Μία ασθένεια, χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Αυτήν τη στιγμή υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 6.000-8.000 σπάνιες παθήσεις, οι οποίες προσβάλλουν περίπου, 300 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.
Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από μία μεγάλη ποικιλία διαταραχών και συμπτωμάτων που ποικίλλουν όχι μόνο από ασθένεια σε ασθένεια, αλλά και από ασθενή σε ασθενή με την ίδια νόσο. Κάποια πολύ κοινά συμπτώματα μπορεί να κρύβουν σπάνια νοσήματα, με αποτέλεσμα οι ασθενείς, αρκετά συχνά, να λαμβάνουν λανθασμένες διαγνώσεις, ή ακόμα και να παραμένουν για χρόνια αδιάγνωστοι, βιώνοντας μια πολύ δύσκολη κατάσταση καθώς δεν ξέρουν από τι ασθένεια πάσχουν μέχρι και 5 έως 30 χρόνια.
Ποια είναι τα χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων;
- Κρατάνε χρόνια, είναι εκφυλιστικές και είναι απειλητικές για την ζωή
- Προκαλούν αναπηρίες και επηρεάζουν σε μεγάλο βαθμό την διαβίωση των ανθρώπων.
- Μένουν για χρόνια αδιάγνωστες, ή λανθασμένα διαγνωσμένες, με μέσο χρόνο διάγνωσης τα 6 έτη.
- Το 72% είναι γενετικής φύσης, ενώ οι υπόλοιπες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων, αλλεργιών ή περιβαλλοντικών αιτιών.
- Το 50% εξ αυτών προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών.
Τι προκλήσεις μπορεί να συναντήσουμε;
- Η καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση.
- Η ελλιπής ενημέρωση αλλά και στήριξη.
- Η ελλιπής ιατρική φροντίδα κατάλληλης ποιότητας.
- Οι ανεπαρκείς Κοινωνικές Υπηρεσίες.
- Υπάρχουν ελάχιστες θεραπείες και για κάποιες ασθένειες δεν υπάρχει καμία θεραπεία
Τι λύσεις πρέπει να υπάρχουν για την αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων;
- Ανάπτυξη και εφαρμογή ειδικών πολιτικών Υγείας για τις Σπάνιες Παθήσεις.
- Ενίσχυση της διεθνούς επιστημονικής και ερευνητικής συνεργασίας.
- Ανταλλαγή επιστημονικής γνώσης για όλες τις σπάνιες παθήσεις και όχι μόνο για τις πιο «συχνές» από αυτές.
- Ανάπτυξη νεών διαγνωστικών και θεραπευτικών διαδικασιών.
- Ενημέρωση και Ευαισθητοποίηση του κοινού.
- Δικτύωση των Ασθενών, ώστε να μοιράζονται εμπειρίες και βέλτιστες πρακτικές.
- Υποστήριξη των πιο απομονωμένων ασθενών και των οικείων τους.