Είναι η πρώτη θεραπεία, που στοχεύει στην υποκείμενη γενετική αιτία της εκφύλισης της ωχράς κηλίδας και η 80χρονη Janet Osborne έχει κάθε λόγο να νιώθει αισιόδοξη.
Χειρουργοί από το Νοσοκομείο John Radcliffe στην Οξφόρδη έκαναν έγχυση ενός συνθετικού γονιδίου στο πίσω μέρος του ματιού της, σε μια προσπάθεια να αποτρέψουν τον θάνατο περαιτέρω κυττάρων και να αποφευχθεί η τύφλωση.
Η κυρία Osborne πάσχει από ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας (AMD) και στα δύο μάτια, αλλά η νόσος είχε εξελιχθεί περισσότερο στο αριστερό μάτι και καθημερινά δυσκολεύεται να μαγειρέψει, να ράψει και να διαβάσει.
Όπως δήλωσε, το κίνητρό της για να πάρει μέρος στην κλινική δοκιμή, ήταν η δυνατότητα να βοηθηθούν όσοι πάσχουν από την ίδια ασθένεια.
“Δεν σκεπτόμουν εμένα. Σκεπτόμουν τους άλλους ανθρώπους. Το βρίσκω δύσκολο να αναγνωρίζω πρόσωπα με το αριστερό μου μάτι, επειδή η κεντρική μου όραση είναι θολή και αν αυτή η θεραπεία θα μπορούσε να σταματήσει την επιδείνωσή μου, αυτό θα ήταν καταπληκτικό”.
Η θεραπεία πραγματοποιήθηκε με τοπική αναισθησία τον περασμένο μήνα από τον Robert MacLaren, καθηγητή οφθαλμολογίας στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης.
“Μια γενετική θεραπεία, που θα χορηγείται νωρίς, για να διατηρείται η όραση σε ασθενείς, που διαφορετικά θα τυφλώνονταν, θα ήταν μια πολύ σημαντική ανακάλυψη στην οφθαλμολογία και σίγουρα κάτι που ελπίζω να δω στο εγγύς μέλλον”, είπε ο καθηγητής, μιλώντας στο BBC.
Η κυρία Osborne είναι η πρώτη από τους 10 ασθενείς με AMD, που συμμετείχαν στην δοκιμή της γονιδιακής θεραπείας, η οποία αναπτύχθηκε από την Gyroscope Therapeutics και χρηματοδοτήθηκε από την Syncona.
Η καινοτόμα θεραπευτική παρέμβαση περιλαμβάνει την αποσύνδεση του αμφιβληστροειδούς και την έγχυση ενός διαλύματος, που περιέχει έναν αβλαβή ιό, κάτω από αυτόν. Ο ιός περιέχει μια τροποποιημένη ακολουθία DNA, η οποία μολύνει τα κύτταρα (ονομάζεται επιθήλιο χρωστικής αμφιβληστροειδούς, RPE) και διορθώνει ένα γενετικό ελάττωμα, που προκαλεί την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας.
Η κλινική δοκιμή σχεδιάστηκε κυρίως για να ελέγξει την ασφάλεια της διαδικασίας και διεξάγεται σε ασθενείς, που έχουν, ήδη, χάσει μέρος της όρασής τους.
Εάν επιτύχει, ο στόχος είναι να θεραπεύσει τους ασθενείς πριν τυφλωθούν, σε μια προσπάθεια να σταματήσει η εξέλιξη της ασθένειας, κάτι που θα έχει σημαντικές επιπτώσεις στην ποιότητα ζωής των ασθενών.
Η επιστημονική ομάδα επεσήμανε ότι είναι πολύ νωρίς για να γνωρίζουμε εάν η απώλεια όρασης της κυρίας Osborne στο αριστερό μάτι έχει σταματήσει, αλλά η όραση όλων όσοι συμμετέχουν στη μελέτη, θα παρακολουθείται.