Τι είναι ο Αλμπινισμός;
Ο αλμπινισμός είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί μείωση ή έλλειψη μελανίνης. Η μελανίνη είναι η χρωστική ουσία που δίνει στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια σας το χρώμα τους. Τα άτομα με αλμπινισμό έχουν χλωμή χροιά (τόνοι δέρματος) και είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα στην έκθεση στον ήλιο και στο φως. Δεν υπάρχει θεραπεία για τον αλμπινισμό, αλλά οι θεραπείες βοηθούν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και οι αλλαγές στον τρόπο ζωής μπορούν να σας βοηθήσουν να σας προστατέψουν από τις ακτίνες UV του ήλιου.
Υπάρχουν πολλές μορφές αλμπινισμού, που εμφανίζονται λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια που παράγουν και διανέμουν τη μελανίνη. Οι γονείς μεταβιβάζουν αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις στα παιδιά τους. Ο αλμπινισμός εμφανίζεται παγκοσμίως σε όλες τις φυλετικές ομάδες. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 1 στους 20.000 ανθρώπους γεννιούνται με αλμπινισμό. Σε ορισμένα μέρη του κόσμου, όπως η υποσαχάρια Αφρική, έως και ένας στους 3.000 ανθρώπους ζει με την πάθηση.
Τύποι Αλμπινισμού
Υπάρχουν διάφοροι τύποι αλμπινισμού που κατηγοριοποιούνται σε δύο βασικούς τύπους: οφθαλμοδερμικός και οφθαλμικός αλμπινισμός. Οι τύποι διακρίνονται με βάση ποιες γονιδιακές μεταλλάξεις εμπλέκονται και πώς επηρεάζουν το δέρμα, τα μάτια και το χρώμα των μαλλιών σας.
- Οφθαλμοδερματικός Αλμπινισμός
Η πιο κοινή μορφή αλμπινισμού, ο οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός (OCA), επηρεάζει το δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Υπάρχουν οκτώ αναγνωρισμένοι υποτύποι OCA, ο καθένας προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα διαφορετικό γονίδιο υπεύθυνο για τον έλεγχο της παραγωγής της χρωστικής μελανίνης.
Οι υποτύποι του OCA ποικίλλουν ως προς τον τρόπο με τον οποίο επηρεάζουν τη μελάγχρωση και την όραση. Τα άτομα με ορισμένους τύπους OCA μπορεί να έχουν πολύ χλωμό δέρμα, ανοιχτόχρωμες ή ροζ ίριδες, λευκά μαλλιά και πιο σοβαρά προβλήματα όρασης. Τα άτομα με άλλους υποτύπους OCA μπορεί να έχουν κρεμ χρώμα ή κοκκινωπή απόχρωση, κίτρινα ή κόκκινα μαλλιά και πιο ήπιες διαταραχές όρασης.
- Οφθαλμικός Αλμπινισμός
Ο οφθαλμικός αλμπινισμός (ΟΑ), επηρεάζει μόνο τα μάτια. Αυτός ο τύπος αλμπινισμού συνήθως δεν επηρεάζει το χρώμα του δέρματος ή των μαλλιών, αν και μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν ελαφρώς πιο ανοιχτόχρωμο δέρμα και μαλλιά από τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειάς τους. Αυτή η μορφή αλμπινισμού επηρεάζει κυρίως άτομα που έχουν οριστεί ως άνδρες κατά τη γέννηση, τα οποία γεννιούνται με προβλήματα όρασης (όπως μειωμένη όραση) και έχουν άχρωμες ίριδες που μπορεί να φαίνονται ημιδιαφανείς
Συμπτώματα
Ο αλμπινισμός προκαλεί μια σειρά από σωματικά συμπτώματα και συμπτώματα που σχετίζονται με τα μάτια, τα οποία ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο του αλμπινισμού που έχετε.
Σωματικά συμπτώματα
Ο αλμπινισμός προκαλεί ελάχιστη έως καθόλου μελανίνη (χρωστική ουσία), οδηγώντας σε σωματικές διαφορές που μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Δέρμα: Πολύ χλωμό ή πιο ανοιχτό από το κανονικό δέρμα
- Μαλλιά: Λευκό, ανοιχτό ξανθό, ανοιχτό καφέ ή κοκκινωπό χρώμα
- Μάτια: Ροζ, γαλάζια ή γκρίζα μάτια
Συμπτώματα που σχετίζονται με τα μάτια
Η μελανίνη είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη και την υγεία των ματιών. Η έλλειψη μελανίνης προκαλεί προβλήματα στα μάτια και βλάβες στην όραση. Γενικά, όσοι έχουν λιγότερη χρωστική ουσία έχουν πιο σοβαρά προβλήματα όρασης. Τούτου λεχθέντος, ο αλμπινισμός μπορεί να προκαλέσει τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Νυσταγμός: Ακούσιες, γρήγορες κινήσεις των ματιών
- Στραβισμός: Σταυρωμένα μάτια
- Φωτοφοβία: Ευαισθησία στο φως
- Διαταραχή της όρασης: Μυωπία, υπερμετρωπία ή αστιγματισμός
Αιτίες
Ο αλμπινισμός είναι μια γενετική πάθηση που υπάρχει από τη γέννηση. Μια γονιδιακή μετάλλαξη (παραλλαγή) σε ένα από τα γονίδια που παράγει ή διανέμει τη μελανίνη προκαλεί αλμπινισμό. Η μελανίνη είναι η χρωστική ουσία που δίνει το χρώμα στο δέρμα, στα μαλλιά και στα μάτια. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια διαταράσσουν την κανονική παραγωγή ή κατανομή μελανίνης, προκαλώντας πιο ανοιχτόχρωμα από το συνηθισμένο μαλλιά, δέρμα και μάτια.
Ένα παιδί γεννιέται με αλμπινισμό όταν και οι δύο γονείς φέρουν το ίδιο μεταλλαγμένο γονίδιο για τον αλμπινισμό. Ο αλμπινισμός είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό και οι περισσότεροι άνθρωποι που γεννιούνται με αυτόν έχουν γονείς που δεν ζουν με αλμπινισμό, αλλά και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο του αλμπινισμού. Οι γονείς που είναι φορείς της ίδιας γονιδιακής μετάλλαξης που σχετίζεται με τον αλμπινισμό έχουν 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με αλμπινισμό.
Οι μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια προκαλούν διαφορετικούς τύπους αλμπινισμού. Ο οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός εμφανίζεται λόγω μεταλλάξεων σε επτά διαφορετικά γονίδια. Κάθε ένα από αυτά τα γονίδια παίζει ρόλο στην παραγωγή της χρωστικής μελανίνης. Ο υπότυπος OCA που έχετε εξαρτάται από τη γενετική μετάλλαξη που κληρονομήσατε. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο GPR143, το οποίο παίζει ρόλο στην παραγωγή μελανίνης στα μάτια, προκαλούν οφθαλμικό αλμπινισμό.
Παράγοντες κινδύνου
Οι ακόλουθοι παράγοντες μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο αλμπινισμού:
- Οικογενειακό ιστορικό: Τα άτομα που έχουν μέλη της οικογένειας με αλμπινισμό μπορεί να είναι φορείς γονιδιακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με την πάθηση.
- Φυλή: Ο αλμπινισμός επηρεάζει άτομα όλων των φυλών και εθνοτήτων, αλλά είναι πιο κοινός στην υποσαχάρια και τη Νότια Αφρική. Για παράδειγμα, ένας στους 1.400 ανθρώπους στην Τανζανία και ένας στους 1.000 στη Ζιμπάμπουε ζουν με την πάθηση.
- Φύλο: Ο οφθαλμικός αλμπινισμός επηρεάζει κυρίως τους άντρες. Το γονίδιο για αυτόν τον τύπο αλμπινισμού περνά από το χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες που φέρουν τη μετάλλαξη του γονιδίου GPR143 έχουν 50% πιθανότητα να μεταδώσουν αυτόν τον τύπο αλμπινισμού στα αρσενικά τους παιδιά.
Διάγνωση
Η διάγνωση του αλμπινισμού συνήθως συμβαίνει κατά τη γέννηση με βάση την εμφάνιση του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών του μωρού, που είναι συνήθως πολύ πιο ανοιχτόχρωμο από τους γονείς του και άλλα μέλη της οικογένειας. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση και να καθορίσει τον τύπο του αλμπινισμού που έχει ένα παιδί.
Με τον οφθαλμικό αλμπινισμό, τα ορατά σημάδια της πάθησης δεν είναι πάντα αισθητά κατά τη γέννηση. Για τη διάγνωση αυτού του τύπου αλμπινισμού, ένας οφθαλμίατρος (γιατρός που ειδικεύεται στην υγεία της όρασης) θα πραγματοποιήσει μια ενδελεχή οφθαλμολογική εξέταση για να αναζητήσει προβλήματα όρασης που σχετίζονται με τον αλμπινισμό. Ο οφθαλμίατρος θα ψάξει για ακούσιες ή γρήγορες κινήσεις των ματιών και σταυρωμένα μάτια κατά τη διάρκεια της εξέτασης.
Μπορούν επίσης να εκτελέσουν μια εξέταση που ονομάζεται ηλεκτροαμφιβληστροειδογραφία, η οποία μετρά τις ηλεκτρικές αποκρίσεις των ματιών στο φως. Πρώτον, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης τοποθετεί σταγόνες στα μάτια για να βοηθήσει στην ελαχιστοποίηση της ενόχλησης κατά τη διάρκεια της εξέτασης. Στη συνέχεια, τοποθετούν ηλεκτρόδια (ηλεκτρικούς αισθητήρες) σε κάθε μάτι, τα οποία μετρούν την απόκριση του αμφιβληστροειδούς στο φως. Σε άτομα με αλμπινισμό, ο αμφιβληστροειδής ανταποκρίνεται πιο έντονα στο φως λόγω έλλειψης χρωστικής ουσίας.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για τον αλμπινισμό. Τούτου λέχθεντος, οι θεραπείες επικεντρώνονται στη βελτίωση της όρασης και στην προστασία των ματιών και του δέρματος από τις βλάβες του ήλιου.
Φροντίδα του ματιού
Εάν πάσχετε από αλμπινισμό, θα πρέπει να επισκέπτεστε τακτικά έναν οφθαλμίατρο (οφθαλμίατρο) για να παρακολουθείτε την όρασή σας και να λάβετε θεραπεία για τυχόν προβλήματα με τα μάτια ή την όραση. Η όραση μπορεί να βελτιωθεί:
- Φορώντας γυαλιά ή φακούς επαφής για τη διόρθωση των βλαβών όρασης
- Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση ορισμένων οφθαλμικών προβλημάτων, όπως ο στραβισμός (σταυρωμένα μάτια) ή διαταραχές όρασης
- Χρησιμοποιώντας γυαλιά ηλίου για την προστασία των ματιών από τις ακτίνες UV του ήλιου
- Δοκιμάζοντας βοηθητικές συσκευές για χαμηλή όραση, όπως μεγεθυντικούς φακούς, τηλεσκόπια χειρός, μεγάλα βιβλία εκτύπωσης και συστήματα τηλεόρασης κλειστού κυκλώματος
Προστασία του δέρματος
Η λήψη επιπλέον προφυλάξεων για την προστασία του δέρματός σας από τον ήλιο είναι απαραίτητη, επειδή η χαμηλή ή καθόλου μελανίνη μπορεί να σας κάνει πιο ευάλωτους στις ακτίνες UV του ήλιου και να αυξήσετε τον κίνδυνο ηλιακού εγκαύματος. Με την πάροδο του χρόνου, η έκθεση στον ήλιο αυξάνει επίσης τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του δέρματος.
Τα μέτρα προστασίας του δέρματος για τον αλμπινισμό περιλαμβάνουν:
- Τοποθέτηση αντηλιακού με δείκτη αντηλιακής προστασίας (SPF) 30 ή μεγαλύτερο και επανεφαρμογή του κάθε δύο ώρες
- Φοράτε προστατευτικά ρούχα, όπως καπέλα, μακριά μανίκια, πουκάμισα για τον ήλιο και παντελόνια
- Αποφυγή έκθεσης στον ήλιο τις ώρες αιχμής των υπεριωδών ακτινών, που είναι μεταξύ 10 π.μ. έως 2 μ.μ. τυπική ώρα ή 11 π.μ. έως 3 μ.μ. κατά τη διάρκεια της ημέρας
Πώς να αποτρέψετε τον αλμπινισμό
Επειδή ο αλμπινισμός είναι μια γενετική πάθηση, δεν μπορεί να προληφθεί. Υπολογίζεται ότι 1 στα 75 άτομα είναι φορείς γονιδίων για τον αλμπινισμό. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τα άτομα με αλμπινισμό και τις οικογένειές τους να κατανοήσουν την πάθηση και να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις για τη φροντίδα τους.
Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό αλμπινισμού και σκοπεύετε να κάνετε παιδιά, η συνάντηση με έναν γενετικό σύμβουλο πριν από τη σύλληψη ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε πώς κληρονομείται ο αλμπινισμός και πώς μπορεί να επηρεάσει τα μελλοντικά σας παιδιά.
Παρόμοιες ασθένειες
Τα άτομα με αλμπινισμό είναι πιο πιθανό να έχουν ή να αναπτύξουν ορισμένες σχετικές παθήσεις. Όλες αυτές οι καταστάσεις προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή μελανίνης.
- Σύνδρομο Hermansky-Pudlak: Μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί αλμπινισμό καθώς και προβλήματα αιμορραγίας και μώλωπες. Μερικά άτομα με σύνδρομο Hermansky-Pudlak έχουν επίσης αναπνευστικά προβλήματα λόγω πνευμονικής ίνωσης (ουλές στους πνεύμονες).
- Σύνδρομο Chediak-Higashi: Μια σπάνια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με τον αλμπινισμό που προκαλεί χλωμό δέρμα με μεταλλικά ή ασημί μαλλιά. Τα άτομα με σύνδρομο Chediak-Higashi έχουν εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα και είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν υποτροπιάζουσες λοιμώξεις που μπορεί να είναι σοβαρές και δυνητικά απειλητικές για τη ζωή.
- Σύνδρομο Griscelli: Μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί πολύ ανοιχτόχρωμο δέρμα και ασημί-γκρίζα μαλλιά. Τα άτομα με σύνδρομο Griscelli έχουν δυσκολίες στη γνωστική λειτουργία, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις και διανοητικές αναπηρίες. Μερικοί παρουσιάζουν επίσης αδύναμους μύες, επιληπτικές κρίσεις και εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα.
Ζώντας με τον Αλμπινισμό
Η ζωή με αλμπινισμό απαιτεί συνεχή διαχείριση για την προστασία του δέρματός σας από τις βλαβερές ακτίνες UV του ήλιου και τακτικές επισκέψεις με οφθαλμίατρο για την αντιμετώπιση και θεραπεία τυχόν προβλημάτων που σχετίζονται με την όραση. Με την κατάλληλη διαχείριση, τα περισσότερα άτομα με αλμπινισμό μπορούν να περιμένουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής.
Τα άτομα με αλμπινισμό συχνά βιώνουν πειράγματα ή εκφοβισμό λόγω του μοναδικού χρώματος του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών τους, ειδικά κατά την παιδική ηλικία. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συναισθήματα αυτοσυνείδησης για την εμφάνισή τους και κοινωνική απομόνωση. Η σύνδεση με άλλους που ζουν με αλμπινισμό και τις οικογένειές τους μέσω τοπικών ή διαδικτυακών ομάδων υποστήριξης μπορεί να προσφέρει μια αίσθηση κοινότητας και συντροφικότητας.
Εάν το παιδί σας έχει αλμπινισμό, η πρόσβαση σε πόρους που προάγουν την κατανόηση και την ευαισθητοποίηση στα άτομα με τα οποία αλληλεπιδρά το παιδί σας—συμπεριλαμβανομένης της οικογένειας, των δασκάλων και των συνομηλίκων—μπορεί να βοηθήσει στην αύξηση της ευαισθητοποίησης και να ενθαρρύνει την κατανόηση και τη συμμετοχή. Η επαγγελματική συμβουλευτική μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να πλοηγηθείτε στις συναισθηματικές και κοινωνικές πτυχές της ζωής με αλμπινισμό.