Τα άτομα με γενετικά σύνδρομα έχουν ενίοτε κάποια συγκεκριμένα χαρακτηριστικά στο προσώπο, αλλά η διάγνωση δεν είναι εύκολη, δεδομένου ότι υπάρχουν εκατοντάδες πιθανά προβλήματα, που μπορεί να σχετίζονται με αυτά.
Ένα νέο νευρωνικό δίκτυο, που αναλύει τις φωτογραφίες των προσώπων, μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να εντοπίζουν τις γενετικές παθήσεις και δη τις σπάνιες.
Ο Yaron Gurovich της εταιρίας βιοτεχνολογίας FDNA στη Βοστώνη και η ομάδα του δημιούργησαν ένα νευρωνικό δίκτυο για να εξετάσουν το gestalt – ή την συνολική εντύπωση – των προσώπων και να φτιάξουν μια λίστα με τα 10 γενετικά σύνδρομα, που ένα άτομο είναι πιθανότερο να έχει.
Εκπαίδευσαν το δίκτυο σε 17.000 εικόνες, που αντιστοιχούν σε περισσότερα από 200 γενετικά σύνδρομα. Στη συνέχεια η ομάδα ζήτησε από το σύστημα τεχνητής νοημοσύνης να εντοπίσει πιθανές γενετικές διαταραχές σε άλλες 502 φωτογραφίες ατόμων με τέτοιες καταστάσεις, κάτι που πέτυχε στο 91% των περιπτώσεων.
Το σύστημα μπόρεσε να διακρίνει ανάμεσα σε διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις, που συνδέονται με το ίδιο σύνδρομο. Είναι ενδεικτικό ότι, αναλύοντας εικόνες ανθρώπων με το σύνδρομο Noonan – το οποίο αναστέλλει τη σωματική ανάπτυξη και μπορεί να προέλθει από πέντε διαφορετικές μεταλλάξεις γονιδίων – το σύστημα κατάφερε να εντοπίσει τη σωστή γενετική μετάλλαξη σχεδόν στα δύο τρίτα των περιπτώσεων (64%).
«Ξεκάθαρα δεν είναι τέλειο, αλλά εξακολουθεί να είναι καλύτερο από αυτό που καταφέρνουν οι άνθρωποι», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής.