Η 29η Φεβρουαρίου είναι παγκοσμίως αφιερωμένη στις σπάνιες παθήσεις, μια πληθώρα νοσημάτων, το 72% αυτών γενετικής αιτιολογίας, που προσβάλλουν ένα πολύ μικρό ποσοστό ατόμων στον γενικό πληθυσμό (κάθε σπάνιο νόσημα επηρεάζει λιγότερα από 1 στα 2.000 άτομα). Ωστόσο, εάν αναλογιστούμε ότι στο σύνολό τους επηρεάζουν περισσότερους από 350 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, αντιλαμβανόμαστε ότι η έννοια της «σπανιότητας» λαμβάνει μια διαφορετική διάσταση. Σκοπός της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων είναι να συμβάλλει στην ενημέρωση του κοινού, της ιατρικής κοινότητας και των Αρχών Υγείας για τις μοναδικές ανάγκες των ασθενών και τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν στην καθημερινότητά τους, αλλά και να υπογραμμίσει την ανάγκη ισότιμης πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπευτικές και διαγνωστικές λύσεις.
Πρόκειται για νοσήματα με σοβαρή επίπτωση στην ποιότητα ζωής του ασθενούς και απαιτούν μακροχρόνια εξειδικευμένη φροντίδα υγείας. Επιπλέον, ο μικρός αριθμός ασθενών, η ποικιλομορφία της κλινικής εικόνας των σπάνιων νοσημάτων και η περιορισμένη κλινική εμπειρία των Επαγγελματιών Υγείας παγκοσμίως, οδηγούν συχνά σε καθυστερημένη λήψη οριστικής διάγνωσης, με αποτέλεσμα να επιβαρύνεται η υγεία των πασχόντων. Ταυτόχρονα, τα σπάνια νοσήματα επιφέρουν σημαντικό φορτίο και στα συστήματα υγείας, τα οποία καλούνται να διαχειριστούν το οικονομικό κόστος των μακροχρόνιων διαδικασιών διάγνωσης, θεραπείας και υποστήριξης των ασθενών. Παρά τη σημαντική αυτή επίπτωση, σήμερα υπάρχουν διαθέσιμες εγκεκριμένες θεραπείες μόλις για το 5% των σπάνιων παθήσεων, τα αποκαλούμενα «ορφανά φάρμακα», δημιουργώντας ένα σημαντικό θεραπευτικό κενό και μια ανικανοποίητη ιατρική ανάγκη που πρέπει να καλυφθεί.
Κρίσιμο ρόλο προς αυτήν την κατεύθυνση διαδραματίζει η ενσωμάτωση της καινοτομίας στο πεδίο των Σπάνιων Παθήσεων, καθώς οι τεχνολογίες αιχμής και οι εξελίξεις στη βιοφαρμακευτική έρευνα ανοίγουν τον δρόμο για πιο αποτελεσματικές θεραπευτικές και διαγνωστικές παρεμβάσεις, αλλά και τη διευκόλυνση της πρόσβασης σε αυτές.
Στην πρώτη γραμμή της πρωτοπορίας στον τομέα των Σπάνιων Παθήσεων βρίσκεται εδώ και 40 χρόνια η παγκόσμια καινοτόμος βιοφαρμακευτική εταιρεία Sanofi, έχοντας δεσμευτεί να αναπτύσσει θεραπείες για παθήσεις στις οποίες δεν υπάρχει καμία διαθέσιμη θεραπευτική επιλογή. Διαθέτοντας στο ενεργητικό της δεκαετίες καινοτόμου έρευνας στο πεδίο αυτό, η Sanofi διερευνά νέες θεραπευτικές επιλογές αξιοποιώντας προηγμένες τεχνολογικές πλατφόρμες και επεκτείνοντας την έρευνα σε νέες προσεγγίσεις όπως τα θεραπευτικά μικρο-RNA, γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες. Ωστόσο, η δέσμευση της εταιρείας εκτείνεται πέρα από την ανάπτυξη θεραπευτικών λύσεων, ακολουθώντας μια ολιστική προσέγγιση που περιλαμβάνει την έγκαιρη και ακριβή διάγνωση, την εξειδικευμένη φροντίδα και τη συνεχή υποστήριξη των ασθενών και των οικογενειών τους.
Η πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες αποτελεί κρίσιμη πτυχή αυτής της προσέγγισης. Στη χώρα μας η Sanofi Ελλάδας επιδεικνύει αξιόλογη δραστηριότητα. Συγκεκριμένα, η εταιρεία υποστηρίζει τη διαμόρφωση του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις, με σκοπό τη δημιουργία μίας ολιστικής προσέγγισης στη διαχείριση των ασθενών με σπάνια νοσήματα. Στο πλαίσιο αυτό προτείνεται μία σειρά δράσεων όπως η ενίσχυση της πρόληψης, η αναβάθμιση της έγκαιρης και έγκυρης διάγνωσης, η προσέλκυση ολοένα και περισσότερων κλινικών μελετών με αύξηση της συμμετοχής ασθενών στην Ελλάδα σε αυτές, η διαφοροποίηση της αξιολόγησης και χρηματοδότησης των φαρμάκων για τα σπάνια νοσήματα, καθώς και η θεσμική διασφάλιση των κοινωνικών παροχών των ασθενών αυτών.
Σε παγκόσμιο επίπεδο, η Sanofi, καθοδηγούμενη από την ακλόνητη πεποίθηση ότι κάθε ασθενής, ανεξάρτητα από γεωγραφικούς ή οικονομικούς περιορισμούς πρέπει να έχει απρόσκοπτη πρόσβαση σε υψηλής ποιότητας και αποτελεσματικότητας φάρμακα, υλοποιεί σχετικά προγράμματα και δράσεις. Μεταξύ αυτών ξεχωρίζει η παγκόσμια εταιρική πρωτοβουλία “Rare Humanitarian Program”, η οποία υλοποιείται για περισσότερα από 30 χρόνια και μέχρι σήμερα έχει προσφέρει δωρεάν πρόσβαση σε θεραπείες σε 3.500 ασθενείς με σπάνια νοσήματα σε περισσότερες από 100 χώρες.
Παράλληλα, ενισχύοντας την επένδυσή της στην ενσωμάτωση της καινοτομίας στον τομέα των Σπάνιων Παθήσεων, η εταιρεία υποστηρίζει ένα καινοτόμο πρόγραμμα που αποσκοπεί στην βελτίωση της έγκυρης και έγκαιρης διάγνωσης των ασθενών. Ειδικότερα, με πρωτοβουλία της Sanofi Ελλάδας και σε συνεργασία με Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης για τα Σπάνια Νοσήματα στην Ελλάδα και έξι ακόμη χώρες της Κεντρικής και Νότιας Ευρώπης όπου έχει παρουσία η εταιρεία, ασθενείς με συγκεκριμένα συμπτώματα και μετά από πλήρη αξιολόγηση του θεράποντα ιατρού αποκτούν δωρεάν πρόσβαση σε γονιδιακό έλεγχο με τη μέθοδο της Αλληλούχισης Επόμενης Γενιάς (NGS). Η πρωτοποριακή αυτή εξέταση, η οποία πλέον γίνεται προσιτή σε περισσότερους ασθενείς, εξασφαλίζει περαιτέρω αξιόπιστη και πιθανά οριστική διάγνωση, οδηγώντας σε βελτίωση της πρόγνωσης και καλύτερη ποιότητα ζωής για τον ασθενή, αλλά και εξοικονόμηση πόρων για το σύστημα υγείας. Με τον τρόπο αυτό επωφελείται εμμέσως και το οικογενειακό περιβάλλον του ασθενούς μέσω πρώιμου ελέγχου, δεδομένου ότι τα περισσότερα σπάνια νοσήματα έχουν γενετική αιτιολογία. Αξίζει τέλος να σημειωθεί ότι τα δείγματα ασθενών από τις 7 χώρες που συμμετέχουν στο πρόγραμμα συγκεντρώνονται και αναλύονται σε εξειδικευμένο εργαστήριο μοριακής ανάλυσης στην Ελλάδα, η οποία με αυτόν τον τρόπο, αναδεικνύεται σε κόμβο πρόσβασης στην καινοτομία στην περιοχή της ΚΝ Ευρώπης.
MAT-GR-2400174-V1.0-02.2024