Τα νέα, όπως είναι φυσικό, έχουν γεμίσει ελπίδα και αισιοδοξία τους 4.032 Έλληνες, που πάσχουν από την ασθένεια.
Εν αναμονή της έγκρισης από τον FDA
Από την πλευρά τους οι γιατροί εκφράζουν συγκρατημένη αισιοδοξία, καθώς, όπως εξήγησαν, η πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία είναι ακόμη σε φάση μελετών, άρα δεν είναι ακόμη διαθέσιμη και το προφίλ ασφάλειάς της θα πρέπει να αξιολογηθεί πλήρως, πριν μπει στην καθ’ημέρα κλινική πράξη. Να σημειωθεί ότι το κόστος της ανέρχεται περίπου στο ένα εκατομμύριο ευρώ.
“Είναι σημαντικό να τονίσουμε ότι οι ασθενείς δεν θα πρέπει να σταματήσουν την θεραπεία τους. Η μετάγγιση παραμένει ο βασικός τρόπος αντιμετώπισης της νόσου”, είπαν χαρακτηριστικά οι ομιλητές.
Το ετήσιο κόστος για τις μεταγγίσεις αίματος, στις οποίες υποβάλλονται σε μηνιαία βάση οι θαλασσαιμικοί ασθενείς, κυμαίνεται μεταξύ 30.000 – 40.000 ευρώ. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της τελευταίας καταγραφής, την περίοδο 2010-2015 καταγράφηκαν 51 νέες γεννήσεις παιδιών με μείζονα θαλασσαιμία, ενώ 167 πάσχοντες κατέληξαν, εξαιτίας κυρίως καρδιολογικών προβλημάτων, ηπατικών νοσημάτων ή μικροβιακών λοιμώξεων.
«Οι νέες τεχνολογίες στον τομέα της πρόληψης αναμένεται να μειώσουν περαιτέρω τις γεννήσεις πασχόντων, ενώ έχει επιτευχθεί σημαντική βελτίωση στις στρατηγικές μετάγγισης και αποσιδήρωσης, καθώς και στη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Επίσης οι νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως η γονιδιακή θεραπεία, η γονιδιακή τροποποίηση και η φαρμακευτική ενίσχυση της ερυθροποίησης, πρακτικά οδηγούν στην ελαχιστοποίηση των μεταγγίσεων ή και στην ελεύθερη μεταγγίσεων θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών», ανέφεραν οι Έλληνες επιστήμονες.
Η σημασία της εθελοντικής αιμοδοσίας
Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική αιματολογική διαταραχή, που προκαλείται από ένα γενετικό έλλειμμα της αιμοσφαιρίνης, η οποία απαντάται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει το οξυγόνο στον οργανισμό. Το έλλειμμα αυτό έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μειωμένων και μη λειτουργικών ερυθρών αιμοσφαιρίων και μπορεί να προκαλέσει από ήπια μέχρι πολύ σοβαρής μορφής αναιμία, με άμεση ανάγκη μεταγγίσεων.
Οι πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία χρειάζονται ετησίως 120.000 μονάδες αίματος. Η χώρα μας βρίσκεται στις πρώτες θέσεις σε συλλογή αίματος, αλλά και σε μεταγγίσεις. Εισάγουμε 24.000 μονάδες αίματος από την Ελβετία και συλλέγουμε 580.000.