Κατά τα πρώιμα στάδια της νόσου του Χάντινγκτον εμφανίζονται ψυχιατρικά και γνωστικά συμπτώματα. Ωστόσο, οι έρευνες μέχρι τώρα επικεντρώθηκαν κυρίως στην εξασθένηση της κίνησης, ένα σύμπτωμα που σχετίζεται με τα πιο προχωρημένα στάδια της νόσου. Μια νέα μελέτη από το Πανεπιστήμιο Lund στη Σουηδία δείχνει τώρα ότι ο συναισθηματικός εγκέφαλος – το μεταιχμιακό σύστημα – επηρεάζεται νωρίτερα στην πορεία της νόσου και ως εκ τούτου θα πρέπει να του δοθεί μεγαλύτερη προσοχή στην ανάπτυξη νέων θεραπειών.
Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια νευροεκφυλιστική και δυνητικά θανατηφόρα νόσος, για την οποία προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία. Τα ευρήματα της νέας έρευνας παρέχουν γνώσεις σχετικά με το πού συμβαίνουν οι πρώτες αλλαγές στον εγκέφαλο. Αυτό είναι σημαντικό για την ανάπτυξη νέων θεραπειών οι οποίες, σύμφωνα με τους ερευνητές, θα πρέπει να στοχεύουν στις πρώτες αλλαγές που σχετίζονται με την ασθένεια.
«Τα αποτελέσματά μας δείχνουν ότι ο συναισθηματικός εγκέφαλος επηρεάζεται σε πρώιμο στάδιο και αυτό μπορεί να συμβάλει στην ανάπτυξη ψυχιατρικών και γνωστικών συμπτωμάτων, τα οποία είναι τα πιο δύσκολα για τους ασθενείς και τους συγγενείς τους. Δεν επηρεάζονται μόνο τα νευρικά κύτταρα , αλλά και άλλα κύτταρα, ολιγοδενδροκύτταρα, που επιτρέπουν την επικοινωνία μεταξύ διαφορετικών τμημάτων του εγκεφάλου, που επηρεάζονται νωρίς στην πορεία της νόσου», εξηγεί η Άσα Πέτερσεν, καθηγήτρια νευροεπιστήμης στο Πανεπιστήμιο Lunds και επικεφαλής σύμβουλος ψυχιατρικής στο Κέντρο Χάντινγκτον στο Λουντ.
Η νόσος του Χάντινγκτον προκαλείται από μια γνωστή γενετική μετάλλαξη που έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μιας πρωτεΐνης γνωστής ως μεταλλαγμένη πρωτεΐνη «Χάντινγκτον» σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Ωστόσο, μόνο ορισμένα κύτταρα είναι πολύ ευαίσθητα στην πρωτεϊνική μετάλλαξη και αυτά βρίσκονται σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου.
«Είναι ακόμα ένα μυστήριο γιατί ορισμένα κύτταρα είναι ευαίσθητα στην πρωτεϊνική μετάλλαξη και γιατί η ασθένεια αρχίζει να ξεσπά σε μια συγκεκριμένη στιγμή, παρόλο που ήταν εκεί όλη την ώρα», σχολιάζει η ερευνήτρια και επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, Sanaz Gabery.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι οι προηγούμενες έρευνες επικεντρώθηκαν πάρα πολύ στις τυπικές κινητικές διαταραχές που σχετίζονται με τη νόσο του Χάντινγκτον και στη σχέση με τις επιδράσεις στο κέντρο ελέγχου της κίνησης.
«Η νόσος του Χάντινγκτον επηρεάζει και άλλα τμήματα του εγκεφάλου από αυτά που θεωρούσαμε έως σήμερα. Το σύστημα των νευρικών ινών στον συναισθηματικό εγκέφαλο έχει ήδη μειωθεί πριν εμφανιστούν οι τυπικές διαταραχές της κίνησης. Οι αλλαγές συνίστανται σε βλάβες στη μυελίνη, δηλαδή τη μόνωση που υπάρχει στη λευκή ουσία του εγκεφάλου, το οποίο είναι σημαντικό για τη μεταφορά πληροφοριών και επιδρά στα γονίδια που είναι σημαντικά για την ταυτότητα και τη λειτουργία των ολιγοδενδροκυττάρων», εξηγεί η Άσα Πέτερσεν.