H Valentina Bottarelli, Public Affairs Director & Head of European Advocacy, EURORDIS-Rare Diseases Europe, στο πλαίσιο της εισαγωγικής της ομιλίας τη δεύτερη μέρα των εργασιών του Συνεδρίου για τις Σπάνιες Παθήσεις και τα Ορφανά Φάρμακα, που διοργανώθηκε από την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) μέλος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS – Rare Diseases Europe) και τη BOUSSIAS Events, μίλησε για μεγαλύτερη ισότητα για τα άτομα με σπάνιες ασθένειες, κάνοντας έκκληση για «μια ολοκληρωμένη πολιτική-πλαίσιο για τις σπάνιες παθήσεις με τη μορφή ενός Ευρωπαϊκού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα που θα καλύπτει όλες τις εναπομείνασες ανάγκες και θα ενώνει τα κομμάτια του παζλ». Σύμφωνα με στοιχεία που παρέθεσε, αυτήν τη στιγμή, 13 χώρες έχουν ήδη ένα Σχέδιο Δράσης, 8 χώρες εργάζονται για την ανάπτυξη ενός νέου σχεδίου, και η Ελλάδα είναι μία από αυτές. Ο EURORDIS διεξήγαγε μια έρευνα σχετικά με τη διάγνωση που δείχνει ότι η καθυστέρηση κατά μέσο όρο για τη διάγνωση εξακολουθεί να είναι πολύ υψηλή -συνεχίζει να είναι 5 χρόνια κατά μέσο όρο-, ενώ είναι ακόμα πολλές οι λανθασμένες διαγνώσεις, και μερικές φορές υπάρχει αδυναμία διάγνωσης. Πρέπει να εναρμονίσουμε τα συστήματα των προγραμμάτων νεογνικού ελέγχου σε όλη την Ευρώπη, ώστε κάθε πολίτης της Ε.Ε. να έχει πρόσβαση σε αυτά. Όσον αφορά την Κοινή Δράση ERNs, ανέφερε ότι πρέπει να ενσωματωθούν με την κλινική έρευνα, με κινητήρια δύναμη τα δεδομένα.
Για την πρωτοβουλία Moonshot μίλησε η Magda Chlebus, Executive Director Science Policy and Regulatory Affairs, European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations (EFPIA), παρουσιάζοντας την πρόοδο που έχει γίνει στην ανάπτυξη ενός συνόλου συστάσεων για την κλινική έρευνα και τη διάγνωση, ενώ αυτή την περίοδο ολοκληρώνονται και οι συστάσεις για τη μεταφραστική έρευνα. Ανέφερε ότι η κοινότητα της μεταφραστικής έρευνας έχει πλέον εντοπίσει τα κενά που υπάρχουν, και εργάζεται προκειμένου να αξιοποιηθούν οι υπάρχουσες προσπάθειες και να ξεκινήσουν νέες πρωτοβουλίες Ε&Α στις περιοχές όπου υπάρχουν κενά, δουλεύοντας παράλληλα για την άρση των εμποδίων στις συνεργασίες ΣΔΙΤ. Τέλος, τόνισε τη σημασία ανάπτυξης ενός ευρωπαϊκού σχεδίου το οποίο θα διευκολύνει τις συνεργασίες δημόσιου και ιδιωτικού τομέα, και όλα τα είδη συνεργασιών που θα μας βοηθήσουν να αλλάξουμε το παράδειγμα της Έρευνας και θα ρίξουν το φως στις ανάγκες των σπανίων παθήσεων.
Στην πρωτοβουλία ERDERA εστίασε την ομιλία του ο Yanis Mimouni, Senior Project Manager, EJP RD, INSERM, η οποία εγκρίθηκε στο πλαίσιο του προγράμματος «Ορίζοντας Ευρώπη» στις 25/01/2024 ως συγχρηματοδοτούμενη σύμπραξη της Ευρωπαϊκής Επιτροπής και των ευρωπαϊκών κρατών μελών με όραμα τη βελτίωση της υγείας των 30 εκατ. ανθρώπων που ζουν με σπάνιες ασθένειες στην Ευρώπη, αναδεικνύοντας την Ευρώπη ως παγκόσμιο ηγέτη στην Ε&Α για σπάνια νοσήματα και παράγοντας συγκεκριμένα οφέλη μέσω της βελτίωσης της πρόληψης, διάγνωσης και θεραπείας. Στο πρόγραμμα συμμετέχουν 36 χώρες (26 είναι κράτη μέλη της Ε.Ε., 7 συνδεδεμένες χώρες και 3 χώρες εκτός Ε.Ε.) και 171 Οργανισμοί, ανάμεσά τους χρηματοδότες, Ερευνητικά Κέντρα, Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης των Ευρωπαϊκών Ερευνητικών Δικτύων, Οργανώσεις Ασθενών, Βιομηχανία και ιδιωτικοί εταίροι. Πρόκειται για ένα ολοκληρωμένο οικοσύστημα το οποίο θα δίνει τη δυνατότητα στους ανθρώπους με σπάνιες παθήσεις, στους κλινικούς ιατρούς και σε άλλους ενδιαφερόμενους φορείς να παράγουν γνώση, να χρησιμοποιούν τα δεδομένα για την υγεία, την υγειονομική περίθαλψη και την έρευνα. Μεταξύ των στόχων συγκαταλέγονται: α) μείωση καθυστέρησης διάγνωσης και διαπίστωση διάγνωσης ή εγγραφή σε συστηματική έρευνα κατά μέσο όρο εντός 6 μηνών από την αρχική προσέλευση στην ιατρική φροντίδα (στην Ε.Ε. και στις συνδεδεμένες χώρες), β) νέες αποτελεσματικές θεραπείες για σπάνιες ασθένειες που εγκρίθηκαν σε Ε.Ε. και πέραν αυτής, γ) καλύτερη κατανόηση του αντίκτυπου των σπανίων νοσημάτων στους ασθενείς, στις οικογένειες και στην κοινωνία. Στο πρόγραμμα Screen4Care αναφέρθηκε εκτενώς η Alessandra Ferlini, Professor in Medical Genetics and Director of the Medical Genetics Unit, University of Ferrara (Italy), Honorary Visiting Professor, University College of London, Leader of the Italian Euro-NMD ERN Genetic task and member of Euro-NMD, ITHACA, and EuroBloodNet ERNs at the University Hospital of Ferrara, Screen4Care EU-IHI project scientific Coordinator, το οποίο ξεκίνησε τον Οκτώβριο του 2021 και είναι αφιερωμένο στη συντόμευση του χρόνου για τη γενετική διάγνωση σπάνιων ασθενειών με τη χρήση νεογνικού γενετικού ελέγχου και ψηφιακών τεχνολογιών. Όπως ανέφερε η Καθηγήτρια, αναμένεται το πρόγραμμα να προσφέρει γενετικό νεογνικό έλεγχο σε περίπου 4 εκατομμύρια νεογέννητα ετησίως, που είναι σήμερα ο αριθμός των βρεφών στην Ευρώπη με βάση τα στατιστικά γεννήσεων, τονίζοντας ότι υπάρχει τεράστια ανισότητα μεταξύ των χωρών, και για τον λόγο αυτόν είναι πολύ σημαντικό να προσφέρουμε τις ίδιες ακριβώς δυνατότητες και οφέλη νεογνικού ελέγχου σε όλα τα παιδιά στην Ευρώπη.
O Till Voigtlaender, Assistant Professor, Institute of Neurology, Department of Neuropathology and Neurochemistry, MedUni Vienna, Coordinator JARDIN Joint Action, παρουσίασε το JARDIN, ένα πρόγραμμα κοινής δράσης για την ενσωμάτωση των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς στα Εθνικά Συστήματα Υγειονομικής Περίθαλψης, στο οποίο συμμετέχουν 58 ιδρύματα-εταίροι από 29 κράτη μέλη, δηλαδή όλες οι ευρωπαϊκές χώρες, συμπεριλαμβανομένης της Νορβηγίας, και επιπλέον και η Ουκρανία ως συνδεδεμένος εταίρος. Η κοινή δράση είναι ένα έργο βασικής χρηματοδότησης, το οποίο αντλεί χρήματα από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή καθώς και από τα κράτη μέλη, αλλά η Επιτροπή δίνει το 80% και τα κράτη μέλη δίνουν μόνο το 20%. Η Ε.Ε. θα συνεισφέρει σχεδόν 15 εκατομμύρια ευρώ, πράγμα που σημαίνει ότι τα κράτη μέλη πρέπει να δώσουν τουλάχιστον 3,75 εκατομμύρια ευρώ, δηλαδή συνολικά 18,75 εκατομμύρια ευρώ. Όπως ανέφερε ο Καθηγητής, χρειαζόμαστε καλύτερη πρόσβαση στη διάγνωση, στις θεραπευτικές επιλογές φροντίδας, καλύτερη χρήση των πόρων των ERNs που έχουμε τώρα, επειδή έχουν δημιουργηθεί το 2017, καλύτερη διαχείριση των δεδομένων υγείας, καλύτερη βιωσιμότητα του συστήματος ERN τόσο σε εθνικό επίπεδο από πλευράς των Επαγγελματιών Υγείας, όσο και σε ό,τι αφορά την ενσωμάτωσή τους στα αντίστοιχα ΕΣΥ των χωρών μελών.
Τέλος, ο Maurizio Scarpa, Professor of Paediatrics, University of Padova I, Director, Regional Coordinating Center for Rare Diseases, Udine University Hospital Italy, Founder and President of Brains for Brain Foundation, Coordinator, European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases (MetabERN), παρουσίασε το πρόγραμμα ERICA, που αποσκοπεί στην ενίσχυση της ερευνητικής ικανότητας των ERNs συνολικά. Όπως εξήγησε ο Καθηγητής, η ικανότητα της Έρευνας εντός των ομάδων ERNs είναι τόσο υψηλή, που δεν μπορούμε να την αγνοήσουμε. Για παράδειγμα, το MetabERN έχει δημόσια και επίσημη σχέση ακόμα και με βασικά ινστιτούτα, όπως το EMBL, το Max Planck κ.λ.π.. Το ERICA έχει ως στόχο να συγκεντρώσει την ερευνητική δραστηριότητα στα ERNs και να εμπλέξει στα ερευνητικά προγράμματα, από τη βασική Έρευνα έως τις κλινικές δοκιμές, και τους ασθενείς, προκειμένου να τους ενδυναμώσει. Στόχος είναι η δημιουργία ανταγωνιστικών δικτύων για έργα εντός -και μεταξύ- των ERNs, καθώς και να δημιουργηθεί στρατηγική για τη συλλογή δεδομένων, για να βελτιωθεί η ποιότητα και ο αντίκτυπος των κλινικών δοκιμών. Συγκεκριμένα, το ERICA χωρίζεται σε έξι πακέτα εργασίας τα οποία δεν διευθύνονται μόνο από τα ERNs, αλλά συνδιοικούνται από διαφορετικούς οργανισμούς. Στόχος είναι πράγματι η συλλογή καλύτερων στρατηγικών για τη βέλτιστη συμμετοχή των ασθενών, τις κλινικές μελέτες και την πιθανή Καινοτομία. Μέχρι στιγμής, έχουν καταγραφεί περίπου 50.000 ασθενείς στα μητρώα. Ο αριθμός αυτός αυξάνεται καθώς τα μητρώα βρίσκονται σε εξέλιξη. Υπάρχουν πέντε μητρώα που είναι πλήρως ανεπτυγμένα, και το MetabERN είναι ένα από αυτά. Τα μητρώα είναι διαλειτουργικά λόγω του γεγονότος ότι το JRC έχει απαριθμήσει μια σειρά από ελάχιστα σύνολα δεδομένων που χρησιμοποιούν όλοι προκειμένου να μοιράζεται η πληροφορία, με εγγυημένη διαλειτουργικότητα και στα 24 ERNs. Ο κος Scarpa αναφέρθηκε επίσης στο αποθετήριο κλινικών δοκιμών που έχει αναπτυχθεί και εντοπίζει γρήγορα μια κλινική δοκιμή, τονίζοντας ότι για όλες τις δραστηριότητες υπάρχει σύνδεση με σημαντικούς δικτυακούς τόπους, όπως το clnicaltrial.gov και το Orphanet. Τέλος, αναφέρθηκε στο αποθετήριο PROMS, το οποίο συλλέγει τις πληροφορίες για κάθε ασθένεια, προκειμένου να κατανοήσουμε αν μια θεραπεία είναι αποτελεσματική ή όχι, και στις εκπαιδευτικές δράσεις που περιλαμβάνουν χιλιάδες διαδικτυακά σεμινάρια, master classes, και την ακαδημία ERNs, όπου σχεδιάζεται το πρόγραμμα ERASMUS, ειδικά για τις σπάνιες ασθένειες. Τέλος, αλλά όχι λιγότερο σημαντικό, ανέφερε τη δημιουργία ενός καταλόγου υπηρεσιών για την προσέλκυση νέων ιατρών στις σπάνιες παθήσεις.