Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) των ΗΠΑ ενέκρινε το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο, μια γονιδιακή θεραπεία που αφορά σε ασθενείς με νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA).
Πρόκειται για μια σχετικά σπάνια νευρομυϊκή πάθηση γενετικής αιτιολογίας, η οποία αποτελεί βασική γενετική αιτία θανάτου ορισμένων βρεφών.
Η θεραπεία εγκρίθηκε για παιδιά κάτω των δύο ετών με νωτιαία μυϊκή ατροφία, συμπεριλαμβανομένων όσων δεν έχουν ακόμη εκδηλώσει συμπτώματα, αλλά έχει γίνει η διάγνωση στο DNA τους.
Η θεραπεία χορηγείται μια φορά και διορθώνει τη γενετική βλάβη του ασθενούς, αν γίνει λίγο μετά τη γέννηση του παιδιού. Το κόστος της φθάνει τα 2,12 εκατομμύρια δολάρια και είναι αυτή τη στιγμή το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο.
Τη γονιδιακή θεραπεία Zolgensma ανέπτυξε η φαρμακοβιομηχανία Novartis – σύμφωνα με εκτίμησή της, το νέο φάρμακο μπορεί να εξοικονομήσει έως πέντε εκατομμύρια δολάρια ανά ασθενή.
Μάλιστα, σύμφωνα με το πρακτορείο Reuters, η παρασκευάστρια εταιρεία δέχθηκε όχι μόνο τμηματικές καταβολές του κόστους του Zolgensma από τα ασφαλιστικά ταμεία και από τις ασφαλιστικές εταιρείες, αλλά και την επιστροφή του ποσού της θεραπείας, αν αυτή δεν έχει αποτέλεσμα.
Το φάρμακο χρησιμοποιεί έναν αβλαβή ιό ως «όχημα», για να μεταφέρει στο γονιδίωμα του ασθενούς ένα φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου SMN1, το οποίο είναι ελαττωματικό στα μωρά με την εν λόγω πάθηση, η οποία καταστρέφει τα νεύρα, που ελέγχουν τους μυς και συχνά οδηγεί σε παράλυση, αναπνευστική δυσκολία και πρόωρο θάνατο.
Η πάθηση εμφανίζεται σε περίπου ένα παιδί για κάθε 10.000 τοκετούς.
Η Novartis αναμένει να πάρει ανάλογη έγκριση κυκλοφορίας της θεραπείας από τις αντίστοιχες εποπτικές αρχές της Ευρώπης και της Ιαπωνίας. Το Zolgensma θα ανταγωνισθεί το Spinraza της Biogen, την πρώτη, επίσης πολύ ακριβή, εγκεκριμένη θεραπεία για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία, που βγήκε στην αγορά στο τέλος του 2016 και απαιτεί επανάληψη κάθε τέσσερις μήνες (με κόστος 750.000 δολαρίων τον πρώτο χρόνο και 375.000 ετησίως τα επόμενα χρόνια).
Η FDA ενέκρινε το Zolgensma με βάση κλινικές δοκιμές σε 36 ασθενείς ηλικίας δύο έως οκτώ μηνών, που εμφάνισαν σημαντική βελτίωση. Οι συνηθέστερες παρενέργειες είναι η αύξηση των ενζύμων του ήπατος και οι εμετοί.
Όπως ανακοίνωσε η Novartis, περισσότεροι από 150 ασθενείς έχουν κάνει, ήδη, τη θεραπεία.